Wat ass Hämophilie A?

Inhalt

• Wat verursaacht Hämophilie A?
• Wéi ënnerscheet sech Hämophilie A vu B an C?
• Wie riskéiert?
• Wat sinn d'Symptomer vun Hämophilie A?
• Schwéier Hämophilie
• Mëttelméisseg Hämophilie
• Mëll Hämophilie
• Wéi gëtt Hämophilie A diagnostizéiert?
• Wat sinn d'Komplikatioune vun Hämophilie A?
• Wéi gëtt Hämophilie A behandelt?
• Mëll Hämophilie A.
• Schwéier Hämophilie A.
• Wéi gesäit et aus?

Hämophilie A ass meeschtens eng genetesch Blutungsstörung verursaacht duerch e fehlend oder defekt Stollprotein genannt Faktor VIII. Et gëtt och klassesch Hämophilie oder Faktor VIII Mangel genannt. An seltenen Fäll ass et net ierflech, awer verursaacht duerch eng anormal Immunreaktioun an Ärem Kierper.

Leit mat Hämophilie A bléien a blosen einfach, an hiert Blutt dauert laang Zäit fir sech ze bilden. Hämophilie A ass eng seelen, eescht Zoustand déi keng Heelung huet, awer behandelbar ass.

Liest weider fir e bessert Verständnis vun dëser Blutungsstéierung ze kréien, inklusiv Ursaachen, Risikofaktoren, Symptomer a potenziell Komplikatiounen.

Wat verursaacht Hämophilie A?

Hämophilie A ass meeschtens eng genetesch Stéierung. Dëst bedeit datt et duerch Verännerungen (Mutatiounen) an engem bestëmmte Gen verursaacht gëtt. Wann dës Mutatioun ierflecher ass, gëtt se vun den Elteren op d'Kanner weiderginn.

Déi spezifesch Genmutatioun déi Hämophilie A verursaacht féiert zu engem Mangel an engem Stollfaktor genannt Faktor VIII. Äre Kierper benotzt eng Vielfalt vu Stollfaktoren fir ze hëllefen, Stollen bei enger Wonn oder enger Verletzung ze bilden.

E Klouschter ass eng gelähnlech Substanz aus Elementer an Ärem Kierper genannt Bluttplättchen a Fibrin. Clots hëllefen d'Blutungen ze stoppen vun enger Verletzung oder Schnëtt an erlaben et ze heelen. Ouni genuch Faktor VIII gëtt Blutungen verlängert.

Manner dacks, Hämophilie A geschitt zoufälleg an enger Persoun ouni fréier Famillgeschicht vun der Stéierung. Dëst ass bekannt als erwuessene Hämophilie A. Et ass normalerweis verursaacht vum Immunsystem vun enger Persoun falsch Antikörper ze maachen déi de Faktor VIII attackéieren. Erfaasst Hämophilie ass méi heefeg bei Leit tëscht 60 an 80 Joer al a bei schwangere Fraen. Erfaasst Hämophilie ass bekannt ze léisen, am Géigesaz zu der ierflecher Form.

Wéi ënnerscheet sech Hämophilie A vu B an C?

Et ginn dräi Arten vun Hämophilie: A, B (och bekannt als Chrëschtdags Krankheet), an C.

Hämophilie A a B hu ganz ähnlech Symptomer, awer gi verursaacht duerch verschidde Genmutatiounen. Hämophilie A gëtt verursaacht duerch e Manktem am Stollfaktor VIII. Hämophilie B resultéiert aus engem Manktem am Faktor IX.

Op der anerer Säit ass Hämophilie C wéinst engem Faktor XI Mangel. Déi meescht Leit mat dëser Aart vun Hämophilie hu keng Symptomer an dacks keng Blutungen a Gelenker an Muskelen.Verlängerter Blutung tritt normalerweis nëmmen op no enger Verletzung oder enger Operatioun. Am Géigesaz zu Hämophilie A a B ass Hämophilie C am heefegste bei Ashkenazi Judden a beaflosst béid Männer a Frae gläich.

Faktor VIII an IX sinn net déi eenzeg Stollfaktoren, déi Äre Kierper brauch fir Stollen ze bilden. Aner rar Blutungsstéierunge kënne optrieden wann et Mängel vu Faktore I, II, V, VII, X, XII oder XIII gëtt. Wéi och ëmmer, Mängel an dësen anere Stollfaktoren sinn extrem seelen, sou datt net vill iwwer dës Stéierunge bekannt ass.

All dräi Typen vun Hämophilie ginn als selten Krankheeten ugesinn, awer Hämophilie A ass déi heefegst vun den dräi.

Wie riskéiert?

Hämophilie ass rar - et fällt nëmmen an 1 vun all 5.000 Gebuerten op. Hämophilie A trëfft gläich an alle rasseschen an ethneschen Gruppen op.

Et gëtt en X-verlinkt Zoustand genannt well d'Mutatioun déi Hämophilie A verursaacht um X Chromosom fonnt gëtt. Männer bestëmmen d'Geschlechtschromosome vun engem Kand, ginn en X Chromosom fir Duechteren an en Y Chromosom fir Jongen. Also d'Weibercher sinn XX an d'Männer sinn XY.

Wann e Papp Hämophilie A huet, läit se op sengem X Chromosom. Unzehuelen datt d'Mamm net en Träger ass oder d'Stéierung huet, wäert kee vu senge Jongen d'Konditioun ierwen, well all seng Jongen en Y-Chromosom vun him hunn. Wéi och ëmmer, all seng Meedercher wäerten Trägere sinn, well se een Hämophilie-betraffe X-Chromosom vun him krut an en net beaflosst X-Chromosom vun der Mamm.

Frae déi Trägere sinn hunn 50 Prozent Chance d'Mutatioun un hir Kanner weiderzeginn, well een X Chromosom betrëfft an deen aneren net. Wann hir Jongen de betraffenen X Chromosom ierwen, hunn se d'Krankheet, well hiren eenzegen X Chromosom vun hirer Mamm ass. All Meedercher, déi de betraffene Gen vun hirer Mamm ierwen, sinn Trägeren.

Déi eenzeg Manéier wéi eng Fra Hämophilie kann entwéckelen ass wann de Papp Hämophilie huet an d'Mamm eng Carrier ass oder och d'Krankheet huet. Eng Fra erfuerdert d'Hämophilie Mutatioun op béide X Chromosomen fir Zeeche vun der Konditioun ze weisen.

Wat sinn d'Symptomer vun Hämophilie A?

Leit mat Hämophilie A bléien méi dacks a méi laang wéi Leit ouni Krankheet. D'Blutungen kënnen intern sinn, sou wéi a Gelenker oder Muskelen, oder extern a sichtbar, wéi vu Schnëtt. D'Schwéierkraaft vun de Blutt hänkt dovun of wéi vill Faktor VIII eng Persoun an hirem Bluttplasma huet. Et ginn dräi Niveauen vun der Gravitéit:

Schwéier Hämophilie

Ongeféier 60 Prozent vu Leit mat Hämophilie A hu schwéier Symptomer. Symptomer vu schwéierer Hämophilie enthalen:

• Blutungen no enger Verletzung
• spontan Blutungen
• enk, geschwollen oder schmerzhafte Gelenker verursaacht duerch Blutungen an de Gelenker
• Nuesblutt
• schwéier Blutungen duerch e klenge Schnëtt
• Blutt am Pipi
• Blutt am Hocker
• grouss Plooschteren
• bliedend Zännfleesch

Mëttelméisseg Hämophilie

Ongeféier 15 Prozent vu Leit mat Hämophilie A hunn e moderéierte Fall. D'Symptomer vu moderéierter Hämophilie A sinn ähnlech wéi schwéier Hämophilie A, awer si manner schlëmm a komme manner dacks vir. Symptomer enthalen:

• länger Blutungen no Verletzungen
• spontan Blutungen ouni evident Ursaach
• liichtblosen
• gemeinsame Steifheit oder Schmäerzen

Mëll Hämophilie

Ongeféier 25 Prozent vun Hämophilie A Fäll ginn als mild ugesinn. Dacks gëtt eng Diagnos eréischt no enger schwéierer Verletzung oder enger Operatioun gemaach. Symptomer enthalen:

• länger Blutungen no enger schwéierer Verletzung, Trauma oder Operatioun, wéi eng Zänn Extraktioun
• einfach Plooschteren a Blutungen
• ongewéinlech Blutungen

Wéi gëtt Hämophilie A diagnostizéiert?

En Dokter stellt eng Diagnos andeems en den Niveau vun der Faktor VIII Aktivitéit an enger Probe vun Ärem Blutt moosst.

Wann et eng Famillgeschicht vun Hämophilie ass, oder eng Mamm e bekannte Carrier ass, kënne diagnostesch Tester wärend der Schwangerschaft gemaach ginn. Dëst gëtt prenatal Diagnos genannt.

Wat sinn d'Komplikatioune vun Hämophilie A?

Widderhuelend an exzessiv Blutungen kënnen zu Komplikatiounen féieren, besonnesch wann et net behandelt gëtt. Dës enthalen:

• schwéierer Anämie
• gemeinsame Schued
• déif intern Blutungen
• neurologesch Symptomer vu Blutungen am Gehir
• eng Immunreaktioun op d'Behandlung vu Stollfaktor

Infusiounen vun gespentem Blutt ze kréien erhéicht och Äert Risiko fir Infektiounen, wéi Hepatitis. Wéi och ëmmer, hautdesdaags gëtt gespent Blutt grëndlech virum Transfusioun getest.

Wéi gëtt Hämophilie A behandelt?

Et gëtt keng Heelung fir Hämophilie A an déi mat der Stéierung erfuerdert liewenslaang Behandlung. Et ass recommandéiert datt Eenzelpersoune Behandlungen an engem spezialiséierten Hämophiliebehandlungszentrum (HTC) kréie wa méiglech. Zousätzlech zu der Behandlung, HTCs Ressourcen an Ënnerstëtzung.

D'Behandlung beinhalt d'Ersatz vum fehlende Stollfaktor iwwer Transfusiounen. Faktor VIII ka vu Bluttspende kritt ginn, awer gëtt elo normalerweis kënschtlech an engem Labo erstallt. Dëst gëtt rekombinante Faktor VIII genannt.

D'Frequenz vun der Behandlung hänkt vun der Schwéierkraaft vun der Stéierung of:

Mëll Hämophilie A.

Déi mat mëllen Formen vun Hämophilie A kënnen nëmmen Ersatztherapie no enger bluddeger Episod brauchen. Dëst gëtt als episodesch oder on-demand Behandlung bezeechent. Infusiounen vun engem Hormon bekannt als Desmopressin (DDAVP) kënnen hëllefen de Kierper ze stimuléieren méi Stollfaktor ze verëffentlechen fir eng Blutungsepisode ze stoppen. Medikamenter bekannt als Fibrin-Dichtmëttel kënnen och op eng Woundsäit applizéiert ginn fir ze heelen ze promoten.

Schwéier Hämophilie A.

Leit mat schwiereger Hämophilie A kënne periodesch Infusiounen vu Faktor VIII kréien fir Bluttepisoden a Komplikatiounen ze vermeiden. Dëst gëtt prophylaktesch Therapie genannt. Dës Patienten kënnen och trainéiert ginn fir Infusiounen doheem ze ginn. Schwéier Fäll kënnen eng kierperlech Therapie brauchen fir Schmerz ze verursaachen duerch Blutungen an de Gelenker. A schlëmme Fäll ass eng Operatioun gebraucht.

Wéi gesäit et aus?

D'Aussiicht hänkt dovun of ob een eng richteg Behandlung kritt. Vill Leit mat Hämophilie A stierwe virum Erwuessenenalter wa se keng adäquat Betreiung kréien. Wéi och ëmmer, mat properer Behandlung gëtt eng bal normal Liewenserwaardung virausgesot.