Proteus Syndrom: wat et ass, wéi een et identifizéiert a behandelt

Inhalt

• Haaptfunktiounen
• Wat verursaacht de Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• Roll vum Psycholog am Proteus Syndrom

Proteus Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet, déi sech duerch en exzessiven an asymmetresche Wuesstum vu Schanken, Haut an aner Gewëss charakteriséiert, wat zu Gigantismus vu verschiddene Glidder an Organer resultéiert, haaptsächlech Äerm, Been, Schädel a Spinalkord.

Symptomer vum Proteus Syndrom erschéngen normalerweis tëscht 6 an 18 Méint an en exzessiven an unproportionnéierte Wuesstum tendéiert an der Adoleszenz ze stoppen. Et ass wichteg datt de Syndrom séier identifizéiert gëtt sou datt direkt Moossnamen kënne getraff ginn fir d'Deformatiounen ze korrigéieren an de Kierperbild vun de Patienten mam Syndrom ze verbesseren, psychologesch Probleemer ze vermeiden, wéi zum Beispill sozial Isolatioun an Depressioun.

Haaptfunktiounen

Proteus Syndrom verursaacht normalerweis d'Erscheinung vun e puer Charakteristiken, wéi:

• Deformatiounen an den Äerm, Been, Schädel a Spinalkord;
• Kierper Asymmetrie;
• Exzessiv Hautfalten;
• Wierbelsproblemer;
• Méi laang Gesiicht;
• Häerzproblemer;
• Warzen a Liichtflecken um Kierper;
• Vergréissert Mëlz;
• Méi erhéijen Fanger Duerchmiesser, genannt Digital Hypertrophie;
• Mental Retardatioun.

Och wann et verschidde kierperlech Verännerunge sinn, entwéckelen an de meeschte Fäll Patienten mat dem Syndrom hir intellektuell Fäegkeeten normalerweis, a kënnen e relativ normaalt Liewen hunn.

Et ass wichteg datt de Syndrom esou fréi wéi méiglech identifizéiert gëtt, well wann de Suivi zënter dem Erscheinungsbild vun den éischte Verännerunge gemaach gëtt, kann et hëllefen, net nëmme fir psychologesch Stéierungen ze vermeiden, awer och fir e puer gemeinsam Komplikatioune vun dësem ze vermeiden Syndrom, wéi zum Beispill d'Erscheinung vu seltenen Tumoren oder d'Optriede vun déif venöser Thrombose.

Wat verursaacht de Syndrom

D'Ursaach vum Proteus Syndrom ass nach net gutt etabléiert, awer et gëtt gegleeft datt et eng genetesch Krankheet ka sinn, déi aus der spontaner Mutatioun am ATK1 Gen entstinn, déi während der Entwécklung vum Fetus geschitt.

Och wann et genetesch ass, gëtt de Proteus Syndrom net als ierflech ugesinn, dat heescht datt et kee Risiko ass d'Mutatioun vun den Elteren un d'Kanner ze vermëttelen. Wéi och ëmmer, wann et Fäll vu Proteus Syndrom an der Famill gëtt, ass et recommandéiert datt genetesch Berodung gemaach gëtt, well et kann eng méi grouss Prädisposition zum Optriede vun dëser Mutatioun sinn.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Proteus Syndrom, an et gëtt normalerweis vum Dokter recommandéiert spezifesch Medikamenter ze benotzen fir e puer Symptomer ze kontrolléieren, zousätzlech zu Chirurgie fir Stoffer ze reparéieren, Tumoren ze läschen a Kierperästhetik ze verbesseren.

Wann an de fréie Stadien festgestallt gouf, kann de Syndrom kontrolléiert ginn duerch d'Benotzung vun engem Medikament mam Numm Rapamycin, dat ass en immunosuppressive Medikament uginn mam Zil en anormale Gewëssewuesstum ze vermeiden an d'Bildung vun Tumoren ze vermeiden.

Ausserdeem ass et extrem wichteg datt d'Behandlung vun engem multidisziplinäre Team vu Gesondheetsspezialisten ausgefouert gëtt, dat Kannerdokteren, Orthopäden, Plastesch Chirurgen, Dermatologen, Zänndokteren, Neurochirurgen a Psychologen, zum Beispill, sollen enthalen. Sou wäert d'Persoun all déi néideg Ënnerstëtzung hunn fir eng gutt Liewensqualitéit ze hunn.

Roll vum Psycholog am Proteus Syndrom

Psychologesch Suivi ass ganz wichteg net nëmme fir Patiente mam Syndrom, awer och fir hir Familljememberen, well et esou ass méiglech d'Krankheet ze verstoen an Moossnamen z'ënnerhuelen, déi d'Liewensqualitéit an d'Selbstwertgefill vun der Persoun verbesseren. Zousätzlech ass de Psycholog essentiell fir Léierschwieregkeeten ze verbesseren, Fäll vun Depressioun ze behandelen, d'Unbequemlechkeet vun der Persoun ze reduzéieren an eng sozial Interaktioun z'erméiglechen.