Alles wat Dir Wësse Iwwer Fragile X Syndrom

Inhalt

• Wat ass ufälleg X-Syndrom?
• Wat sinn d'Symptomer vum fragilen X-Syndrom?
• Wat verursacht fragil X Syndrom?
• Ginn et Gesondheetsrisike fir Träger?
• Wéi ass e fragile X-Syndrom diagnostizéiert?
• Wéi gëtt e fragil X Syndrom behandelt?
• Wat kann op laang Siicht erwaart ginn?

Wat ass ufälleg X-Syndrom?

Fragile X Syndrom (FXS) ass eng ierflech genetesch Krankheet, déi vun den Elteren u Kanner weidergeleet gëtt, déi intellektuell an Entwécklungsbehënnert verursaacht. Et ass och bekannt als Martin-Bell Syndrom.

FXS ass déi heefegst Ierfgroussfäll vu mentaler Behënnerung bei Jongen. Et beaflosst 1 op 4.000 Jongen. Et ass manner heefeg bei Meedercher, beaflosst ongeféier 1 op all 8.000. Jongen hunn normalerweis méi schwéier Symptomer wéi Meedercher.

Leit mat FXS erliewen normalerweis eng Rei Entwécklungs- a Léierprobleemer.

D'Krankheet ass e chroneschen oder liewenslaange Zoustand. Nëmmen e puer Leit mat FXS kënnen onofhängeg liewen.

Wat sinn d'Symptomer vum fragilen X-Syndrom?

FXS kann Léierbehënnerungen, Entwécklungsförzéiungen a sozial oder Verhalensprobleemer verursaachen. Behënnerungen variéieren am Gravitéit. Jongen mat FXS hunn normalerweis e gewëssen Niveau vun der intellektueller Behënnerung. Meedercher kënnen e puer intellektuell Behënnerung oder Léierbehënnerung hunn, oder béid, awer vill mat fragilen X-Syndrom hunn normal Intelligenz. Si kënne just mat FXS diagnostizéiert ginn, wann en anere Familljemember och diagnostizéiert gëtt.

Leit mat FXS kënnen eng Kombinatioun vun de folgenden Symptomer als Kanner an am ganze Liewen weisen:

• Entwécklungsfäegkeete Verspéidungen, zum Beispill méi laang daueren wéi normal fir ze sëtzen, trëppelen oder ze schwätzen am Verglach mat anere Kanner vum selwechten Alter
• stotteren
• intellektuell a Léierproblemer, wéi Schwieregkeeten nei Kompetenzen ze léieren
• allgemeng oder sozial Besuergnëss
• Autismus
• impulsiveness
• Opmierksamkeet Schwieregkeeten
• sozial Problemer, wéi keen Aaenkontakt mat aner Leit ze maachen, net gär beréiert ginn, an Probleemer Kierpersprooch ze verstoen
• hyperaktivitéit
• krampen
• Depressioun
• Schwieregkeeten ze schlofen

Verschidde Leit mat FXS hunn kierperlech Anomalien. Dëst kann enthalen:

• e grousst Stiermer oder Oueren, mat engem prominent Käfer
• en verlängerten Gesiicht
• protruderende Oueren, Stir, a Kinn
• losen oder flexibel Gelenker
• flaach Féiss

Wat verursacht fragil X Syndrom?

FXS ass verursaacht duerch e Feeler am FMR1 Gen, deen am X Chromosom lokaliséiert ass. Den X Chromosom ass eng vun zwou Zorte vu Sexchromosomen. Deen aneren ass den Y Chromosom. Fraen hunn zwee X Chromosome, während Männer een X Chromosom an een Y Chromosom hunn.

De Mangel, oder d'Mutatioun, am FMR1-Gen verhënnert datt de Gen richteg e Protein mécht, dat d'fragmenter X mental Retardatioun 1 Protein genannt gëtt. Dëst Protein spillt eng Roll am Fonctionnement vum Nervensystem. Déi genau Funktioun vum Protein ass net voll verstan. E Mangel oder Mangel vun dësem Protein verursaacht d'Symptomer, déi charakteristesch fir FXS sinn.

Ginn et Gesondheetsrisike fir Träger?

Als fragil X Permutatiouns Träger kann Äre Risiko fir verschidde medizinesch Bedéngungen erhéijen. Loosst Ären Dokter wëssen ob Dir denkt datt Dir e Carrier sidd oder wann Dir e Kand mat FXS hutt. Dat hëlleft Ärem Dokter Är Fleeg ze managen.

Frae déi Carriären sinn, hunn e erhéicht Risiko fir eng fréi Menopause, oder d'Menopause, déi virum Alter vu 40 ufänkt. Männer, déi Carrière sinn, sinn e méi héicht Risiko fir eng Bedingung bekannt als fragil X Tremor Ataxia Syndrom (FXTAS). FXTAS verursaacht en Tremor deen ëmmer méi schlecht gëtt. Et kann och zu Schwieregkeeten mat Gläichgewiicht a Spazéieren féieren. Männlech Träger kënnen och e méi héicht Risiko fir Demenz sinn.

Wéi ass e fragile X-Syndrom diagnostizéiert?

Kanner, déi Unzeeche vun Entwécklungsfäegkeete weisen oder aner no baussen Symptomer vun FXS, sou wéi e grousse Kappëmfeld oder subtil Differenzen an de Gesiichtsmerkmale bei engem jonken Alter, kënne fir FXS getest ginn. Äert Kand kann och getest ginn wann et eng Famillgeschicht vu FXS gëtt.

Den Duerchschnëttsalter vun der Diagnostik bei Jongen ass 35 bis 37 Méint. Bei Meedercher ass den Duerchschnëttsalter vun der Diagnos 41,6 Méint.

FXS kann diagnostizéiert ginn mat engem DNA Bluttest mam FMR1 DNA Test. Den Test sicht no Verännerungen am FMR1 Gen deen mat FXS verbonne sinn. Ofhängeg vun de Resultater, kann Ären Dokter wielen zousätzlech Tester ze maachen fir d'Gravitéit vum Zoustand ze bestëmmen.

Wéi gëtt e fragil X Syndrom behandelt?

FXS kann net geheelt ginn. D'Behandlung zielt d'Leit mat der Bedingung ze hëllefen Schlëssel Sprooch a sozial Fäegkeeten ze léieren. Dëst kann involvéiert extra Hëllef vun den Enseignanten, Therapeuten, Familljememberen, Dokteren, an Trainer kréien.

Et kënne Servicer an aner Ressourcen sinn, déi an Ärer Gemeinschaft verfügbar sinn, fir Kanner ze hëllefen wichteg Kompetenzen fir eng korrekt Entwécklung ze léieren. Wann Dir an den USA sidd, kënnt Dir d'National Fragile X Foundation op 800-688-8765 kontaktéiere fir méi Informatiounen iwwer spezialiséiert Therapie an Erzéiungspläng.

Medikamenter déi typesch fir Verhalensstéierunge verschriwwen sinn, wéi Opmierksamkeetsdefizitstörung (ADD) oder Besuergnëss, kënne verschriwwen ginn fir d'Symptomer vun FXS ze behandelen. Medikamenter enthalen:

• methylphenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• selektiv Serotonin Reuptake Inhibitor (SSRI), wéi Sertralin (Zoloft), Escitalopram (Lexapro), Duloxetin (Cymbalta), a Paroxetin (Pail, Pexeva)

Wat kann op laang Siicht erwaart ginn?

FXS ass e liewenslaang Zoustand a kann all Aspekter vum Liewen beaflossen, och d'Schoul, d'Aarbecht an d'Sozial Liewen vun enger Persoun.

Befënnt vun enger nationaler Ëmfro weisen datt ongeféier 44 Prozent vun de Fraen an 9 Prozent vu Männer mat FXS en héijen Niveau vun Onofhängegkeet erreechen als Erwuessener. D'Majoritéit vun de Fraen erreecht op d'mannst e Lycée Diplom an ongeféier d'Halschent huet et fäerdegbruecht e Vollzäitjob ze halen. D'Majoritéit vun de Männer mat dem fragilen X-Syndrom huet Hëllef bei deeglechen Aktivitéite wéi Erwuesse gemaach. Wéineg Männer an der Ëmfro hunn en Héichschoul Diplom erreecht oder et fäerdeg bruecht de Vollzäitaarbecht ze fannen.

Wann Dir besuergt sidd datt Dir e Carrier fir fragil X Permutatioun sidd, frot Äre Dokter iwwer genetesch Tester. Si kënnen Iech hëllefen Är Risiken ze verstoen a wat e Carrier fir Iech heescht.