Autosomal recessiv

Autosomal recessiv ass eng vu verschiddene Weeër, wéi eng Eegeschaft, Stéierungen oder Krankheet duerch Famillje weidergeleet ka ginn.

Eng autosomal recessiv Stéierung heescht zwee Kopien vun engem anormalen Gen musse präsent sinn fir datt d'Krankheet oder d'Eegeschafte sech entwéckele kënnen.

Ierwe vun enger spezifescher Krankheet, Zoustand oder Eegeschaft hänkt vun der Aart Chromosom of, déi betrëfft. Déi zwou Aarte sinn autosomal Chromosomen a Sexchromosome. Et hänkt och dovun of ob d'Trait dominant oder recessiv ass.

Eng Mutatioun an engem Gen op engem vun den éischten 22 nonsex Chromosomen kann zu enger autosomaler Stéierung féieren.

Genen kommen zu zwee. Ee Gen an all Paar kënnt vun der Mamm, an dat anert Gen kënnt vum Papp. Recessiv Ierfschaft heescht datt béid Genen an engem Paar onnormal musse sinn fir Krankheet ze verursaachen. Leit mat nëmmen engem defekten Gen am Pair ginn Träger genannt.Dës Leit si meeschtens net mat der Bedingung beaflosst. Wéi och ëmmer, si kënnen den anormale Gen un hir Kanner weiderginn.

CHANCEN VUN ERËNNEREN ENG TRAIT

Wann Dir un Elteren gebuer sidd déi allebéid déiselwecht autosomal recessiv Gen hunn, hutt Dir eng 1 op 4 Chance fir den anormale Gen vu béiden Elteren ze ierwen an d'Krankheet z'entwéckelen. Dir hutt 50% (1 op 2) Chance fir een anormale Gen ze ierwen. Dëst géif Iech e Carrier maachen.

An anere Wierder, fir e Kand gebuer zu enger Koppel déi allebéid d'Gen droen (awer keng Unzeeche vu Krankheet hunn), ass dat erwaart Resultat fir all Schwangerschaft:

• Eng 25% Chance datt d'Kand mat zwee normale Genen gebuer gëtt (normal)
• Eng 50% Chance datt d'Kand mat engem normalen an engem anormale Gen (Carrier, ouni Krankheet) gebuer gëtt
• Eng 25% Chance datt d'Kand mat zwee anormale Genen gebuer gëtt (am Risiko fir d'Krankheet)

Opgepasst: Dës Resultater heeschen net datt d'Kanner definitiv Träger sinn oder schwéier betraff sinn.

Genetik - autosomal recessiv; Ierfschaft - autosomal recessiv

• Autosomal recessiv
• X-verlinkt recessiv genetesch Mängel
• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinesch Genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Léierbuch fir Familljemedezin. 9. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Mënsch Genetik a Muster vun Ierfschaft. An: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinzipien a Praxis. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 1.

Korf BR. Prinzipie vun der Genetik. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 35.