Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) ass eng Grupp vu Stéierungen an deenen Hautblosen no enger klenger Verletzung entstinn. Et gëtt a Familljen weiderginn.

Et gi véier Haaptaarte vun EB. Si sinn:

• Dystrophesch Epidermolyse Bullosa
• Epidermolyse bullosa simplex
• Hemidesmosomal Epidermolyse Bullosa
• Junctional Epidermolyse Bullosa

Eng aner selten Aart vun EB gëtt Epidermolyse bullosa acquisita genannt. Dës Form entwéckelt no der Gebuert. Et ass eng autoimmun Stéierung, dat heescht datt de Kierper selwer attackéiert.

EB ka variéiere vu kleng bis fatal. Déi kleng Form verursaacht Bléiser vun der Haut. Déi fatal Form beaflosst aner Organer. Déi meescht Zorten vun dëser Bedingung fänken un der Gebuert oder kuerz duerno. Et kann schwéier sinn déi genau Aart vun EB ze identifizéieren déi eng Persoun huet, obwuel spezifesch genetesch Marker elo fir déi meescht verfügbar sinn.

Famillgeschicht ass e Risikofaktor. De Risiko ass méi héich wann en Elterendeel dës Konditioun huet.

Ofhängeg vun der Form vun EB kënnen d'Symptomer enthalen:

• Alopecia (Hoerverloscht)
• Blosen ronderëm d'Aen an d'Nues
• Blosen an oder ronderëm de Mond an den Hals, wat Fudderprobleemer verursaacht oder Schwieregkeet schlécken
• Blosen op der Haut als Resultat vu liichter Verletzung oder Temperaturännerung, besonnesch vun de Féiss
• Blasen déi bei der Gebuert präsent sinn
• Zännproblemer wéi Zännofdréck
• Hoaresch kräischen, Husten oder aner Otmungsproblemer
• Kleng wäiss Beulen op virdrun verletzter Haut
• Nagelverloscht oder deforméiert Neel

Äre Gesondheetsbetrib kuckt op Är Haut fir EB ze diagnostizéieren.

Tester déi benotzt ginn fir d'Diagnos ze bestätegen enthalen:

• Genetesch Tester
• Hautbiopsie
• Spezial Tester vu Hautprouwen ënner engem Mikroskop

Haut Tester kënne benotzt ginn fir d'Form vun EB z'identifizéieren.

Aner Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Blutt Test fir Anämie
• Kultur fir no bakterieller Infektioun ze kontrolléieren ob Wonne schlecht heelen
• Iewescht Endoskopie oder eng iewescht gi Serie wann d'Symptomer Schluckprobleemer enthalen

De Wuesstem gëtt oft kontrolléiert fir e Puppelchen deen EB huet oder kann.

D'Zil vun der Behandlung ass et ze vermeiden datt Blosen entstinn a Komplikatiounen vermeiden. Aner Behandlung hänkt dovun of wéi schlecht den Zoustand ass.

DOHEEMFLEEG

Follegt dës Richtlinnen doheem:

• Passt gutt op Är Haut op fir Infektiounen ze vermeiden.
• Follegt de Berodung vun Ärem Provider wa geblose Gebidder krust oder réi ginn. Dir braucht reegelméisseg Whirlpool-Therapie a fir Antibiotikumsalben op wundähnlech Gebidder anzebréngen. Äre Provider léisst Iech wëssen ob Dir e Verband oder e Kleedung braucht, a wa jo, wéi een Typ Dir benotzt.
• Dir musst vläicht mëndlech Steroid Medikamenter fir kuerz Zäit benotzen wann Dir Problemer schléckt. Dir musst och Medikamenter huelen wann Dir eng Candida (Hef) Infektioun am Mond oder am Hals kritt.
• Passt gutt op Är mëndlech Gesondheet op a kritt regelméisseg Zännkontrolle. Et ass am beschten en Zänndokter ze gesinn deen d'Erfahrung huet mat Leit mat EB ze behandelen.
• Iessen eng gesond Ernärung. Wann Dir vill Hautverletzungen hutt, kënnt Dir extra Kalorien a Protein brauchen fir Är Haut ze heelen. Wielt weich Liewensmëttel an vermeit Nëss, Chips an aner knaschteg Liewensmëttel wann Dir Schwieren am Mond hutt. En Ernärungsist kann Iech bei Ärer Ernärung hëllefen.
• Maacht Übungen e physikaleschen Therapeut weist Iech fir Är Gelenker an d'Muskelen mobil ze halen.

Chirurgie

Chirurgie fir dës Konditioun ze behandelen kann enthalen:

• Hautentransplantatioun op Plazen wou Schwieren déif sinn
• Dilatatioun (Verbreedung) vun der Speiseröhre wann et eng Verengung gëtt
• Reparatur vun Handdeformatiounen
• Entfernung vun all Plattenzellkarzinom (eng Zort Hautkriibs) déi sech entwéckelt

ANER BEHANDLINGEN

Aner Behandlungen fir dës Konditioun kënnen enthalen:

• Medikamenter déi den Immunsystem ënnerdrécken, kënne fir d'Autoimmun Form vun dëser Konditioun benotzt ginn.
• Protein a Gentherapie an d'Benotzung vum Medikament Interferon gi studéiert.

D'Aussiicht hänkt vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet of.

Infektioun vun de geblose Beräicher ass heefeg.

Mëll Forme vun EB verbesseren mam Alter. Ganz sérieux Forme vun EB hunn eng ganz héich Doudesquote.

An de schwéiere Formen, Narben no Blasenform kënne verursaachen:

• Kontraktioun Deformatiounen (zum Beispill bei de Fanger, Ielebou a Knéien) an aner Deformatiounen
• Schwalbe Probleemer wann de Mond an den Speiseröh betrëfft
• Fusionéiert Fangeren an Zéiwen
• Limitéiert Mobilitéit vu Narben

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Anämie
• Reduzéiert Liewenszäit fir schwéier Forme vun der Konditioun
• Esophageal Verengung
• Aen Probleemer, abegraff Blannheet
• Infektioun, och Sepsis (Infektioun am Blutt oder Gewëss)
• Verloscht vun der Funktioun an den Hänn a Féiss
• Muskeldystrofie
• Parodontal Krankheet
• Schwéier Ënnerernährung verursaacht duerch Ernärungsschwieregkeeten, wat féiert zum Versoen ze gedeien
• Plakkehaut Hautkriibs

Wann Äre Puppelchen no der Gebuert Blasen huet, rufft Äre Provider un. Wann Dir eng Famillgeschicht vun EB hutt a plangt Kanner ze kréien, kënnt Dir genetesch Berodung hunn.

Genetesch Berodung gëtt recommandéiert fir potenziell Elteren, déi eng Famillgeschicht vun iergendenger Form vun Epidermolysis Bullosa hunn.

Wärend der Schwangerschaft kann en Test genannt chorionesche Villus Sampling benotzt ginn fir de Puppelchen ze testen. Fir Koppelen mat héigerem Risiko e Kand mat EB ze hunn, kann den Test schonn an der Woch 8 bis 10 vun der Schwangerschaft gemaach ginn. Schwätzt mat Ärem Provider.

Fir Hautschued a Blasen ze vermeiden, dréit Padding ronderëm verletzungsgefäeg Gebidder wéi Ielebou, Knéien, Knöchel an Hënner. Vermeit Kontakt Sport.

Wann Dir EB Acquisita hutt a méi laang op Steroide sidd wéi 1 Mount, musst Dir Kalzium a Vitamin D Ergänzunge brauchen. Dës Ergänzunge kënnen hëllefen d'Osteoporose ze vermeiden (dënn Schanken).

EB; Junctional Epidermolyse Bullosa; Dystrophesch Epidermolyse Bullosa; Hemidesmosomal Epidermolyse Bullosa; Weber-Cockayne Syndrom; Epidermolyse bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominant dystrophesch
• Epidermolysis bullosa, dystrophesch

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Best Practice Guidelines for Skin and Wound Care in Epidermolysis Bullosa: En internationale Konsens. London, UK: Wounds International; 2017.

Geldstrof, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: Kap 32.

Habif TP. Vesikulär a Bulli Krankheeten. An: Habif TP, Ed. Klinesch Dermatologie. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 16.