Mucopolysaccharidosis Typ IV

Mucopolysaccharidosis Typ IV (MPS IV) ass eng rar Krankheet an där de Kierper fehlt oder net genuch vun engem Enzym brauch fir laang Ketten vun Zockermolekülen ofzebriechen. Dës Kette vu Molekülle ginn Glycosaminoglykaner genannt (fréier Mucopolysaccharide genannt). Als Resultat bauen d'Molekülen a verschiddenen Deeler vum Kierper op a verursaache verschidde Gesondheetsproblemer.

D'Konditioun gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten déi Mucopolysaccharidosen (MPSs) genannt ginn. MPS IV ass och bekannt als Morquio Syndrom.

Et gi verschidden aner Aarte vu MPSen, abegraff:

• MPS I (Hurler Syndrom; Hurler-Scheie Syndrom; Scheie Syndrom)
• MPS II (Hunter Syndrom)
• MPS III (Sanfilippo Syndrom)

MPS IV ass eng ierflech Stéierung. Dëst bedeit datt et duerch Familljen weidergeleet gëtt. Wa béid Elteren eng net funktionéierend Kopie vun engem Gen mat dësem Zoustand droen, huet all Kand hir 25% (1 op 4) Chance d'Krankheet z'entwéckelen. Dëst gëtt en autosomal recessive Charakter genannt.

Et ginn zwou Forme vu MPS IV: Typ A an Typ B.

• Typ A gëtt duerch en Defekt an der GALNS Gene. Leit mat Typ A hunn keen Enzym genannt N-acetylgalactosamine-6-Sulfatase.
• Typ B gëtt duerch en Defekt an der GLB1 Gene. Leit mat Typ B produzéieren net genuch vun engem Enzym genannt Beta-Galactosidase.

De Kierper brauch dës Enzyme fir laang Sträng vun Zockermolekülle genannt Keratansulfat ofzebriechen. A béiden Typen, bauen anormal grouss Mounts vu Glykosaminoglykaner am Kierper op. Dëst kann Organer beschiedegen.

Symptomer fänken normalerweis tëscht Alter 1 an 3. Si enthalen:

• Anormal Entwécklung vu Schanken, och d'Wirbelsail
• Klackfërmeg Broscht mat Rippen ënnen ausgeblosen
• Wolleken Hornhaut
• Grof Gesiichtsmerkmale
• Vergréissert Liewer
• Häerz meckeren
• Hernia am Grëff
• Hypermobile Gelenker
• Knock-Knéien
• Grousse Kapp
• Verloscht vun der Nervefunktioun ënner dem Hals
• Kuerz Statur mat engem besonnesch kuerze Stamm
• Breet verdeelt Zänn

De Gesondheetsbetreiber wäert eng kierperlech Untersuchung maachen fir no Symptomer ze kontrolléieren déi enthalen:

• Anormal Krümmung vun der Wirbelsäule
• Wolleken Hornhaut
• Häerz meckeren
• Hernia am Grëff
• Vergréissert Liewer
• Verloscht vun der Nervefunktioun ënner dem Hals
• Kuerz Statur (besonnesch kuerz Stamm)

Urintester ginn normalerweis als éischt gemaach. Dës Tester kënnen extra Mucopolysaccharide weisen, awer se kënnen déi spezifesch Form vu MPS net bestëmmen.

Aner Tester kënnen enthalen:

• Blutt Kultur
• Echokardiogramm
• Genetesch Tester
• Hörtest
• Slit-Lampe Aen Examen
• Hautfibroblast Kultur
• Röntgen vun de laange Schanken, Rippen a Wirbelsail
• MRI vum ënneschten Schädel an den ieweschten Hals

Fir den Typ A kann d'Medizin genannt Elosulfase alfa (Vimizim), wat de fehlenden Enzym ersetzt, probéiert ginn. Et gëtt duerch eng Vene (IV, intravenös). Schwätzt mat Ärem Provider fir méi Informatioun.

Enzymersatztherapie ass net fir den Typ B verfügbar.

Fir béid Aarte gi Symptomer behandelt wéi se optrieden. Eng Spinalfusioun ka permanente Spinalkordverletzung bei Leit verhënneren, deenen hir Hals Schanken ënnerentwéckelt sinn.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer MPS IV ubidden:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiv Funktioun (Fäegkeet kloer ze denken) ass normalerweis normal bei Leit mat MPS IV.

Knocheproblemer kënnen zu gréissere Gesondheetsprobleemer féieren. Zum Beispill kënnen déi kleng Schanken uewen um Hals rutschen an d'Spinalkord beschiedegen, wat Lähmunge mécht. Chirurgie fir sou Probleemer ze korrigéiere sollt wa méiglech gemaach ginn.

Häerzproblemer kënnen zum Doud féieren.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Otemschwieregkeeten
• Häerzversoen
• Spinalkord Schued a méiglech Lähmung
• Visioun Problemer
• Walkingprobleemer bezunn op anormal Krümmung vun der Wirbelsäule an aner Knocheproblemer

Rufft Äre Provider wann Symptomer vu MPS IV optrieden.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Koppelen, déi Kanner wëllen hunn an déi eng Famillgeschicht vu MPS IV hunn. Pränatal Tester sinn verfügbar.

MPS IV; Morquio Syndrom; Mucopolysaccharidosis Typ IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-Sulfatase-Mangel; Mucopolysaccharidosis Typ IVB; MPS IVB; Beta Galactosidase Mangel; Lysosomal Späicherkrankheet - Mukopolysaccharidose Typ IV

Pyeritz RE. Ierfkrankheeten aus Bandegewebe. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 18.