Menkes Krankheet

Menkes Krankheet ass eng ierflech Stéierung an där de Kierper e Problem huet fir Koffer opzehuelen. D'Krankheet beaflosst d'Entwécklung, psychesch a kierperlech.

Menkes Krankheet gëtt duerch en Defekt an der ATP7A Gene. Den Defekt mécht et schwéier fir de Kierper de Koffer duerch de Kierper richteg ze verdeelen (transportéieren). Als Resultat kréien d'Gehir an aner Deeler vum Kierper net genuch Koffer, wärend et sech am Dünndarm an d'Nieren opbaut. En nidderegen Kupferniveau kann d'Struktur vu Knach, Haut, Hoer a Bluttgefäss beaflossen, an d'Nervefunktioun stéieren.

Menkes Syndrom ass normalerweis ierflecher, dat heescht datt et a Familljen leeft. D'Gen ass um X-Chromosom, also wann eng Mamm den defekten Gen dréit, huet jidd vun hire Jongen eng 50% (1 zu 2) Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen, a 50% vun hire Meedercher wäert en Träger vun der Krankheet sinn . Dës Aart vu Gene Ierfschaft gëtt X-verlinkt recessiv genannt.

Bei verschiddene Leit gëtt d'Krankheet net ierflech. Amplaz datt de Gendefekt zur Zäit ass wou de Puppelche konzipéiert ass.

Allgemeng Symptomer vu Menkes Krankheet bei Puppelcher sinn:

• Brécheleg, kinky, stëll, spatz oder verwéckelt Hoer
• Pudgy, rouseg Wangen, schlappend Gesiichtshaut
• Schwieregkeete fidderen
• Reizbarkeet
• Mangel u Muskeltonus, Floppiness
• Niddereg Kierpertemperatur
• Intellektuell Behënnerung an Entwécklungsverzögerung
• Krampelen
• Skelett Ännerungen

Wann d'Menkes Krankheet verdächtegt ass, sinn Tester déi gemaach kënne sinn:

• Ceruloplasmin Blutt Test (Substanz déi Koffer am Blutt transportéiert)
• Koffer Blutt Test
• Hautzellkultur
• Röntgen vum Skelett oder Röntgen vum Schädel
• Gene Testen fir ze kontrolléieren ob Mängel vun der ATP7A Gene

D'Behandlung hëlleft normalerweis nëmme wa ganz fréi am Verlaf vun der Krankheet gestart gëtt. Injektiounen aus Koffer an eng Vene oder ënner d'Haut gi mat gemëschte Resultater benotzt an hänkt dovun of ob den ATP7A Gen huet nach ëmmer eng Aktivitéit.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer Menkes Syndrom ubidden:

• National Organisatioun fir seelen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Déi meescht Kanner mat dëser Krankheet stierwen bannent den éischte Joere vum Liewen.

Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreiber wann Dir eng Famillgeschicht vum Menkes Syndrom hutt an Dir plangt Kanner ze kréien. E Puppelchen mat dësem Zoustand weist dacks Symptomer fréi an der Kandheet.

Kuckt e genetesche Beroder wann Dir Kanner wëllt kréien an Dir hutt eng Famillgeschicht vum Menkes Syndrom. Maternale Verwandten (Verwandte vun der Mammesäit vun der Famill) vun engem Jong mat dësem Syndrom solle vun engem Genetiker gesi ginn fir erauszefannen ob se Trägere sinn.

Steely Hoer Krankheet; Menkes Kinky Hoer Syndrom; Kinky Hoer Krankheet; Koffer Transport Krankheet; Trichopoliodystrophie; X-verlinkt Kupfermangel

• Hypotonie

Kwon JM. Neurodegenerativ Stéierunge vun der Kandheet. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 18.