Galaktosämie

Galactosemia ass eng Bedingung an där de Kierper den einfachen Zocker Galactose net benotze kann (metaboliséiert).

Galactosemia ass eng ierflech Stéierung. Dëst bedeit datt et duerch Familljen weidergeleet gëtt. Wa béid Elteren eng net funktionéierend Kopie vum Gen droen, déi Galactosemie verursaache kënnen, huet all Kand hir 25% (1 op 4) Chance mat der betraff ze sinn.

Et ginn 3 Forme vun der Krankheet:

• Galactose-1 Phosphat uridyl Transferase (GALT) Mangel: Klassesch Galactosemie, déi heefegst a schwéierst Form
• Mangel u Galaktosekinase (GALK)
• Mangel u Galaktose-6-Phosphat Epimerase (GALE)

Leit mat Galactosemie sinn net fäeg déi einfach Zocker Galactose ganz ofzebriechen. Galaktose mécht d'Halschent vun der Laktos aus, den Zocker an der Mëllech.

Wann en Puppelchen mat Galactosemie Mëllech kritt, Stoffer aus Galaktose am System vum Puppelchen opbauen. Dës Substanze beschiedegen d'Liewer, d'Gehir, d'Nieren an d'Aen.

Leit mat Galactosemie kënnen keng Form vu Mëllech toleréieren (Mënsch oder Déier). Si musse virsiichteg sinn iwwer aner Liewensmëttel mat Galaktose ze iessen.

Puppelcher mat Galaktosemie kënnen an den éischten Deeg vum Liewen Symptomer weisen, wa se Formel iessen oder Mammemëllech déi Laktos enthält. D'Symptomer kënne wéinst enger seriöser Bluttinfektioun mat de Bakterie sinn E coli.

Symptomer vu Galaktosemie sinn:

• Krämp
• Reizbarkeet
• Lethargy
• Schlecht Ernierung - Puppelchen refuséiert Formel mat Mëllech ze iessen
• Schlecht Gewiichtsgewënn
• Giel Haut a Wäiss vun den Aen (Giel)
• Erbriechen

Tester fir no Galaktosemie ze kontrolléieren enthalen:

• Bluttkultur fir bakteriell Infektioun (E coli Sepsis)
• Enzymaktivitéit an de roude Bluttzellen
• Ketone am Urin
• Prenatal Diagnos duerch direkt Miessung vum Enzym Galactose-1-Phosphat uridyl Transferase
• "Substanze reduzéieren" am Pipi vum Puppelchen, an normalen oder nidderegen Bluttzocker wärend de Puppelche Mammemëllech oder eng Formel mat Laktose fiddert

Neigebuerene Screening Tester a ville Staaten préift fir Galaktosemie.

Testresultater kënne weisen:

• Aminosaier am Urin oder am Bluttplasma
• Vergréissert Liewer
• Flëssegkeet am Bauch
• Nidderegen Bluttzocker

Leit mat dësem Zoustand mussen all Mëllech vermeiden, Produkter déi Mëllech enthalen (inklusiv Trockenmëllech), an aner Liewensmëttel déi Galaktose enthalen, fir d'Liewen. Liest Produktetiketten fir sécher ze sinn datt Dir oder Äert Kand mat der Bedingung keng Liewensmëttel iessen déi Galaktose enthalen.

Puppelcher kënne gefiddert ginn:

• Soja Formel
• Eng aner laktosefräi Formel
• Fleeschbaséiert Formel oder Nutramigen (eng Proteinhydrolysat Formel)

Calcium Ergänzunge ginn empfohlen.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Leit, déi fréi diagnostizéiert ginn a strikt Mëllechprodukter vermeiden, kënnen e relativ normaalt Liewe liewen. Wéi och ëmmer, eng mild geeschteg Behënnerung kann entwéckelen, och bei Leit déi Galaktose vermeiden.

Dës Komplikatioune kënnen entwéckelen:

• Katarakt
• Liewerzirrhose
• Verzögerte Sproochentwécklung
• Onregelméisseg menstruéierend Perioden, reduzéiert Funktioun vun Eierstécker, déi zu Eierstécker an Onfruchtbarkeet féieren
• Mental Behënnerung
• Schwéier Infektioun mat Bakterien (E coli Sepsis)
• Zidderen (zidderen) an onkontrolléierbar Motorfunktiounen
• Doud (wann et Galaktose an der Diät ass)

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann:

• Äert Puppelchen huet Galaktosemie Symptomer
• Dir hutt eng Famillgeschicht vu Galactosemie a sidd amgaang Kanner ze kréien

Et ass hëllefräich Är Famillgeschicht ze kennen. Wann Dir eng Famillgeschicht vu Galactosemie hutt a wëllt Kanner kréien, genetesch Berodung hëlleft Iech Entscheedungen iwwer Schwangerschaft a pränatal Tester ze treffen. Wann d'Diagnos vu Galactosemie gemaach ass, gëtt genetesch Berodung fir aner Familljemembere recommandéiert.

Vill Staaten screenen all Neigebuerener fir Galaktosemie. Wann den Neigebuerentest méiglech Galactosemie weist, solle se hir Puppelcher Mëllechprodukter direkt stoppen a froen hire Fournisseur iwwer Blutt Tester ze maachen déi gemaach kënne ginn fir eng Diagnos vu Galactosemie ze bestätegen.

Galactose-1-Phosphat uridyl Transferase Mangel; Galactokinase Mangel; Galactose-6-Phosphat Epimerase Mangel; GALT; GALK; GALE; Epimerase Mangel Galaktosämie; GALE Mangel; Galactosemia Typ III; UDP-Galaktose-4; Duarte Variant

• Galaktosämie

Berry GT. Klassesch Galaktosemie a klinescher Variant Galaktosemie. 2000 Feb 4 [Aktualiséiert 2017 9. Mäerz]. An: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitéit vu Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Ierflecher Stéierunge vun der Nierentubule. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: Diagnos, Gestioun a laangfristeg Resultat. Pediatrie a Kannergesondheet. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Gebuerene Feeler vum Metabolismus an dem Nervensystem. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mängel am Metabolismus vu Kuelenhydrater. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 105.

Maitra A. Krankheeten vu Kandheet a Kandheet. An: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins a Cotran Pathologesch Basis vu Krankheet. 9. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 10.