Spinal Muskulär Atrophie

Inhalt

• Resumé
• Wat ass Spinal Muskulär Atrophie (SMA)?
• Wat sinn d'Zorte vu Spinal Muskulatrophie (SMA) a wat sinn hir Symptomer?
• Wat verursaacht Spinal Muskelatrophie (SMA)?
• Wéi gëtt d'Spinal Muskelatrophie (SMA) diagnostizéiert?
• Wat sinn d'Behandlungen fir Spinal Muskelsatrophie (SMA)?

Resumé

Wat ass Spinal Muskulär Atrophie (SMA)?

Spinal Muskulär Atrophie (SMA) ass eng Grupp vu genetesche Krankheeten déi Motoreuronen beschiedegen an ëmbréngen. Motorneuronen sinn eng Aart Nervenzell am Spinalkord an am ënneschten Deel vum Gehir. Si kontrolléieren d'Bewegung an Ären Äerm, Been, Gesiicht, Broscht, Hals an Zong.

Wéi d'Motorneuronen stierwen, fänken Är Muskelen un ze schwächen an Atrophie (verschwenden). De Muskelschued gëtt méi schlëmm mat der Zäit a ka beaflossen ze schwätzen, goen, schlécken an ootmen.

Wat sinn d'Zorte vu Spinal Muskulatrophie (SMA) a wat sinn hir Symptomer?

Et gi verschidden Aarte vu SMA. Si baséieren op wéi schwéier d'Krankheet ass a wéini d'Symptomer ufänken:

• Typ l gëtt och Werdnig-Hoffman Krankheet oder infantile-onset SMA genannt. Et ass dee strengsten Typ. Et ass och déi meescht üblech. Puppelcher mat dësem Typ weisen normalerweis Unzeeche vun der Krankheet virum 6 Méint. A méi schlëmme Fäll, weisen d'Schëlder nach virun oder just no der Gebuert (Typ 0 oder 1A). D'Bébéë kënne Problemer hunn ze schlécken an ze otmen a kënne sech net vill beweegen. Si hu chronesch Ofkierzung vu Muskelen oder Sehnen (sougenannte Kontrakturen). Si kënnen normalerweis net ouni Hëllef sëtzen. Ouni Behandlung stierwe vill Kanner mat dësem Typ virum 2 Joer.
• Typ ll ass eng moderéiert bis schwéier Zort SMA. Et huet normalerweis als éischt tëscht 6 an 18 Méint gemierkt. Déi meescht Kanner mat dësem Typ kënnen ouni Ënnerstëtzung sëtzen awer kënnen net stoen oder goen ouni Hëllef. Si kënnen och Problemer hunn ze ootmen. Si kënne normalerweis an Adoleszenz oder jonken Erwuessene liewen.
• Typ lll gëtt och Kugelberg-Welander Krankheet genannt. Et ass dee mildsten Typ dee Kanner betrëfft. D'Zeeche vun der Krankheet weisen normalerweis nom Alter vun 18 Méint op. Kanner mat dësem Typ kënne vu sech selwer goen, awer kënne Problemer hunn ze lafen, opstinn aus engem Stull oder Trapen eropgoen. Si kënnen och Scoliose (Krümmung vun der Wirbelsäule), Kontrakturen an Atmungsinfektiounen hunn.Mat Behandlung hunn déi meescht Kanner mat dësem Typ eng normal Liewenszäit.
• Typ IV ass seelen an dacks mëll. Et verursaacht normalerweis Symptomer no 21 Joer. D'Symptomer enthalen mëll bis mëttelméisseg Been Muskelschwächen, Zidderen a mild Otmungsproblemer D'Symptomer gi lues a lues méi schlëmm mat der Zäit. Leit mat dëser Zort SMA hunn eng normal Liewensdauer.

Wat verursaacht Spinal Muskelatrophie (SMA)?

Déi meescht Aarte vu SMA ginn duerch eng Verännerung am SMN1 Gen verursaacht. Dëst Gen ass verantwortlech fir e Protein ze maachen dat d'Motoreuronen gesond musse sinn a fir ze funktionéieren. Awer wann en Deel vum SMN1 Gen fehlt oder anormal ass, gëtt et net genuch Protein fir d'Motorneuronen. Dëst féiert dozou datt d'Motorneuronen ofstierwen.

Déi meescht Leit hunn zwee Kopien vum SM1 Gen - eng vun all Elterendeel. SMA passéiert normalerweis nëmme wa béid Kopien d'Gene änneren. Wann nëmmen eng Kopie d'Ännerung huet, ginn et normalerweis keng Symptomer. Awer dee Gen kéint vun Elteren op Kand weiderginn.

E puer vun de manner gemeinsamen Typen vu SMA kënne verursaacht ginn duerch Verännerungen an anere Genen.

Wéi gëtt d'Spinal Muskelatrophie (SMA) diagnostizéiert?

Äre Gesondheetsbetrib ka vill Tools benotze fir SMA ze diagnostizéieren:

• E kierperlechen Examen
• Eng medizinesch Geschicht, och d'Fro no Familljegeschicht
• Genetesch Tester fir no Genen Ännerungen ze kontrolléieren déi SMA verursaachen
• Elektromyographie an Nerve Leitungsstudien an eng Muskelbiopsie kënne gemaach ginn, besonnesch wa keng Genännerunge fonnt goufen

Elteren, déi eng Famillgeschicht vu SMA hunn, wëlle vläicht e prenatalen Test maachen, fir ze kucken, ob hire Puppelchen eng SMN1 Gene Ännerung huet. Eng Amniocentese oder an e puer Fäll eng chorionesch villi Sampling (CVS) gëtt benotzt fir d'Probe fir ze testen.

A verschiddene Staaten ass genetesch Tester fir SMA Deel vun Neigebuerenen Screening Tester.

Wat sinn d'Behandlungen fir Spinal Muskelsatrophie (SMA)?

Et gëtt keng Heil fir SMA. Behandlungen kënnen hëllefen d'Symptomer ze managen a Komplikatiounen ze vermeiden. Si kënnen enthalen

• Medikamenter fir de Kierper ze hëllefen méi vun de Proteine ​​ze maachen déi d'Motoreuronen brauchen
• Gentherapie fir Kanner ënner 2 Joer
• Kierperlech, berufflech a Rehabilitatiounstherapie fir ze hëllefen d'Haltung an d'Mobilitéit vun de Gelenker ze verbesseren. Dës Therapien kënnen och de Bluttfluss verbesseren an d'Muskelschwächen an d'Atrofie lues maachen. E puer Leit kënnen och Therapie brauche fir Schwieregkeeten ze schwätzen, ze knaen an ze schlécken.
• Hëllefsapparater wéi Ënnerstëtzer oder Klameren, Orthesen, Sprachsynthesizer a Rollstill fir Leit ze hëllefen méi onofhängeg ze bleiwen
• Gutt Ernärung an eng ausgeglach Ernärung fir Gewiicht a Kraaft ze erhalen. E puer Leit kéinten e Fütterröhre brauchen fir déi Ernärung ze kréien déi se brauchen.
• Otemsënnerstëtzung fir Leit, déi Muskelschwächen am Hals, Hals a Broscht hunn. D'Ënnerstëtzung ka Geräter enthalen fir beim Dag beim Atmen ze hëllefen an d'Nuechtapnoe ze vermeiden. E puer Leit musse vläicht an engem Ventilator sinn.

NIH: National Institut fir Neurologesch Stéierungen a Schlaganfall