Pfeiffer Syndrom: wat et ass, Typen, Diagnos a Behandlung

Inhalt

• Typen vum Pfeiffer Syndrom
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Wéi ass d'Behandlung

De Pfeiffer Syndrom ass eng rar Krankheet déi optriede wann d'Been déi de Kapp bilden sech méi fréi wéi erwaart, an den éischte Woche vun der Schwangerschaft, wat zu der Entwécklung vu Deformatiounen am Kapp a Gesiicht féiert. Zousätzlech ass eng aner Charakteristik vun dësem Syndrom d'Vereenegung tëscht de klenge Fanger an den Zéiwe vum Puppelchen.

Seng Ursaache si genetesch an et ass näischt, wat d'Mamm oder de Papp während der Schwangerschaft gemaach huet, wat dëst Syndrom verursaache kéint, awer et gi Studien, déi suggeréieren datt wann d'Elteren nom Alter vu 40 schwanger gi sinn, d'Chance vun dëser Krankheet méi grouss sinn.

Typen vum Pfeiffer Syndrom

Dës Krankheet kann no hirer Gravitéit klasséiert ginn a ka sinn:

• Typ 1: Et ass déi mildst Form vun der Krankheet a geschitt wann et Unioun vun de Schädelbounen ass, d'Kënn si gesonk an et ginn Ännerungen an de Fanger oder den Zéiwen awer normalerweis entwéckelt de Puppelchen normalerweis a seng Intelligenz gëtt erhale bleiwen, och wann et Taubheit a Hydrocephalus.
• Typ 2: De Kapp ass a Form vun engem Kleeblatt, mat Komplikatiounen am Zentralnervensystem, zousätzlech zu Deformitéit an den Aen, Fanger an Uergelbildung. An dësem Fall huet de Puppelchen eng Fusioun tëscht de Schanken vun den Äerm a Been, dofir kann hien net gutt definéiert Ielebou a Knéien presentéieren an et ass normalerweis mental Verzögerung involvéiert.
• Typ 3: Et huet déiselwecht Charakteristiken wéi den Typ 2, awer de Kapp ass net kloverfërmeg.

Nëmme Puppelcher, déi mam Typ 1 gebuer sinn, kënne méi iwwerliewen, och wa verschidden Operatiounen uechter hirt Liewen gebraucht ginn, wärend d'Typen 2 an 3 méi schwéier sinn an normalerweis net no der Gebuert iwwerliewen.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos gëtt normalerweis séier no der Gebuert gemaach andeems all d'Charakteristiken observéiert ginn déi de Puppelchen huet. Wéi och ëmmer, während Ultraschall kann de Gebuertshëllefspiller uginn datt de Puppelchen e Syndrom huet, sou datt d'Eltere kënne virbereeden. Et ass seelen datt de Gebuertshëllef uginn datt et de Pfeiffer Syndrom ass, well et aner Syndrome sinn, déi ähnlech Charakteristiken hunn wéi den Apert Syndrom oder de Crouzon Syndrom, zum Beispill.

D'Haaptcharakteristike vum Pfeiffer Syndrom sinn d'Fusioun tëscht de Schanken, déi de Schädel bilden an d'Verännerungen an de Fanger an den Zéiwen, déi sech duerch manifestéiere kënnen:

• Oval oder asymmetresch Kappform, a Form vun engem 3-Blieder Kléi;
• Kleng flaach Nues;
• Loftwee Behënnerung;
• D'Ae kënne ganz prominent a wäit ausernee sinn;
• Daumen ganz déck an no bannen gedréint;
• Grouss Zéiwe wäit ewech vum Rescht;
• Zéiwe verbannen sech duerch eng dënn Membran;
• Et kann Blannheet sinn duerch déi vergréissert Aen, hir Positioun a verstäerkten Aendrock;
• Et kann Taubheit sinn wéinst Mëssbildung vum Ouer Kanal;
• Et kann mental Verzögerung sinn;
• Et kann Hydrocephalus ginn.

Elteren, déi sou e Puppelchen haten, kënnen aner Kanner mam selwechte Syndrom kréien an aus dësem Grond ass et geroden op eng genetesch Berodungskonsultatioun ze goen, fir méi gewuer ze ginn a wësse wat d'Chance sinn e gesonde Puppelchen ze kréien.

Wéi ass d'Behandlung

D'Behandlung vum Pfeiffer Syndrom soll no der Gebuert mat e puer Operatiounen ufänken, déi dem Puppelchen hëllefe besser z'entwéckelen a Verloscht vu Visioun oder Héieren ze vermeiden, wann et nach Zäit ass. Allgemeng de Puppelchen, deen dëst Syndrom huet, mécht e puer Operatiounen um Schädel, Gesiicht a Kiefer, fir d'Gehir ze dekompriméieren, de Schädel nei z'entwéckelen, besser d'Aen opzehuelen, d'Fanger ze trennen an de Kauen ze verbesseren.

Am éischte Joer vum Liewen ass et ze recommandéieren eng Operatioun ze maachen fir den Doudekappsouturen opzemaachen, sou datt de Gehir weider normal wuesse kënnt, ouni duerch d'Knöchel vum Kapp kompriméiert ze ginn. Wann de Puppelchen ganz prominent Aen huet, kënnen e puer Operatiounen ausgefouert ginn fir d'Gréisst vun den Ëmlafbunnen ze korrigéieren fir Visioun ze konservéieren.

Ier d'Kand 2 Joer al ass, kann den Dokter virschloen datt d'Zännbeweegung fir méiglech Chirurgie oder d'Benotzung vun Zännausrichtungsapparater evaluéiert gëtt, déi essentiell fir d'Ernierung sinn.