Pendred Syndrom

Inhalt

• Symptomer vum Pendred Syndrom
• Diagnos vum Pendred Syndrom
• Behandlung vum Pendred Syndrom
• Nëtzlech Links:

De Pendred Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi sech duerch Taubheit an enger vergréisserter Schilddrüs charakteriséiert, wouduerch d'Erscheinung vum Goiter resultéiert. Dës Krankheet entwéckelt sech an der Kandheet.

De Pendred Syndrom huet keng Heelung, awer et ginn e puer Medikamenter déi hëllefe kënnen d'Niveaue vu Schilddrüs Hormonen am Kierper ze regléieren oder e puer Techniken fir d'Hörung an d'Sprooch ze verbesseren.

Trotz den Aschränkungen kann den Eenzelpersoun mam Pendred Syndrom en normalt Liewe féieren.

Symptomer vum Pendred Syndrom

Symptomer vum Pendred Syndrom kënne sinn:

• Hörverloscht;
• Goiter;
• Schwieregkeeten ze schwätzen oder sprachlos;
• Mangel u Balance.

Daafheet am Pendred Syndrom ass progressiv, fänkt direkt no der Gebuert un a verschlechtert sech mat de Joeren. Aus dësem Grond ass d'Sproochentwécklung während der Kandheet komplizéiert, a Kanner ginn dacks sprachlos.

Goiter resultéiert aus Probleemer beim Fonctionnéiere vun der Schilddrüs, wat zu Verännerungen am Niveau vun Hormonen am Kierper féiert, wat Hypothyroidismus bei Eenzelen verursaache kann. Wéi och ëmmer, obwuel dës Hormone de Wuesstum vun Individuen beaflossen, hunn Patienten mat dëser Krankheet eng normal Entwécklung.

Diagnos vum Pendred Syndrom

D'Diagnos vum Pendred Syndrom kann duerch Audiometrie gemaach ginn, en Examen deen hëlleft dem Mënsch seng Fäegkeet ze héieren ze moossen; Magnéitresonanzvirstellung fir de Fonctionnement vum banneschten Ouer ze evaluéieren oder genetesch Tester fir Mutatiounen am Gen z'identifizéieren verantwortlech fir d'Erscheinung vun dësem Syndrom. Den Schilddrüsfunktiounstest kann och nëtzlech sinn fir dës Krankheet ze bestätegen.

Behandlung vum Pendred Syndrom

D'Behandlung vum Pendred Syndrom heelt d'Krankheet net, awer et hëlleft d'Symptomer ze kontrolléieren déi d'Patienten presentéieren.

Bei Patienten, déi hir Hörung nach net komplett verluer hunn, kënnen Hörgeräter oder Cochleaimplantater placéiert ginn, fir en Deel vun der Héierung erëmzefannen. De beschte Spezialist fir an dëse Fäll ze konsultéieren ass den Otorhinolaryngolog. Sproochtherapie a Sproochtherapie kënnen hëllefen d'Sprooch an d'Ried bei Individuen ze verbesseren.

Fir Schilddrüseproblemer ze behandelen, besonnesch Goiter, an d'Reduktioun vun Schilddrüs Hormonen am Kierper, ass et geroden en Endokrinolog ze konsultéieren fir Zousaz mam Thyroxin Hormon unzeginn fir d'Schilddrüsfunktioun ze kontrolléieren.

Nëtzlech Links:

• Hurler Syndrom
• Alport Syndrom
• Goiter