Hunter Syndrom: wat et ass, Diagnos, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Symptomer vum Hunter Syndrom
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Behandlung fir Hunter Syndrom

Hunter Syndrom, och bekannt als Mucopolysaccharidosis Typ II oder MPS II, ass eng rar genetesch Krankheet méi heefeg bei Männer, geprägt duerch Defizit vun engem Enzym, Iduronate-2-Sulfatase, wat wichteg ass fir de richtege Fonctionnement vum Kierper.

Wéinst der Ofsenkung vun der Aktivitéit vun dësem Enzym ass et eng Akkumulation vu Substanzen an den Zellen, wat zu schwéiere Symptomer a progressiver Evolutioun resultéiert, wéi Gelenksteifheit, kardiologesch an respiratoresch Verännerungen, d'Erscheinung vun Hautläsiounen an neurologesch Verännerungen, zum Beispill .

Symptomer vum Hunter Syndrom

D'Symptomer vum Hunter Syndrom, d'Geschwindegkeet vum Fortschrëtt vun der Krankheet an d'Gravitéit variéiere vu Persoun zu Persoun, d'Haaptcharakteristike vun der Krankheet sinn:

• Neurologesch Verännerungen, mat der Méiglechkeet vu mentalen Mangel;
• Hepatosplenomegalie, wat d'Vergréisserung vun der Liewer an der Milz ass, wat zu enger Erhéijung vum Bauch féiert;
• Gemeinsame Steifheit;
• Grof an unproportionnéiert Gesiicht, mat engem grousse Kapp, breet Nues an décke Lëpsen, zum Beispill;
• Hörverloscht;
• Degeneratioun vun der Netzhaut;
• Schwieregkeeten ze beweegen;
• Heefeg Atmungsinfektiounen;
• Schwieregkeeten ze schwätzen;
• Ausgesinn vun Hautläsionen;
• Präsenz vun Hernias, haaptsächlech umbilical an inguinal.

A méi schlëmme Fäll kënnen et och Häerzverännerunge ginn, mat enger reduzéierter Häerzfunktioun, an Otemschwieregkeeten, déi zu enger Otemschwieregungsobstruktioun féiere kënnen an d'Chancen op Otmungsproblemer erhéijen, wat eescht kënne sinn.

Wéinst der Tatsaach datt d'Symptomer ënnerschiddlech manifestéieren an evoluéiere bei Patienten mat der Krankheet, ass d'Liewenserwaardung och variabel, mat enger méi grousser Doudeschance tëscht dem éischten an zweete Joerzéngt vum Liewen, wa d'Symptomer méi schwéier sinn.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vum Hunter Syndrom gëtt vum Genetiker oder Generalist no de Symptomer déi d'Persoun presentéiert an d'Resultat vu spezifeschen Tester gemaach. Et ass wichteg datt d'Diagnos net nëmmen op Basis vu klineschen Manifestatiounen gemaach gëtt, well d'Charakteristike ganz ähnlech wéi déi vun anere Mucopolysaccharidosen sinn, an et ass wichteg datt den Dokter méi spezifesch Tester bestellt. Léiert méi iwwer Mucopolysaccharidose a wéi Dir se identifizéiere kënnt.

Dofir ass et wichteg Glycosaminoglykaner am Urin ze moossen an haaptsächlech d'Aktivitéitsniveauen vum Enzym Iduronate-2-Sulfatase a Fibroblasten a Plasma ze evaluéieren. Zousätzlech sinn aner Tester normalerweis recommandéiert fir d'Gravitéit vun de Symptomer ze kontrolléieren, wéi Ultraschall, Tester fir d'Atmungskapazitéit ze beurteilen, Audiometrie, neurologesch Tester, ophthalmesch Untersuchung a Resonanz vum Schädel an der Wirbelsäit, zum Beispill.

Behandlung fir Hunter Syndrom

D'Behandlung fir Hunter Syndrom variéiert jee no de Charakteristike vu Leit presentéiert, awer et gëtt normalerweis vum Dokter empfohlen den Enzymersatz ze maachen fir de Fortschrëtt vun der Krankheet an d'Erscheinung vu Komplikatiounen ze vermeiden.

Zousätzlech empfielt den Dokter eng spezifesch Behandlung fir déi presentéiert Symptomer a Beruffstherapie a kierperlech Therapie fir d'Ried an d'Bewegung vum Syndrompatient ze stimuléieren fir zum Beispill Motor- a Sproochsproblemer ze vermeiden.