Edwards Syndrom (Trisomie 18): wat et ass, Charakteristiken a Behandlung

Inhalt

• Wat verursaacht dëst Syndrom
• Haaptfeatures vum Syndrom
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Edwards Syndrom, och bekannt als Trisomie 18, ass eng ganz seelen genetesch Krankheet déi Verspéidungen an der Entwécklung vum Fetus verursaacht, wat zu spontaner Ofdreiwung oder schwéiere Gebuertsdefekte wéi Mikrozephalie an Häerzprobleemer resultéiert, déi net korrigéiert kënne ginn an dofir, méi niddereg d'Liewenserwaardung vum Puppelchen.

Allgemeng ass den Edwards Syndrom méi dacks a Schwangerschaften an deenen d'Schwangere Fra méi wéi 35 Joer al ass. Also, wann eng Fra no 35 Joer schwanger gëtt, ass et ganz wichteg e méi reegelméissege Schwangerschafts Follow-up mat engem Gebuertshëllefspiller ze hunn, fir méiglech Problemer fréi z'identifizéieren.

Leider huet den Edwards Syndrom keng Heelung an dofir huet de Puppelchen mat dësem Syndrom eng niddereg Liewenserwaardung, mat manner wéi 10% konnt iwwerliewen bis 1 Joer no der Gebuert.

Wat verursaacht dëst Syndrom

Den Edwards Syndrom gëtt duerch d'Erscheinung vun 3 Exemplare vum Chromosom 18 verursaacht, an et gi meeschtens nëmmen 2 Exemplare vun all Chromosom. Dës Ännerung geschitt zoufälleg an dofir ass et ongewéinlech datt de Fall sech an der selwechter Famill widderhëlt.

Well et eng komplett zoufälleg genetesch Stéierung ass, ass den Edwards Syndrom näischt méi wéi Eltere fir Kanner. Och wann et méi heefeg bei Kanner vu Frae gëtt déi iwwer 35 schwanger ginn, kann d'Krankheet an all Alter optrieden.

Haaptfeatures vum Syndrom

Kanner déi mam Edwards Syndrom gebuer sinn hunn normalerweis Charakteristiken wéi:

• Klengen a schmuele Kapp;
• Klenge Mond a Kiefer;
• Laang Fanger a schlecht entwéckelt Daum;
• Ofgerënnt Sohleféiss;
• Spléck Gaum;
• Niereproblemer, wéi polycystesch, ektopesch oder hypoplastesch Nieren, Nierenagenesis, Hydronephrose, Hydroureter oder Duplikatioun vun den Urinéierer;
• Häerzkrankheeten, wéi Mängel am ventricular septum an ductus arteriosus oder polyvalvular Krankheet;
• Mental Behënnerung;
• Otmungsproblemer, wéinst strukturelle Verännerungen oder Feele vun enger vun de Longen;
• Saugschwieregkeet;
• Schwaach kräischen;
• Niddereg Gewiicht bei der Gebuert;
• Cerebral Verännerungen wéi zerebrale Cyst, Hydrocephalus, Anencephalie;
• Gesiichts Lähmung.

Den Dokter ka suspekt vum Edward Syndrom wärend der Schwangerschaft sinn, duerch Ultraschall a Blutt Tester, déi mënschlecht chorionescht Gonadotropin, Alpha-Fetoprotein an onkonjugéiertem Estriol am Mammeserum am 1. an 2. Trimester vun der Schwangerschaft evaluéieren.

Ausserdeem, fetale Echokardiographie, duerchgefouert op 20 Wochen Schwangerschaft, kann Häerzstéierunge weisen, déi an 100 sinn% Edwards Syndrom Fäll.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Diagnos vum Edwards Syndrom gëtt normalerweis während der Schwangerschaft gemaach wann den Dokter déi uewe genannt Ännerungen observéiert. Fir d'Diagnos ze bestätegen, kënnen aner méi invasiv Examen ausgefouert ginn, wéi chorionesch Villus Punktion an Amniocentesis.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir den Edwards Syndrom, awer den Dokter kann Medikamenter oder Chirurgie empfeelen fir e puer liewensgeféierlech Problemer an den éischte puer Woche vum Liewen ze behandelen.

Generell ass de Puppelchen an enger fragiler Gesondheet a brauch meeschtens spezifesch Betreiung, sou datt hie vläicht am Spidol muss opgeholl ginn fir eng adäquat Behandlung ze kréien, ouni ze leiden.

A Brasilien, no der Diagnos, kann déi schwanger Fra d'Decisioun huelen eng Ofdreiwung ze maachen, wann den Dokter identifizéiert datt e Risiko vum Liewen ass oder d'Méiglechkeet eescht psychologesch Problemer fir d'Mamm während der Schwangerschaft z'entwéckelen.