ADPKD Screening: Är Famill an Är Gesondheet

Inhalt

• Iwwersiicht
• Wéi funktionnéiert genetesch Tester
• Empfehlungen fir Familljememberen
• Käschte fir ze scannen an ze testen
• Screening fir Gehirneurysmus
• D'Genetik vun ADPKD
• Fréi Detektioun vun ADPKD
• D'Takeaway

Iwwersiicht

Autosomal dominant polycystesch Nier Krankheet (ADPKD) ass en ierflechen geneteschen Zoustand. Dat heescht et kann vun Elteren op Kand weidergeleet ginn.

Wann Dir en Elterendeel mat ADPKD hutt, hutt Dir vläicht eng genetesch Mutatioun geerbt déi d'Krankheet verursaacht. Opfälleg Symptomer vun der Krankheet erschénge vläicht eréischt méi spéit am Liewen.

Wann Dir ADPKD hutt, ass d'Chance datt all Kand dat Dir hutt och d'Konditioun entwéckelt.

Screening fir ADPKD erméiglecht fréi Diagnos a Behandlung, wat de Risiko vu seriöse Komplikatioune reduzéiere kann.

Weiderliesen fir méi iwwer Familljecreening fir ADPKD ze léieren.

Wéi funktionnéiert genetesch Tester

Wann Dir eng bekannte Famillgeschicht vun ADPKD hutt, kann Ären Dokter Iech beroden genetesch Tester ze berécksiichtegen. Dës Tester kënnen Iech hëllefen ze léieren wann Dir eng genetesch Mutatioun geerbt hutt déi bekannt ass datt d'Krankheet verursaacht.

Fir genetesch Tester fir ADPKD ze maachen, wäert Ären Dokter Iech op e Genetiker oder genetesche Beroder bezéien.

Si froen Iech iwwer Är familiär medizinesch Geschicht fir ze léieren ob genetesch Tester passend kënne sinn. Si kënnen Iech och hëllefen iwwer potenziell Virdeeler, Risiken a Käschte vun der genetescher Tester ze léieren.

Wann Dir décidéiert mat geneteschen Tester weiderzekommen, sammelt e Gesondheetsspezialist eng Probe vun Ärem Blutt oder Spaut. Si schécken dës Probe an e Labo fir genetesch Sequenzéierung.

Äre Genetiker oder genetesche Beroder kann Iech hëllefen ze verstoen wat Är Testresultater bedeit.

Empfehlungen fir Familljememberen

Wann een an Ärer Famill mat ADPKD diagnostizéiert gëtt, sot Ären Dokter Bescheed.

Frot se ob Dir oder all Kanner déi Dir hutt sollt iwwerpréiwen fir d'Krankheet ze scannen. Si kënnen Imaging Tester wéi Ultraschall (meescht üblech), CT oder MRI, Blutdrock Tester oder Urin Tester empfeelen fir Zeechen vun der Krankheet ze kontrolléieren.

Ären Dokter kann Iech och an Är Familljemembere bei e Genetiker oder genetesche Beroder bezéien. Si kënnen Iech hëllefen d'Chancen ze bewäerten datt Dir oder Är Kanner d'Krankheet entwéckelen. Si kënnen Iech och hëllefen, potenziell Virdeeler, Risiken a Käschte fir genetesch Tester ofzewaarden.

Käschte fir ze scannen an ze testen

Geméiss den Testkäschten, déi als Deel vun enger fréicher Studie zum Thema ADPKD geliwwert goufen, schéngt d'Käschte vun der genetescher Tester tëscht $ 2.500 an $ 5.000 ze reechen.

Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetrib fir méi Informatioun iwwer d'spezifesch Käschte vun den Tester déi Dir braucht.

Screening fir Gehirneurysmus

ADPKD kann eng Vielfalt vu Komplikatiounen verursaachen, och Gehirneurysmen.

E Gehirneurysmus formt sech wann e Bluttgefäss an Ärem Gehir anormal ausbucht. Wann den Aneurysma trennt oder brécht, kann et e potenziell liewensgeféierlecht Gehirblutt verursaachen.

Wann Dir ADPKD hutt, frot Äre Dokter wann Dir op Gehirneurysmen opgefouert muss ginn. Si froen Iech wahrscheinlech iwwer Är perséinlech a familiär medizinesch Geschicht vu Kappwéi, Aneurysmen, Gehirbluddungen a Schlaganfall.

Ofhängeg vun Ärer medizinescher Geschicht an anere Risikofaktoren, kann Äre Dokter Iech beroden Iech fir Aneurysmen ze kontrolléieren. Screening ka mat Imaging Tester wéi Magnéitresonanz Angiographie (MRA) oder CT Scans gemaach ginn.

Äre Dokter kann Iech och hëllefen iwwer potenziell Zeechen a Symptomer vun engem Gehirneurysmus ze léieren, wéi och aner potenziell Komplikatioune vun ADPKD, déi Iech hëllefen, Komplikatiounen ze erkennen wa se sech entwéckelen.

D'Genetik vun ADPKD

ADPKD gëtt duerch Mutatiounen am PKD1 oder PKD2 Gen verursaacht. Dës Genen ginn Äre Kierper Instruktiounen fir Proteine ​​ze maachen déi richteg Nierentwécklung a Funktioun ënnerstëtzen.

Ongeféier 10 Prozent vun ADPKD Fäll ginn duerch eng spontan genetesch Mutatioun verursaacht an engem ouni Famillgeschicht vun der Krankheet. An de verbleiwen 90 Prozent vu Fäll hunn d'Leit mat ADPKD eng anormal Kopie vum PKD1 oder PKD2 Gen vun engem Elterendeel geierft.

All Persoun huet zwou Exemplare vun de PKD1- a PKD2-Genen, mat enger Kopie vun all Gen, dat vun all Elteren ierflecher ass.

Eng Persoun muss nëmmen eng anormal Kopie vum PKD1 oder PKD2 Gen ierwen fir ADPKD z'entwéckelen.

Dat heescht datt wann Dir een Elterendeel mat der Krankheet hutt, hutt Dir eng 50 Prozent Chance fir eng Kopie vum betraffene Gen ze ierwen an och ADPKD z'entwéckelen. Wann Dir zwee Eltere mat der Krankheet hutt, gëtt Äre Risiko fir den Zoustand z'entwéckelen erhéicht.

Wann Dir ADPKD hutt an Äre Partner net, hunn Är Kanner eng 50 Prozent Chance fir de betraffene Gen ze ierwen an d'Krankheet z'entwéckelen. Wa béid Dir an Äre Partner ADPKD hunn, erhéijen d'Chance vun Äre Kanner d'Krankheet z'entwéckelen.

Wann Dir oder Äert Kand zwee Exemplare vum betraffene Gen huet, kann et zu engem méi schlëmme Fall vun ADPKD resultéieren.

Wann eng mutéiert Kopie vum PKD2 Gen ADPKD verursaacht, tendéiert et zu engem manner schwéiere Fall vun der Krankheet wéi wann eng Mutatioun op dem PKD1 Gen den Zoustand verursaacht.

Fréi Detektioun vun ADPKD

ADPKD ass eng chronesch Krankheet déi Zysten an Ären Nieren bilden.

Dir kënnt keng Symptomer bemierken bis d'Zysten vill oder grouss genuch gi fir Schmerz, Drock oder aner Symptomer ze verursaachen.

Zu dësem Zäitpunkt kann d'Krankheet scho Nierenschued verursaachen oder aner potenziell schwéier Komplikatiounen.

Virsiichteg Duerchmusterung an Tester kënnen Iech an Ärem Dokter hëllefen d'Krankheet z'entdecken a behandelen ier eescht Symptomer oder Komplikatiounen entwéckelen.

Wann Dir eng Famillgeschicht vun ADPKD hutt, sot Ären Dokter Bescheed. Si kënnen Iech op e Genetiker oder genetesche Beroder bezéien.

No der Bewäertung vun Ärer medizinescher Geschicht kann Ären Dokter, Genetiker oder genetesche Beroder een oder méi vun de folgenden empfeelen:

• genetesch Tester fir no genetesche Mutatiounen ze kontrolléieren déi ADPKD verursaachen
• Imaging Tester fir Zysten an Ären Nieren ze kontrolléieren
• Blutdrock Iwwerwaachung fir ze kontrolléieren fir héije Blutdrock
• Pipi Tester fir Unzeeche vun Nier Krankheet ze kontrolléieren

Effektiv Duerchmusterung kann eng fréizäiteg Diagnos a Behandlung vun ADPKD erlaben, wat hëllefe kann Niereversoen oder aner Komplikatiounen ze vermeiden.

Ären Dokter wäert méiglecherweis aner Aarte vu lafenden Iwwerwaachungstester empfeelen fir Är gesondheetlech Gesondheet ze beurteilen an no Zeechen ze sichen datt ADPKD ka virukommen. Zum Beispill kënne se Iech roden Routineblutt Tester ze maachen fir d'Gesondheet vun Ären Nieren ze kontrolléieren.

D'Takeaway

Déi meescht Fälle vun ADPKD entwéckele sech bei Leit, déi eng genetesch Mutatioun vun engem vun hiren Eltere geierft hunn. D'Leit mat ADPKD kënnen de Mutatiounsgen eventuell un hir Kanner weiderginn.

Wann Dir eng Famillgeschicht vun ADPKD hutt, kann Ären Dokter Imaging Tester, genetesch Tester oder béid recommandéiere fir op d'Krankheet ze testen.

Wann Dir ADPKD hutt, kann Ären Dokter och recommandéieren Är Kanner no der Konditioun ze scannen.

Äre Dokter kann och Routine Screening fir Komplikatiounen empfeelen.

Schwätzt mat Ärem Dokter fir méi iwwer Screening an Tester fir ADPKD ze léieren.