Wat ass Toulouse-Lautrec Syndrom?

Inhalt

• Wat verursaacht et?
• Wat sinn d'Symptomer?
• Wéi gëtt et diagnostizéiert?
• Behandlungsoptiounen
• Wéi gesäit et aus?

Iwwersiicht

Den Toulouse-Lautrec Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi geschat gëtt ongeféier 1 op 1,7 Millioune Leit weltwäit ze beaflossen. Et goufen just 200 Fäll an der Literatur beschriwwen.

Den Toulouse-Lautrec Syndrom ass nom berühmten 19. Joerhonnert franséische Kënschtler Henri de Toulouse-Lautrec benannt, deen ugeholl gëtt d'Stéierung ze hunn. De Syndrom ass klinesch bekannt als Pycnodysostose (PYCD). PYCD verursaacht brécheleg Schanken, souwéi Anomalie vum Gesiicht, Hänn an aner Deeler vum Kierper.

Wat verursaacht et?

Eng Mutatioun vum Gen deen den Enzym cathepsin K (CTSK) op Chromosom 1q21 kodéiert verursaacht PYCD. D'Cathepsin K spillt eng Schlësselroll beim Knochenëmbau. Besonnesch brécht et Kollagen of, e Protein dat als Gerüst handelt fir Mineralien wéi Kalzium a Phosphat a Schanken z'ënnerstëtzen. Déi genetesch Mutatioun déi den Toulouse-Lautrec Syndrom verursaacht féiert zum Opbau vu Kollagen a ganz dichter, awer brécheleg, Schanken.

PYCD ass eng autosomal recessiv Stéierung. Dat heescht datt eng Persoun muss mat zwee Exemplare vun engem anormalen Gen gebuer ginn fir d'Krankheet oder kierperlech Charakter ze entwéckelen. Genen ginn a Puer weiderginn. Dir kritt ee vun Ärem Papp an ee vun Ärer Mamm. Wa béid Elteren ee mutéiert Gen hunn, mécht se se Trägere. Déi folgend Szenarie si méiglech fir déi biologesch Kanner vun zwee Trägeren:

• Wann e Kand ee mutéiert Gen an een net beaflosst Gen ierft, si wären och en Träger, awer géif d'Krankheet net entwéckelen (50 Prozent Chance).
• Wann e Kand de mutéierte Gen vu béiden Elteren ierft, hunn se d'Krankheet (25 Prozent Chance).
• Wann e Kand den net beaflosst Gen vu béiden Elteren ierft, si si weder en Träger nach hunn se d'Krankheet (25 Prozent Chance).

Wat sinn d'Symptomer?

Dicht, awer brécheleg, Schanken ass den Haaptsymptom vu PYCD. Awer et gi vill méi kierperlech Features déi anescht kënne bei Leit mat der Bedingung entwéckelen. Ënner hinne sinn:

• héich Stir
• anormal Fangerneel a kuerz Fangeren
• enken Daach vum Mond
• kuerz Zéiwen
• kuerz Statur, dacks mat engem Erwuessene-Gréisst Stamm a kuerze Been
• anormal Otemschwieregkeeten
• vergréissert Liewer
• Schwieregkeete mat mentale Prozesser, och wann d'Intelligenz normalerweis net beaflosst gëtt

Well PYCD eng Knacheschwächend Krankheet ass, stellen d'Leit mat der Bedingung e vill méi héicht Risiko fir ze falen a Frakturen. Komplikatiounen aus Frakturen enthalen reduzéiert Mobilitéit. D'Invaliditéit regelméisseg ze bewegen, wéinst Knochenfracturen, kann dann d'Gewiicht, d'Herz-Kreislauf-Fitness, an d'Gesondheet beaflossen.

Wéi gëtt et diagnostizéiert?

Diagnos vum Toulouse-Lautrec Syndrom gëtt dacks an der Kandheet gemaach. Well d'Krankheet sou seelen ass, kann et awer heiansdo méi schwéier fir en Dokter sinn déi richteg Diagnos ze stellen. Eng kierperlech Examen, medizinesch Geschicht, a Labortester sinn all Deel vum Prozess. Eng Famillgeschicht ze kréien ass besonnesch hëllefräich, well d'Präsenz vu PYCD oder aner ierflech Konditioune kann hëllefen d'Enquête vum Dokter ze leeden.

Röntgenbilder kënne besonnesch mat PYCD verroden. Dës Biller kënnen d'Charakteristike vun de Schanken weisen, déi mat PYCD Symptomer konsequent sinn.

Molekular genetesch Tester kënnen eng Diagnos bestätegen. Wéi och ëmmer, den Dokter muss wëssen fir den CTSK Gen ze testen. Test fir de Gen gëtt a spezialiséierte Laboratoiren gemaach, well et e selten ausgefouerten geneteschen Test ass.

Behandlungsoptiounen

Normalerweis ass en Team vu Spezialisten an der PYCD Behandlung involvéiert. E Kand mat PYCD wäert e Gesondheetséquipe hunn, dat e Kannerdokter, en Orthopäden (Schanken Spezialist), méiglecherweis en orthopädesche Chirurg, a vläicht en Endokrinolog, deen op hormonell Stéierungen spezialiséiert ass, enthält. (Och wann PYCD net spezifesch eng hormonell Stéierung ass, kënne verschidde hormonell Behandlungen, wéi zum Beispill Wuesthormon, mat Symptomer hëllefen.)

Erwuessener mat PYCD wäerten ähnlech Spezialisten hunn nieft hirem primäre Fleegedokter, dee méiglecherweis hir Fleeg koordinéiere wäert.

PYCD Behandlung muss fir Är spezifesch Symptomer entwéckelt ginn. Wann den Daach vun Ärem Mond verengert ass sou datt d'Gesondheet vun Ären Zänn an Äert Bëss betraff sinn, da géif en Zänndokter, Orthodontist, a vläicht e Mëndleche Chirurg Är Zännfleeg koordinéieren. E kosmetesche Chirurg kann agefouert ginn fir bei all Gesiichtssymptomer ze hëllefen.

D'Betreiung vun engem Orthopedist an orthopädesche Chirurg wäert besonnesch wichteg an Ärem Liewen. Toulouse-Lautrec Syndrom ze hunn heescht datt Dir wahrscheinlech verschidde Knochenfracturen hutt. Dëst kënne Standardpausen sinn déi mat engem Fall oder enger anerer Verletzung optrieden. Si kënnen och Stress Frakturen sinn déi sech mat der Zäit entwéckelen.

Eng Persoun mat méi Frakturen an der selwechter Regioun, wéi der Tibia (Shinbone), kann heiansdo eng méi haart Zäit hunn mat Stress Frakturen diagnostizéiert ze ginn, well de Knach e puer Frakturlinne vu fréiere Pausen enthält. Heiansdo brauch eng Persoun mat PYCD oder all aner brécheleg Boun Zoustand eng Staang an een oder béide Been gestallt.

Wann d'Krankheet bei engem Kand diagnostizéiert gëtt, kann d'Wuesthormontherapie ubruecht sinn. Kuerz Statur ass e gemeinsamt Resultat vu PYCD, awer Wuesthormone suergfälteg iwwerwaacht vun engem Endokrinologe kënnen hëllefräich sinn.

Aner encouragéierend Fuerschung beinhalt d'Verwäertung vun Enzyminhibitoren, déi d'Aktivitéit vun Enzyme stéieren, déi d'Gesondheet vu Schanken kéinte schueden.

Verspriechend Fuerschung enthält och d'Manipulatioun vun engem spezifesche Genfunktioun. Een Instrument dofir ass bekannt als Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Et handelt ëm d'Editioun vum Genom vun enger lieweger Zell. CRISPR ass nei Technologie a gëtt an der Behandlung vu ville ierfleche Konditioune studéiert. Et ass nach net kloer, ob et e sécheren an effektive Wee ka sinn fir PYCD ze behandelen.

Wéi gesäit et aus?

Mat Pycnodysostose liewen heescht eng Rei Lifestyle-Upassunge maachen. Kanner an Erwuessener mat der Konditioun sollten net de Kontakt Sport maachen. Schwammen oder Vëlofuere kënne besser Alternativen sinn, wéinst dem ënneschte Brochrisiko.

Wann Dir Pycnodysostose hutt, sollt Dir mat engem Partner d'Perspektiven diskutéieren fir eventuell d'Gene un Äert Kand weiderzeginn. Äre Partner wëllt och vläicht genetesch Tester maachen fir ze kucken ob se en Träger sinn. Wann se net e Carrier sinn, kënnt Dir d'Konditioun selwer net op Är biologesch Kanner weiderginn. Awer well Dir zwee Exemplare vum mutéierte Gen hutt, wäert all biologescht Kand, dat Dir hutt, eng vun dëse Kopien ierwen an automatesch en Träger sinn. Wann Äre Partner en Träger ass an Dir hutt PYCD, ass d'Wahrscheinlechkeet vun engem biologesche Kand zwee mutéiert Genen ierwen an dofir d'Konditioun selwer eropgeet op 50 Prozent.

Den Toulouse-Lautrec Syndrom eleng ze hunn beaflosst net onbedéngt d'Liewenserwaardung. Wann Dir anescht gesond sidd, sollt Dir fäeg sinn e ganzt Liewen ze liewen, mat e puer Virsiichtsmoossnamen an der lafender Bedeelegung vun engem Team vu Gesondheetsspezialisten.