Porphyria: wat et ass, Symptomer a wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Inhalt

• Porphyria Symptomer
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Porphyria entsprécht enger Grupp vu geneteschen a rare Krankheeten, déi sech duerch d'Akkumulatioun vu Substanze charakteriséieren, déi Porphyrin produzéieren, wat e Protein ass, verantwortlech fir den Transport vu Sauerstoff am Blutt, wesentlech fir d'Bildung vun Häm an doduerch Hämoglobin. Dës Krankheet betrëfft haaptsächlech d'Nervensystem, d'Haut an aner Organer.

Porphyria ass normalerweis ierflecher, oder ierflecher vun den Elteren, awer an e puer Fäll kann d'Persoun d'Mutatioun hunn awer d'Krankheet net entwéckelen, et gëtt latent Porphyria genannt. Esou kënnen e puer Ëmweltfaktoren d'Erscheinung vu Symptomer stimuléieren, wéi Sonnebeliichtung, Liewerprobleemer, Alkoholkonsum, Fëmmen, emotional Stress an iwwerschoss Eisen am Kierper.

Och wann et keng Kur fir Porphyria gëtt, hëlleft d'Behandlung d'Symptomer ze entlaaschten a Flare ze vermeiden, an d'Empfehlung vum Dokter ass wichteg.

Porphyria Symptomer

Porphyria kann no klineschen Manifestatiounen an akut a chronesch klasséiert ginn. Akute Porphyria beinhalt d'Forme vun der Krankheet déi Symptomer am Nervensystem verursaachen an déi séier optrieden, déi tëscht 1 bis 2 Wochen dauere kënnen a sech progressiv verbesseren. Am Fall vun chronescher Porphyria sinn d'Symptomer net méi mat der Haut ze dinn a kënne während der Kandheet oder der Jugend ufänken an e puer Joer daueren.

Déi Haaptsymptomer sinn:

• Akute Porphyria

  • Schwéier Schmerz a Schwellung am Bauch;
  • Schmäerzen an der Broscht, Been oder zréck;
  • Verstopfung oder Duerchfall;
  • Erbriechen;
  • Insomnia, Besuergnëss an Opreegung;
  • Palpitatiounen an héije Blutdrock;
  • Mental Verännerungen, wéi Duercherneen, Halluzinatiounen, Desorientéierung oder Paranoia;
  • Otemschwieregkeeten;
  • Muskelschmerz, Kribbelen, Taubheit, Schwächt oder Lähmung;
  • Rout oder brong Urin.

• Chronesch oder kutan Porphyria:

  • Sensibilitéit fir d'Sonn a kënschtlech Liicht, heiansdo verursaacht Schmerz a Brennen an der Haut;
  • Rötung, Schwellung, Schmäerzen an Juckreiz vun der Haut;
  • Blosen op der Haut déi Wochen daueren bis se heelen;
  • Fragile Haut;
  • Rout oder brong Urin.

D'Diagnostik vu Porphyria gëtt duerch klinesch Prüfungen gemaach, an deenen den Dokter d'Symptomer observéiert presentéiert a vun der Persoun beschriwwen, a Labortester, wéi Blutt, Hocker an Urintester. Zousätzlech, well et eng genetesch Krankheet ass, kann e geneteschen Test empfohlen ginn d'Mutatioun z'identifizéieren déi verantwortlech fir Porphyria ass.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung variéiert jee no der Persoun vu Porphyria. Am Fall vun akuter Porphyria, zum Beispill, gëtt d'Behandlung am Spidol gemaach mat Medikamenter fir d'Symptomer ze entlaaschten, souwéi d'Verwaltung vu Serum direkt an de Vene vum Patient fir Dehydratioun an Injektiounen vun Hämin ze vermeiden fir d'Produktioun Porphyrin ze limitéieren.

Am Fall vu kutane Porphyria ass et recommandéiert d'Sonnenexpositioun ze vermeiden a Medikamenter ze benotzen, wéi Beta-Karotin, Vitamin D Ergänzungen a Medikamenter fir Malaria ze behandelen, wéi Hydroxychloroquin, wat hëlleft iwwerschësseg Porphyrin ze absorbéieren. Zousätzlech, an dësem Fall, kann d'Blut Extraktioun ausgeführt ginn fir d'Quantitéit vum zirkuléierenden Eisen ze reduzéieren an deementspriechend d'Quantitéit vum Porphyrin.