Gamstorp Krankheet (Hyperkalemesch Periodesch Lähmung)

Inhalt

• Wat ass Gamstorp Krankheet?
• Wat sinn d'Symptomer vun der Gamstorp Krankheet?
• Lähmung
• Myotonie
• Wat sinn d'Ursaache vun der Gamstorp Krankheet?
• Wien riskéiert fir Gamstorp Krankheet?
• Wéi gëtt d'Gamstorp Krankheet diagnostizéiert?
• Virbereedung fir Ären Dokter ze gesinn
• Wat sinn d'Behandlungen fir d'Gamstorp Krankheet?
• Medikamenter
• Heelmëttel
• Ëmgank mat der Gamstorp Krankheet
• Wéi gesäit et laangfristeg aus?

Wat ass Gamstorp Krankheet?

Gamstorp Krankheet ass en extrem seelenen geneteschen Zoustand deen Iech verursaacht Episoden vu Muskelschwächen oder temporärer Lähmung ze hunn. D'Krankheet ass vu villen Nimm bekannt, abegraff hyperkalemesch periodesch Lähmung.

Et ass eng Ierfkrankheet, an et ass méiglech datt d'Leit d'Gen droen an weiderginn ouni jeemools Symptomer ze hunn. Ee vun 250.000 Leit hunn dës Konditioun.

Och wann et keng Heelung fir Gamstorp Krankheet gëtt, kënnen déi meescht Leit, déi se hunn, zimlech normal, aktiv Liewen liewen.

Dokteren wëssen vill vun den Ursaachen fir paralytesch Episoden a kënnen normalerweis hëllefen d'Effekter vun der Krankheet ze limitéieren andeems Leit mat dëser Krankheet guidéiert ginn fir bestëmmt identifizéiert Ausléiser ze vermeiden.

Wat sinn d'Symptomer vun der Gamstorp Krankheet?

Gamstorp Krankheet verursaacht eenzegaarteg Symptomer, abegraff:

• schwéier Schwächt vun engem Gliedmaart
• deelweis Lähmung
• onregelméissegen Häerzschlag
• iwwersprongen Häerzschlag
• Muskelsteifheit
• dauernd Schwächt
• Onbeweeglechkeet

Lähmung

Paralytesch Episoden si kuerz a kënnen no e puer Minutten ophalen. Och wann Dir eng méi laang Episod hutt, sollt Dir normalerweis innerhalb vun 2 Stonnen nom Start vun de Symptomer erholen.

Wéi och ëmmer, Episode kommen dacks op eemol vir. Dir kënnt feststellen datt Dir net genuch Warnung hutt fir eng sécher Plaz ze fannen fir eng Episod ze waarden. Aus dësem Grond si Verletzunge vu Fale heefeg.

Episoden fänken normalerweis a Kandheet oder fréi Kandheet un. Fir déi meescht Leit klëmmt d'Frequenz vun den Episoden duerch déi jugendlech Joer an hir Mëtt 20er.

Wann Dir Är 30er Approche gitt, ginn d'Attacke manner dacks. Fir verschidde Leit verschwanne se ganz.

Myotonie

Ee vun de Symptomer vun der Gamstorp Krankheet ass Myotonie.

Wann Dir dëst Symptom hutt, kënnen e puer vun Äre Muskelgruppen temporär steif a schwéier ginn ze réckelen. Dëst ka ganz penibel sinn. Wéi och ëmmer, verschidde Leit spiere keen Unbehag wärend enger Episod.

Wéinst konstante Kontraktiounen, gesinn d'Muskelen, déi vu Myotonie betraff sinn, dacks gutt definéiert a staark aus, awer Dir fannt datt Dir nëmme wéineg oder guer keng Kraaft ausübe kënnt mat dësen Muskelen.

Myotonie verursaacht a ville Fäll permanente Schued. E puer Leit mat Gamstorp Krankheet benotzen eventuell Rollstill wéinst Verschlechterung vun hire Been Muskelen.

D'Behandlung kann dacks progressiv Muskelschwächt verhënneren oder ëmdréinen.

Wat sinn d'Ursaache vun der Gamstorp Krankheet?

Gamstorp Krankheet ass d'Resultat vun enger Mutatioun, oder Verännerung, an engem Gen genannt SCN4A. Dëse Gen hëlleft Natriumkanäl ze produzéieren, oder mikroskopesch Ëffnungen duerch déi Natrium duerch Är Zellen bewegt.

Elektresch Stréimunge produzéiert vu verschiddene Natrium- a Kaliummolekülen, déi duerch Zellmembranen passéieren, kontrolléieren d'Muskelbewegung.

An der Gamstorp Krankheet hunn dës Kanäl kierperlech Anomalien, déi dozou féieren, datt Kalium sech op enger Säit vun der Zellmembran sammelt an am Blutt opbaut.

Dëst verhënnert datt den néidegen elektresche Stroum sech formt a veruersaacht datt Dir de betraffene Muskel net beweegt.

Wien riskéiert fir Gamstorp Krankheet?

Gamstorp Krankheet ass eng ierflech Krankheet, an et ass autosomal dominant. Dëst bedeit datt Dir nëmmen eng Kopie vum mutéierte Gen braucht fir d'Krankheet z'entwéckelen.

Et ass 50 Prozent Chance datt Dir de Gen hutt wann ee vun Ären Elteren en Träger ass. Wéi och ëmmer, verschidde Leit, déi d'Gen hunn, entwéckelen ni Symptomer.

Wéi gëtt d'Gamstorp Krankheet diagnostizéiert?

Fir d'Gamstorp Krankheet ze diagnostizéieren, wäert Äre Dokter als éischt Adrenalerkrankungen ausgeschloss wéi d'Krankheet vun Addison, déi geschitt wann Är Adrenaldrüsen net genuch vun den Hormone Cortisol an Aldosteron produzéieren.

Si probéieren och genetesch Nierenerkrankungen auszeschléissen, déi anormal Kaliumniveau kënne verursaachen.

Wann se dës Adrenal Stéierungen ausgeschloss hunn an ierflecher Nier Krankheeten, kann Äre Dokter bestätegen ob et Gamstorp Krankheet duerch Blutt Tester, DNA Analyse ass, oder andeems Dir Är Serum Elektrolyt a Kaliumniveau evaluéiert.

Fir dës Niveauen ze evaluéieren, kann Ären Dokter Iech Tester maache mat méissege Bewegung gefollegt vu Rescht fir ze kucken wéi Äert Kaliumniveau ännert.

Virbereedung fir Ären Dokter ze gesinn

Wann Dir mengt Dir hätt Gamstorp Krankheet, et kann hëllefen en Tagebuch ze halen deen Är Kraaftniveauen all Dag verfollegt. Dir sollt Notizen iwwer Är Aktivitéiten an Diät op dësen Deeg halen fir Är Ausléiser ze bestëmmen.

Dir sollt och all Informatioun matbréngen déi Dir sammele kënnt iwwer ob Dir eng Famillgeschicht vun der Krankheet hutt oder net.

Wat sinn d'Behandlungen fir d'Gamstorp Krankheet?

D'Behandlung baséiert op der Schwéierkraaft an der Frequenz vun Ären Episoden. Medikamenter an Ergänzunge funktionnéiere gutt fir vill Leit, déi dës Krankheet hunn. Verschidde Trigger vermeiden funktionnéiert gutt fir anerer.

Medikamenter

Déi meescht Leit mussen op Medikamenter vertrauen fir paralytesch Attacken ze kontrolléieren. Ee vun de méi dacks verschriwwenen Medikamenter ass Acetazolamid (Diamox), wat allgemeng benotzt gëtt fir Krampfungen ze kontrolléieren.

Äre Dokter kann Diuretika verschreiwen fir de Kaliumniveau am Blutt ze limitéieren.

Leit mat Myotonie als Resultat vun der Krankheet kënne mat nidderegen Dosen Medikamenter behandelt ginn wéi Mexiletin (Mexitil) oder Paroxetin (Paxil), déi hëllefe schwéier Muskelspasmen ze stabiliséieren.

Heelmëttel

Leit, déi mëll oder selten Episoden erliewen, kënnen heiansdo e Lähmungsattack bremsen ouni de Medikamenter ze benotzen.

Dir kënnt Mineralergänzungen, wéi Kalziumgluconat, zu engem séissen Getränk derbäi fir eng mëll Episod ze stoppen.

E Glas Tonic Waasser ze drénken oder e Stéck haart Séissegkeeten ze suckelen bei den éischten Zeeche vun enger paralytescher Episod kann och hëllefen.

Ëmgank mat der Gamstorp Krankheet

Kaliumräich Liewensmëttel oder och gewësse Behuelen kënnen Episoden ausléisen. Zevill Kalium am Blutt wäert Muskelschwächen verursaachen och bei Leit déi keng Gamstorp Krankheet hunn.

Wéi och ëmmer, déi mat der Krankheet kënnen op ganz liicht Verännerungen am Kaliumniveau reagéieren, déi keen betreffen, deen net Gamstorp Krankheet huet.

Gemeinsam Ausléiser enthalen:

• Uebst héich an Kalium, wéi Bananen, Aprikosen, a Rosinen
• Kaliumräich Geméis, wéi Spinat, Gromperen, Broccoli a Choufleur
• Lënsen, Bounen an Nëss
• Alkohol
• laang Perioden vu Rescht oder Inaktivitéit
• ze laang goen ouni ze iessen
• extrem kal
• extrem Hëtzt

Net jiddereen mat der Gamstorp Krankheet wäert déiselwecht Ausléiser hunn. Schwätzt mat Ärem Dokter, a probéiert Är Aktivitéiten an Diät an engem Tagebuch opzehuelen fir ze hëllefen Är spezifesch Ausléiser ze bestëmmen.

Wéi gesäit et laangfristeg aus?

Well d'Gamstorp Krankheet ierflech ass, kënnt Dir se net verhënneren. Wéi och ëmmer, Dir kënnt d'Effekter vun der Bedingung moderéieren andeems Dir Är Risikofaktoren suergfälteg verwalt. Alterung reduzéiert d'Frequenz vun den Episoden.

Et ass wichteg mat Ärem Dokter iwwer Liewensmëttel an Aktivitéiten ze schwätzen, déi Är Episoden verursaache kënnen. Vermeit d'Trigger, déi d'paralytesch Episoden verursaachen, kënnen d'Effekter vun der Krankheet limitéieren.