Paroxysmal Nuetshämoglobinurie: wat et ass a wéi d'Diagnos gemaach gëtt

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Wéi behandelen

Paroxysmal Nuetshämoglobinurie, och bekannt als PNH, ass eng rar Krankheet vun genetescher Hierkonft, geprägt duerch Verännerungen an der rouder Bluttzellmembran, wat zu hirer Zerstéierung an Eliminatioun vu Komponente vu roude Bluttzellen am Pipi féiert, also als chronesch hemolytesch Anämie als .

De Begrëff Nocturne bezitt sech op d'Period vum Dag wou den héchsten Taux vu roude Bluttzellzerstéierung bei Leit mat der Krankheet observéiert gouf, awer Ënnersich hu gewisen datt Hämolyse, also d'Zerstéierung vu roude Blutzellen, zu all Moment vum Dag bei de Leit geschitt déi Hämoglobinurie hunn.

PNH huet keng Heelung, awer d'Behandlung kann duerch Knochenmärgstransplantatioun a Gebrauch vun Eculizumab gemaach ginn, wat déi spezifesch Medikamenter fir d'Behandlung vun dëser Krankheet ass. Léiert méi iwwer Eculizumab.

Haaptsymptomer

Déi Haaptsymptomer vun nuets paroxysmal Hämoglobinurie sinn:

• Éischt ganz däischter Pipi, wéinst der héijer Konzentratioun vu roude Bluttzellen am Pipi;
• Schwächt;
• Somnolenz;
• Schwaach Hoer an Neel;
• Lueskeet;
• Muskelschmerzen;
• Heefeg Infektiounen;
• Bewegungserkrankung;
• Bauchwéi;
• Gielzecht;
• Männlech Erektil Dysfunktioun;
• Ofgeholl Nierfunktioun.

Leit mat nuets paroxysmal Hämoglobinurie hunn eng erhéicht Chance fir Thrombosen duerch Verännerungen am Bluttgerinnungsprozess.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vu paroxysmal Nuetshämoglobinurie gëtt mat Hëllef vun e puer Tester gemaach, wéi:

• Bluttzuel, datt bei Leit mat PNH Pankytopenie uginn ass, wat der Ofsenkung vun alle Bluttkomponente entsprécht - wësse wéi d'Bluttzuel interpretéiert gëtt;
• Doséierung vun fräi bilirubin, wat erhéicht gëtt;
• Identifikatioun an Doséierung, mat Hëllef vu Stroumzytometrie, vun der CD55 an CD59 Antigenen, wat Proteine ​​sinn, déi an der Membran vu roude Blutzellen präsent sinn, an am Fall vun Hämoglobinurie reduzéiert oder feelen.

Zousätzlech zu dësen Tester kann den Hämatologe komplementär Tester ufroen, wéi zum Beispill de Saccharosetest an den HAM Test, déi bei der Diagnostik vun nuets paroxysmal Hämoglobinurie hëllefen. Normalerweis fällt d'Diagnos tëscht 40 a 50 Joer an d'Iwwerliewe vun der Persoun ass ongeféier 10 bis 15 Joer.

Wéi behandelen

D'Behandlung vun nuets paroxysmal Hämoglobinurie ka mat der Transplantatioun vun allogene hematopoietesche Stammzellen a mam Medikament Eculizumab (Soliris) 300mg all 15 Deeg gemaach ginn. Dës Medikamenter kënne vu SUS duerch legal Handlungen zur Verfügung gestallt ginn.

Eisen Ergänzung mat Folsäure gëtt och recommandéiert, zousätzlech zu enger adäquat Ernärungs- an Hämatologescher Iwwerwaachung.