Wéi een de Rett Syndrom erkennt

Inhalt

• Features vum Rett Syndrom
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Liewenserwaardung
• Wat verursaacht Rett Syndrom
• Behandlung fir Rett Syndrom

De Rett Syndrom, och cerebro-atrophesch Hyperammonemie genannt, ass eng rar genetesch Krankheet déi den Nervensystem betrëfft a bal ausschliisslech Meedercher betrëfft.

Kanner mam Rett Syndrom stoppen ze spillen, ginn isoléiert a verléieren hir geléiert Fäegkeeten, sou wéi ze goen, ze schwätzen oder souguer hir Hänn ze bewegen, wouduerch onfräiwëlleg Handbewegungen entstinn, déi charakteristesch vun der Krankheet sinn.

De Rett Syndrom huet keng Heelung awer ka kontrolléiert gi mat der Benotzung vun Drogen, déi zum Beispill epileptesch Krämp, Spastikitéit an Otem reduzéieren. Awer Physiotherapie a psychomotoresch Stimulatioun si vu grousser Hëllef, a sollten am léifsten all Dag gemaach ginn.

Features vum Rett Syndrom

Trotz de Symptomer déi meescht d'Opmierksamkeet vun den Elteren nennen erschéngen eréischt no 6 Méint vum Liewen, de Puppelchen mam Rett Syndrom huet Hypotonie, a ka vun Elteren a Famill gesi ginn, als e ganz "gudde" Puppelchen an einfach ze versuergen.

Dëst Syndrom entwéckelt sech a 4 Phasen an heiansdo kënnt d'Diagnos nëmmen ëm 1 Joer, oder méi spéit, ofhängeg vun den Zeechen, déi all Kand presentéiert.

Éischt Phas, geschitt tëscht 6 an 18 Méint vum Liewen, an et sinn:

• Stoppen d'Entwécklung vum Kand;
• De Kappëmfank verfollegt net déi normal Wuesstemskurve;
• Verréngert Interesse fir aner Leit oder Kanner, mat enger Tendenz sech ze isoléieren.

Zweeten Niveau, geschitt vum Alter vun 3 a ka fir Wochen oder Méint daueren:

• D'Kand kräischt vill, och ouni evidente Grond;
• D'Kand bleift ëmmer irritéiert;
• Widderhuelend Handbewegungen erschéngen;
• Atmungsännerungen erschéngen, mam Atem am Dag gestoppt, e Moment vun enger erhéiter Atmungsquote;
• Krampffälleg Krämp an Attacken vun Epilepsie de ganzen Dag iwwer;
• Schlofstéierunge kënnen heefeg sinn;
• D'Kand dat scho geschwat huet, kann ophalen komplett ze schwätzen.

Drëtt Phas, déi viru ronn 2 an 10 Joer geschitt:

• Et kann e bësse Verbesserung vun de bis elo presentéierte Symptomer sinn an d'Kand kann zréck an Interesse fir anerer weisen;
• D'Schwieregkeet beim Beweegung vum Stamm ass evident, et gëtt Schwieregkeeten opzehalen;
• Spastikitéit ka präsent sinn;
• Scoliose entwéckelt déi d'Lungfunktioun schued;
• Et ass heefeg Är Zänn am Schlof ze schleefen;
• D'Füttern kann normal sinn an d'Gewiicht vum Kand tendéiert och normal, mat enger liicht Erhéijung vum Gewiicht;
• D'Kand kann den Otem verléieren, d'Loft schlécken an ze vill Spaut hunn.

Véiert Phas, wat ongeféier 10 Joer geschitt:

• Verloscht vu Bewegung lues a lues a Verschlechterung vun Scoliose;
• De mentale Mangel gëtt schwéier;
• Kanner, déi zu Fouss konnte sinn, verléieren dës Fäegkeet a brauchen e Rollstull.

Kanner, déi léiere kënne goen, hunn nach ëmmer Schwieregkeeten sech ze bewegen an allgemeng Fangerspëtzten oder déi éischt Schrëtt no hannen ze maachen. Zousätzlech si se vläicht net iergendwou fäeg ze kommen an hire Wee schéngt zwecklos ze sinn well se net geet fir eng aner Persoun ze begéinen, oder zum Beispill Spillsaachen opzehuelen.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

?????? D'Diagnos gëtt vum Neuropediatrie gemaach, deen all Kand am Detail analyséiert, no de presentéierten Zeechen. Fir Diagnos mussen op d'mannst folgend Charakteristiken observéiert ginn:

• Anscheinend normal Entwécklung bis 5 Méint vum Liewen;
• Normal Kappgréisst bei der Gebuert, awer befollegt net déi ideal Miessung no 5 Méint vum Liewen;
• Verloscht vun der Fäegkeet d'Hänn normalerweis ëm 24 an 30 Méint ze bewegen, doduerch onkontrolléiert Beweegunge wéi ze verdréinen oder Är Hänn op de Mond ze bréngen;
• D'Kand stoppt d'Interaktioun mat anere Leit am Ufank vun dëse Symptomer;
• Mangel u Koordinatioun vu Stammbeweegungen an onkoordinéiertem Fouss;
• D'Kand schwätzt net, ka sech net ausdrécken wann et eppes wëllt a verstitt net wa mir mat him schwätzen;
• Schwéier Entwécklungsverzögerung, mam Sëtzen, krabbelen, schwätzen a goen vill méi spéit wéi erwaart.

En anere méi zouverléissege Wee fir ze wëssen ob dëst Syndrom wierklech ass ass en geneteschen Test ze hunn, well ongeféier 80% vu Kanner mat klasseschem Rett Syndrom hunn Mutatiounen am MECP2 Gen. Dës Ënnersichung kann net vu SUS gemaach ginn, awer et kann net vu private Gesondheetspläng refuséiert ginn, a wann dëst geschitt, musst Dir eng Klo ofginn.

Liewenserwaardung

Kanner diagnostizéiert mam Rett Syndrom kënne laang liewen, am Alter vu 35, awer kënne plötzlech Doud leiden beim Schlofen, wa se nach Puppelcher sinn. E puer Situatiounen déi seriös Komplikatioune favoriséieren déi fatal kënne sinn, enthalen d'Präsenz vun Infektiounen, d'Atmungskrankheeten, déi sech duerch Scoliose entwéckelen an eng schlecht Longenausdehnung.

D'Kand kann an d'Schoul goen a ka verschidde Saache léieren, awer am Idealfall sollt et a Spezialunterricht integréiert ginn, wou seng Präsenz net vill Opmierksamkeet zitt, wat hir Interaktioun mat aneren beaflosse kann.

Wat verursaacht Rett Syndrom

De Rett Syndrom ass eng genetesch Krankheet an normalerweis sinn déi betraffe Kanner déi eenzeg an der Famill, ausser si hunn en Zwillingsbrudder, dee wahrscheinlech déiselwecht Krankheet wäert hunn. Dës Krankheet ass net mat enger Handlung verbonnen déi vun den Eltere geholl gouf, an dofir brauchen d'Eltere sech net schëlleg ze fillen.

Behandlung fir Rett Syndrom

D'Behandlung soll vum Kannerdokter gemaach ginn bis d'Kand 18 Joer al ass, a sollt duerno vun engem Hausdokter oder Neurolog gefollegt ginn.

Konsultatioune sollten all 6 Méint stattfannen an an hinne liewenswichteg Zeechen, Héicht, Gewiicht, Medikamenter Richtegkeet, Bewäertung vun der Entwécklung vum Kand, Hautännerungen wéi d'Präsenz vun Decubitus Wonnen, dat sinn d'Bettwéi, déi infizéiert kënne ginn, kënne observéiert ginn, erhéijen Doudesrisiko. Aner Aspekter, déi wichteg kënne sinn, sinn d'Evaluatioun vun der Entwécklung an dem Atmungs- a Kreeslafsystem.

Physiotherapie soll duerch d'Liewe vun der Persoun mam Rett Syndrom ausgefouert ginn a si nëtzlech fir den Toun, d'Haltung, d'Atmung an d'Technike wéi Bobath kënne verbesseren fir d'Entwécklung vum Kand ze hëllefen.

Psychomotoresch Stimulatiounssitzunge kënnen ongeféier 3 Mol d'Woch ofgehale ginn a kënne bei der Motorentwécklung hëllefen, d'Gravitéit vun der Scoliose, der Drénkekontroll an der sozialer Interaktioun erofgoen, zum Beispill. Den Therapeut kann e puer Übungen uginn, déi doheem vun den Eltere kënne gemaach ginn, sou datt den neurologeschen a motoresche Reiz all Dag ausgefouert gëtt.

Eng Persoun mam Rett Syndrom doheem ze hunn ass eng midd an schwéier Aufgab. Eltere kënne ganz emotional drainn ginn an dofir kënne si geroden vu Psychologen ze suivéieren, déi hëllefe kënne mat hiren Emotiounen ëmzegoen.