Wat ass Spinal Muscular Atrophy, Haaptsymptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Typ I - schwéier oder Werdnig-Hoffmann Krankheet
• Typ II - mëttel oder chronesch
• Typ III - mëll, jonk oder Kugelberg-Welander Krankheet
• Typ IV - Erwuessener
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• 1. Physikalesch Therapiebehandlung
• 2. Benotzung vun Ausrüstung a Beruffstherapie
• 3. Richteg Diät
• Aner Behandlungsoptiounen
• Wat verursaacht Muskelatrophie

Spinal Muskulatrophie ass eng rar genetesch Krankheet déi Nerve Zellen am Spinalkord beaflosst, verantwortlech fir elektresch Reizen aus dem Gehir un d'Muskelen ze vermëttelen, wat d'Persoun bewierkt Schwieregkeeten ze hunn oder net fäeg sinn d'Muskelen fräiwëlleg ze bewegen.

Dës Krankheet ass schwéier a verursaacht Atrophie a progressiv Muskelschwächen. Ufanks kënnen d'Symptomer nëmmen d'Been beaflossen, awer da fänkt d'Krankheet d'Waffen un, a schliisslech d'Muskelen vum Stamm.

Och wann et keng Heelung fir Spinal Muskelatrophie gëtt, ass et méiglech d'Behandlung ze maachen fir d'Entwécklung vun der Krankheet ze verzögeren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren, sou datt d'Persoun méi laang autonom ka sinn.

Haaptsymptomer

Symptomer vun der Wirbelsäulenatrophie variéieren jee no der Krankheet:

Typ I - schwéier oder Werdnig-Hoffmann Krankheet

Et ass eng seriös Form vun der Krankheet déi tëscht 0 a 6 Méint vum Liewen identifizéiert ka ginn, well et déi normal Entwécklung vum Puppelchen beaflosst, wat zu Schwieregkeeten de Kapp hält oder ouni Ënnerstëtzung sëtzt. Zousätzlech sinn Otemschwieregkeeten a Schlucken och heefeg. Virun 1 Joer kann de Puppelchen net schlucken a fidderen an Otemschwieregkeeten optrieden, déi hospitaliséiert ginn.

Puppelcher diagnostizéiert mat enger schwéierer Spinal Muskelsatrophie sinn nëmmen e puer Joer al, an heiansdo erreechen net dat 2. Joer, awer fortgeschratt Behandlungen hunn d'Liewenserwaardung erhéicht.

Typ II - mëttel oder chronesch

Normalerweis erschéngen déi éischt Symptomer tëscht 6 an 18 Méint an enthalen Schwieregkeeten sëtzen, stoen oder eleng goen. Bestëmmte Puppelcher si fäeg mat Ënnerstëtzung ze stoen, awer si kënnen net goen, hu Schwieregkeeten Gewiicht ze kréien an hu Schwieregkeeten ze Houschten, mat méi engem grousse Risiko vun Otmungsproblemer. Zousätzlech hu si kleng fein Zidderen a kënnen Scoliose hunn.

D'Liewenserwaardung variéiert tëscht 10 a 40 Joer, ofhängeg vun anere Krankheeten déi do sinn, an der Aart vun der Behandlung déi ausgefouert gëtt.

Typ III - mëll, jonk oder Kugelberg-Welander Krankheet

Dësen Typ ass méi hell an entwéckelt sech tëscht Kandheet an Adoleszenz, an och wann et keng Schwieregkeete veruersaacht ze goen oder ze stoen, hënnert et méi komplex Aktivitéiten wéi zum Beispill d'Trap eropklammen oder erof goen. Dës Schwieregkeet ka verschlechtert ginn, bis et néideg ass e Rollstull ze benotzen. Et gëtt weider klasséiert als:

• Typ 3a: Ufank vun der Krankheet virum Alter vun 3, fäeg sinn ze goen bis zum Alter vun 20;
• Typ 3b: Optrëtt no 3 Joer, dee weider liewenslänglech trëppele kann.

Mat der Zäit kann d'Persoun Scoliose hunn a seng Liewenserwaardung ass onbestëmmend, liewt no beim Normal.

Typ IV - Erwuessener

Et gëtt kee Konsens wéi wann et entdeckt gëtt, verschidde Fuerscher soen datt et ëm den Alter vun 10 erschéngt, anerer schwätzen ëm den Alter vun 30. An dësem Fall ass de Motorverloscht net ganz eescht, weder de Schlucken nach den Atmungssystem ass ganz beaflosst. Sou, méi mëll Symptomer wéi Zidderen vun den Äerm a Been sinn do, an d'Liewenserwaardung ass normal.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

D'Diagnostik ass net einfach a mam Optriede vun de Symptomer kann den Dokter oder Kannerdokter eng Serie vu Krankheeten verdächtegen, déi de Motorsystem beaflossen, zousätzlech zu der Wirbelsäulenatrophie. Aus dësem Grond kann den Dokter verschidden Tester bestellen fir aner Hypothesen auszeschléissen, dorënner Elektromyographie, Muskelbiopsie a molekulare Analyse.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung vu spinaler muskulärer Atrophie gëtt gemaach fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit vun der Persoun ze verbesseren, well et nach net méiglech ass d'genetesch Verännerung ze heelen déi d'Krankheet verursaacht.

Fir déi beschtméiglech Behandlung ze maachen, kann e Team vu verschiddene Gesondheetsspezialisten, wéi Orthopäden, Kinéen, Infirmièren, Ernärungsberoder a Beruffstherapeuten, zum Beispill, néideg sinn, jee no de Schwieregkeeten an Aschränkunge vun all Persoun.

Déi Haaptforme vun der Behandlung benotzt enthalen:

1. Physikalesch Therapiebehandlung

Physiotherapie ass ganz wichteg fir all Fäll vu muskulärer Atrophie, well et erlaabt eng adäquat Bluttzirkulatioun z'erhalen, gemeinsame Steifheit ze vermeiden, Muskelmasseverloscht ze reduzéieren a Flexibilitéit ze verbesseren.

Gewiichter hiewen, mat Gummibänner trainéieren oder Gewiichtstraining Übunge praktizéieren sinn e puer Beispiller vu wat am Fall vun enger muskaler Atrophie ka gemaach ginn. Awer dës Übunge musse vun engem Kiné an enger Physiotherapieklinik guidéiert ginn, zum Beispill, well se variéieren jee no der Begrenzung vun all Persoun.

Zousätzlech kënnen Elektrostimulatiounsapparater och benotzt ginn fir d'Muskelkontraktioun ze förderen, sou wéi et de russesche Stroum ass, wat eng super Optioun ass fir d'Behandlung ze ergänzen.

2. Benotzung vun Ausrüstung a Beruffstherapie

Beruffstherapie ass eng super Optioun fir d'Liewensqualitéit ze erhéijen a Fäll wou et Schwieregkeeten ass ze bewegen oder einfach deeglech Aktivitéiten ze maachen, wéi zum Beispill iessen oder goen, zum Beispill.

Dëst ass well an de Beruffstherapie-Sessiounen de Profi der Persoun hëlleft e bëssen Hëllefsmëttel ze benotzen, wéi speziell Besteck oder e Rollstull, wat et erlaabt déi selwecht Aufgaben ze maachen, och wann d'Krankheet limitéiert ass.

3. Richteg Diät

Eng adäquat Ernärung ass ganz wichteg fir d'Entwécklung vun deenen ze garantéieren déi un der muskulärer Atrophie leiden, besonnesch am Fall vu Kanner. Wéi och ëmmer, vill hunn Schwieregkeeten ze knaen oder ze schlucken, zum Beispill, an an dëse Fäll kann den Ernärungsberoder déi bescht Liewensmëttel an Ergänzunge uginn fir all d'Besoine vum Kierper gerecht ze ginn.

Zousätzlech, a ville Fäll kann et och noutwendeg sinn e Fütterröhrchen oder e klenge Röhre ze benotzen deen de Magen mat der Haut vum Bauch verbënnt, sou datt Dir fiddert ouni ze knaen oder ze schlécken. Kuckt wéi Dir d'Füttersond benotzt a këmmert.

Aner Behandlungsoptiounen

Zousätzlech zu de fréiere Behandlungstechniken, kënnen aner Aarte vu Behandlung och néideg sinn, no de Symptomer a Begrenzunge vun all Persoun. Zum Beispill, a Fäll wou d'Atmungsmuskele betraff sinn, kann et néideg sinn Otemschutzgeräter ze benotzen déi Loft an d'Lunge forcéieren an d'Muskelen ersetzen.

Bei Kanner mat Muskelprobleemer an der Géigend vun der Wirbelsäule kann et néideg sinn Operatiounen ze maachen fir Scoliose ze korrigéieren, well d'Ongläichgewiicht an der Kraaft vun den Muskelen dozou féiere kann datt d'Wirbelsail onpassend entwéckelt.

Eng nei alternativ Behandlung ass d'Benotzung vun der Medizin Spinraza, déi schonn an den USA genehmegt gouf a versprécht d'Symptomer vun der Atrophie ze reduzéieren verursaacht duerch Ännerungen am SMN-1 Gen. Verstinn wat Spinraza ass a wéi et funktionnéiert.

D'Behandlung fir d'Spinal Muskelatrophie gëtt normalerweis mat der Notzung vu Medikamenter, speziellt Iessen a kierperlech Therapie gemaach.

Wat verursaacht Muskelatrophie

Spinal Muskelsatrophie gëtt duerch eng genetesch Mutatioun um Chromosom 5 verursaacht, déi de Mangel u Protein verursaacht, bekannt als Iwwerliewe Motor Neuron-1 (SMN1), wichteg fir de richtege Fonctionnement vun de Muskelen. Et gi méi rar Fäll wou d'genetesch Mutatioun an anere Genen optrëtt déi och mat der fräiwëlleger Bewegung vun den Muskelen ze dinn hunn.