Alkaptonuria: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Symptomer vun Alkaptonurie
• Firwat et geschitt
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Alcaptonuria, och ochronosis genannt, ass eng rar Krankheet, déi duerch e Feeler am Metabolismus vun den Aminosaier Phenylalanin an Tyrosin geprägt ass, wéinst enger klenger Mutatioun an der DNA, wat zu der Akkumulation vun enger Substanz am Kierper resultéiert, déi ënner normalen Zoustänn net am Blutt identifizéiert ginn.

Als Konsequenz vun der Akkumulation vun dëser Substanz ginn et Zeechen an Symptomer typesch fir d'Krankheet, wéi däischterer Urin, bloeish Ouerwachs, Péng a Steifheet an de Gelenker a Flecken op der Haut an dem Ouer, zum Beispill.

Alcaptonuria huet keng Heelung, awer d'Behandlung hëlleft d'Symptomer ze reduzéieren, an et ass recommandéiert eng Diät niddereg a Liewensmëttel ze verfollegen déi Phenylalanin an Tyrosin enthalen, zousätzlech zum Erhéijung vum Konsum vu Liewensmëttel reich u Vitamin C, wéi Zitroun, zum Beispill.

Symptomer vun Alkaptonurie

Symptomer vun Alkaptonurie erschéngen normalerweis fréi an der Kandheet, wann däischterer Urin a Flecken op der Haut an den Oueren, zum Beispill, opgefall sinn. Wéi och ëmmer, verschidde Leit ginn eréischt nom Alter vu 40 symptomatesch, wat d'Behandlung méi schwéier mécht an d'Symptomer normalerweis méi schwéier sinn.

Am Allgemengen sinn d'Symptomer vun Alkaptonurie:

• Däischter, bal schwaarzen Urin;
• Bloish Ouerwachs;
• Schwaarz Flecken um wäissen Deel vum A, ronderëm d'Ouer an de Kehlkopf;
• Taubheit;
• Arthritis déi Gelenkschmerzen a limitéiert Bewegung verursaacht;
• Knorpelsteifegkeet;
• Nier a Prostatasteng, am Fall vu Männer;
• Häerzprobleemer.

Dat däischter Pigment kann sech op der Haut an de Regioune vum Aarmhuel a vum Aarsch accumuléieren, wat, wa se am Schweessen ass, op d'Kleeder passéiere kann. Et ass heefeg datt eng Persoun Otemschwieregkeeten huet wéinst dem Prozess vu steife käschte Knorpel an Heeschkeet wéinst der Steifheet vun der Hyaline Membran. An de spéidere Stadien vun der Krankheet kann Säure sech an de Venen an Arterien vum Häerz akkumuléieren, wat zu eeschten Häerzprobleemer féiere kann.

D'Diagnos vun Alkaptonurie gëtt duerch d'Analyse vun de Symptomer gemaach, haaptsächlech duerch déi donkel Faarf charakteristesch vun der Krankheet, déi a verschiddenen Deeler vum Kierper erschéngt, zousätzlech zu Labortester, déi d'Konzentratioun vun der homogentisescher Säure am Blutt feststellen, haaptsächlech, oder fir d'Mutatioun duerch molekulare Prüfungen z'entdecken.

Firwat et geschitt

Alcaptonuria ass eng autosomal recessiv metabolesch Krankheet, déi duerch d'Fehlen vum homogentiséierte Dioxygenase Enzym charakteriséiert gëtt wéinst enger Verännerung vun der DNA. Dëst Enzym wierkt am Metabolismus vun enger Zwëscherverbindung am Metabolismus vu Phenylalanin an Tyrosin, der Homogentisäure.

Also, wéinst dem Mangel vun dësem Enzym, ass et eng Akkumulation vun dëser Säure am Kierper, wat zu der Erscheinung vu Krankheetssymptomer féiert, wéi däischter Urin wéinst der Präsenz vun homogener Säure am Urin, Erscheinung vu blo oder donkel Flecken op d'Gesiicht an d'A an d'Péng an d'Steifheet an den Aen.Gelenker.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir Alkaptonurie soll d'Symptomer erliichteren, well et eng genetesch Krankheet vu recessive Charakter ass. Sou kann d'Benotzung vun Analgetika oder entzündungshemmende Medikamenter empfohlen ginn fir Gelenkschmerzen a Knorpelsteifkeet ze entlaaschten, zousätzlech zu Physiotherapie-Sessiounen, déi mat Kortikosteroid Infiltratioun gemaach kënne ginn, fir d'Mobilitéit vun de betraffene Gelenker ze verbesseren.

Zousätzlech ass et recommandéiert eng Diät mat nidderegem Phenylalanin an Tyrosin ze verfollegen, well se Virgänger vun Homogentisäure sinn, sou datt et de Konsum vu Cashew, Mandelen, Brasilien Nëss, Avocados, Champignonen, Ee wäiss, Bananen, Mëllech vermeit a Bounen, zum Beispill.

Intake vu Vitamin C, oder Ascorbinsäure, gëtt och als Behandlung virgeschloen, well et effektiv ass d'Akkumulatioun vu brong Pigmenter am Knorpel ze reduzéieren an Arthritis z'entwéckelen.