Wat genetesch Berodung ass, wat et ass a wéi et gemaach gëtt

Inhalt

• Wat ass genetesch Berodung fir
• Wéi gëtt gemaach
• Pränatal genetesch Berodung

Genetesch Berodung, och bekannt als genetesch Mapping, ass e multidisziplinären an interdisziplinäre Prozess duerchgefouert mam Zil d'Wahrscheinlechkeet vum Optriede vun enger bestëmmter Krankheet z'identifizéieren an d'Chancen datt se u Familljemembere weidergeleet gëtt. Dës Untersuchung kann duerch den Träger vun enger gewësser genetescher Krankheet gemaach ginn a vu senge Familljememberen a vun der Analyse vun de genetesche Charakteristiken, Präventiounsmethoden, Risiken a Behandlungsalternativen kënne definéiert ginn.

Genetesch Berodung huet e puer Uwendungen, déi kënne benotzt ginn an der Schwangerschaftsplanung oder der pränataler Betreiung, fir z'iwwerpréiwen ob et eng Chance vu Verännerunge beim Fetus ass, a Kriibs, fir d'Chancen op Kriibs ze bewäerten an d'méiglech Gravitéit a Behandlung festzeleeën .

Wat ass genetesch Berodung fir

Genetesch Berodung gëtt gemaach mam Zil de Risiko ze verifizéieren fir verschidde Krankheeten z'entwéckelen. Dëst kann aus der Analyse vum ganze Genom vun der Persoun méiglech sinn, an där all Zort vun Ännerungen, déi d'Entstoe vu Krankheete favoriséiere kënnen, besonnesch Kriibs mat ierflecher Charakteristiken, wéi Broscht, Eierstéck, Schilddrüs a Prostata, zum Beispill, identifizéiert kënne ginn.

Fir d'genetesch Mapping ze maachen, ass et noutwendeg vum Dokter ze empfeelen, Zousätzlech ass dës Zort Test net fir all Leit empfohlen, nëmme fir déi, déi riskéieren ierflech Krankheeten z'entwéckelen, oder am Fall vun enger Hochzäit tëscht Verwandten , zum Beispill, genannt consanguineous Bestietnes. Wëssen d'Risiken vun engem bestoende Bestietnes.

Wéi gëtt gemaach

Genetesch Berodung besteet aus Duerchféierung vun Tester déi genetesch Krankheeten detektéiere kënnen. Et kann retrospektiv sinn, wann et op d'mannst zwee Leit an der Famill mat der Krankheet sinn, oder potenziell, wann et keng Leit mat der Krankheet an der Famill sinn, gemaach mam Zil ze kontrolléieren ob et eng Chance ass eng genetesch z'entwéckelen Krankheet oder net.

Genetesch Berodung fënnt an dräi Haaptstufen statt:

1. Anamnesis: Zu dëser Etapp fëllt d'Persoun e Questionnaire aus mat Froen am Zesummenhang mat der Präsenz vun Ierfkrankheeten, Probleemer bezunn op déi vir- oder postnatal Period, Geschicht vu mental Verzögerung, Geschicht vun der Ofdreiwung a Präsenz vu verbonne Relatiounen an der Famill, wat d'Relatioun ass tëscht Verwandten. Dëse Questionnaire gëtt vum klineschen Genetiker applizéiert an ass vertraulech, an d'Informatioun ass nëmme fir professionell Benotzung a mat der jeweileger Persoun;
2. Kierperlech, psychologesch a Labortester: den Dokter mécht eng Serie vun Tester fir ze kucken ob et kierperlech Ännerunge ginn déi mat der Genetik ze dinn hunn. Zousätzlech kënne Kandheetsfotoe vun der Persoun a senger Famill analyséiert ginn fir och Charakteristiken ze beobachten mat der Genetik. Intelligenz Tester ginn och ausgefouert a Labortester gi gefrot fir de Gesondheetszoustand vun der Persoun a säi / hirem genetescht Material ze bewäerten, wat normalerweis duerch d'Untersuchung vu mënschlecher Zytogenetik gemaach gëtt. Molekulare Tester, wéi Sequenzéierung, ginn och gemaach fir Ännerungen am genetesche Material vun der Persoun z'identifizéieren;
3. Ausschaffen vun diagnostesche Hypothesen: déi lescht Etapp gëtt baséiert op de Resultater vu kierperlechen a Laboruntersuchungen an Analyse vum Questionnaire an der Sequenzéierung. Mat dësem kann den Dokter d'Persoun informéieren wann hien eng genetesch Verännerung huet déi un déi nächst Generatioune weidergeleet ka ginn an, wann iwwergaang, d'Chance datt dës Ännerung sech manifestéiere muss an d'Charakteristike vun der Krankheet generéiert, souwéi de Gravitéit.

Dëse Prozess gëtt vun engem Team vu Fachleit gemaach, dat vun engem Klineschen Genetiker koordinéiert gëtt, dee verantwortlech ass fir Leit a Bezuch op ierflech Krankheeten, Chancen op Transmissibilitéit a Manifestatioun vun de Krankheeten ze leeden.

Pränatal genetesch Berodung

Genetesch Berodung ka während pränataler Betreiung gemaach ginn a gëtt haaptsächlech am Fall vu Schwangerschaft an engem fortgeschrattenen Alter uginn, bei Frae mat Krankheeten, déi d'Entwécklung vum Embryo beaflosse kënnen an a Koppele mat Familljebezéiungen, wéi Koseng, zum Beispill.

Pränatal genetesch Berodung ass fäeg Chromosom 21 Trisomie z'identifizéieren, wat den Down Syndrom charakteriséiert, wat bei der Familljeplanung hëllefe kann. Léiert alles iwwer Down Syndrom.

Leit, déi genetesch Berodung wëllen hunn, sollten e klineschen Genetiker consultéieren, deen den Dokter ass, verantwortlech fir d'Leedung vu genetesche Fäll.