Apert Syndrom

Apert Syndrom ass eng genetesch Krankheet an där d'Näh tëscht de Schädelbounen éischter zoumaache wéi normal. Dëst beaflosst d'Form vum Kapp a Gesiicht. Kanner mat Apert Syndrom hunn och oft Deformatiounen vun den Hänn a Féiss.

Apert Syndrom kann duerch Familljen weiderginn (geierft) als autosomal dominante Charakter. Dëst bedeit datt nëmmen een Elterendeel de futtisse Gen weiderginn fir datt e Kand den Zoustand huet.

E puer Fäll kënnen ouni eng bekannte Famillgeschicht optrieden.

Apert Syndrom gëtt duerch eng vun zwou Ännerungen un der FGFR2 Gene. Dëse Gendefekt verursaacht e puer vun de Knochen-Noute vum Schädel ze fréi zou. Dësen Zoustand gëtt Craniosynostose genannt.

Symptomer enthalen:

• Fréi Schließung vu Suturen tëscht Schanken vum Schädel, bemierkt duerch Reiden laanscht Suturen (Craniosynostose)
• Heefeg Ouer Infektiounen
• Fusioun oder schwéier Weber vum 2., 3. a 4. Fanger, dacks "Mitten Hänn" genannt
• Hörverloscht
• Grouss oder spéit zougemaach mëll Plaz um Schädel vun engem Puppelchen
• Méiglech, lues intellektuell Entwécklung (variéiert vu Persoun zu Persoun)
• Prominent oder ausbucht Aen
• Schwéier Ënnerentwécklung vum Mëttelfläch
• Skelett (Glidder) Anomalien
• Kuerz Héicht
• Webber oder Fusioun vun den Zéiwen

Verschidde aner Syndromen kënnen zu engem ähnlechen Erscheinungsbild vum Gesiicht a vum Kapp féieren, awer enthalen net déi schwéier Hand- a Foussfeatures vum Apert Syndrom. Dës ähnlech Syndromen enthalen:

• Schräiner Syndrom (Kleeblattschadel, Kleeblatt Schädel Deformitéit)
• Crouzon Krankheet (craniofacial Dysostose)
• Pfeiffer Syndrom
• Saethre-Chotzen Syndrom

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Hand-, Fouss- a Schädelröntgenstrale ginn gemaach. Hörtester sollen ëmmer ausgefouert ginn.

Genetesch Tester kënnen d'Diagnos vum Apert Syndrom bestätegen.

D'Behandlung besteet aus Chirurgie fir den anormale Knuewuesstum vum Schädel ze korrigéieren, wéi och fir d'Fusioun vun de Fanger an den Zéiwen. Kanner mat dëser Stéierung solle vun engem spezialiséierte kraniofacialen Operatiounsteam an engem Kannermedeziner Zentrum ënnersicht ginn.

En Hörspezialist soll consultéiert ginn wann et Hörproblemer gëtt.

Kanner Craniofacial Association: ccakids.org

Rufft Äre Provider wann Dir eng Famillgeschicht vum Apert Syndrom hutt oder Dir bemierkt datt de Schädel vun Ärem Puppelchen net normal entwéckelt.

Genetesch Berodung kann hëllefräich sinn wann Dir eng Famillgeschicht vun dëser Stéierung hutt a plangt schwanger ze ginn. Äre Provider kann Äre Puppelchen fir dës Krankheet wärend der Schwangerschaft testen.

Acrocephalosyndactyly

• Syndaktyly

Goldstein JA, Losee JE. Pediatresch Plastesch Chirurgie. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenital Anomalien vum Zentralnervensystem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Kongenital Anomalien vun der Hand. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operativ Orthopädie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-bezunn Craniosynostose Syndromen. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Aktualiséiert 7. Juni 2011. Zougang zum 31. Juli 2019.