Myelomeningocele

Myelomeningocele ass e Gebuertsdefekt an deem de Réckgrat an de Spinalkanal net virun der Gebuert zoumaachen.

D'Konditioun ass eng Aart Spina Bifida.

Normalerweis, während dem éischte Mount vun enger Schwangerschaft, verbannen déi zwou Säiten vun der Wirbelsäule vum Puppelchen (oder Réckgrat) zesummen fir d'Spinalkord, d'Spinalnerven an d'Meninges (d'Gewëss déi d'Spinalkord bedecken) ze decken. D'entwéckelt Gehir an d'Wirbelsail op dësem Punkt ginn den Neural Tube genannt. Spina bifida bezitt sech op all Gebuertsdefekt an deem den neurale Rouer am Beräich vun der Wirbelsail net komplett zougemaach gëtt.

Myelomeningocele ass en neurale Röhrenfehler, an deem d'Schanken vun der Wirbelsail net ganz Form maachen. Dëst ergëtt en onkomplette Spinalkanal. D'Spinalkord an d'Meninges stiechen aus dem Réck vum Kand eraus.

Dësen Zoustand kann esou vill wéi 1 vun all 4.000 Puppelcher beaflossen.

De Rescht vu Spina Bifida Fäll si meeschtens:

• Spina bifida occulta, eng Bedingung an där d'Schanken vun der Wirbelsail net zoumaachen. D'Spinalkord an d'Meninges bleiwen op der Plaz an d'Haut deckt normalerweis den Defekt.
• Meningoceles, eng Bedingung wou d'Meninges aus dem Spinaldefekt erauskommen. D'Spinalkord bleift op der Plaz.

Aner ugebuerene Stéierungen oder Gebuertdefekte kënnen och an engem Kand mat myelomeningocele präsent sinn. Aacht vun zéng Kanner mat dëser Bedéngung hunn Hydrocephalus.

Aner Stéierunge vum Spinalkord oder vum Muskuloskeletalsystem kënne gesi ginn, abegraff:

• Syringomyelia (eng flësseg gefüllt Zyst am Spinalkord)
• Hip Dislokatioun

D'Ursaach vu Myelomeningocele ass net bekannt. Wéi och ëmmer, niddereg Niveaue vu Folsäure am Kierper vun enger Fra virun a während der fréicher Schwangerschaft schéngen en Deel vun dëser Aart vu Gebuertdefekt ze spillen. Folsäure (oder Folat) ass wichteg fir d'Entwécklung vu Gehir a Spinalkord.

Wann e Kand mat myelomeningocele gebuer gëtt, hunn zukünfteg Kanner an där Famill e méi héije Risiko wéi déi allgemeng Populatioun. Wéi och ëmmer, a ville Fäll gëtt et keng familiär Verbindung. Faktore wéi Diabetis, Adipositas, an d'Benotzung vun Anti-Krampf Medikamenter an der Mamm kënnen de Risiko vun dësem Defekt erhéijen.

En Neigebuer mat dëser Stéierung wäert en oppent Gebitt hunn oder e flëssege gefëllte Sak an der Mëtt bis ënnen um Réck.

Symptomer kënnen enthalen:

• Verloscht vu Blase oder Darmkontrolle
• Deelweis oder komplett Manktem u Sensatioun
• Deelweis oder komplett Lähmung vun de Been
• Schwächt vun den Hëfte, Been oder Féiss vun engem Neigebuer

Aner Zeechen an / oder Symptomer kënnen enthalen:

• Anormal Féiss oder Been, sou wéi Clubfoot
• Opbau vu Flëssegkeet am Schädel (Hydrocephalus)

Prenatal Screening kann hëllefen dës Konditioun z'entdecken. Wärend dem zweeten Trimester kënne schwangere Fraen e Blutt Test maachen deen de Quadruple Screen genannt gëtt. Dësen Test scannt fir Myelomeningocele, Down Syndrom, an aner ugebuerene Krankheeten am Puppelchen. Déi meescht Fraen, déi e Puppelchen mat Spina Bifida droen, wäerten e verstäerkten Niveau vun engem Protein hunn dat mam Alpha Fetoprotein (AFP) genannt gëtt.

Wann de véierfache Bildschirmtest positiv ass, ass weider Tester néideg fir d'Diagnos ze bestätegen.

Esou Tester kënnen enthalen:

• Schwangerschaft Ultraschall
• Amniocentesis

Myelomeningocele ka gesi ginn nodeems d'Kand gebuer ass. En neurologeschen Examen kann weisen datt d'Kand Verloscht vun nervenbezunnen Funktiounen ënner dem Defekt huet. Zum Beispill kucken wéi de Puppelchen op Pinpricks reagéiert op verschiddene Plazen ka soen wou de Puppelchen d'Sensatiounen fillt.

Tester op de Puppelchen no der Gebuert gemaach kënne Röntgenstrahlen, Ultraschall, CT oder MRI vun der Wirbelsituatioun enthalen.

De Gesondheetsservicer kann genetesch Berodung virschloen. Intrauterine Chirurgie fir den Defekt zouzemaachen (ier de Puppelchen gebuer ass) kann de Risiko vun e puer spéidere Komplikatioune reduzéieren.

Nodeems Äre Puppelchen gebuer ass, gëtt eng Operatioun fir de Feeler ze reparéieren meeschtens an den éischten Deeg vum Liewen virgeschloen. Virun der Operatioun muss de Puppelchen suergfälteg gehandhabt ginn fir Schued um ausgesatene Wirbelséi ze reduzéieren. Dëst kann enthalen:

• Besonnesch Betreiung a Positionéierung
• Schutzapparater
• Ännerungen an de Methoden vum Ëmgang, Füttern a Bidden

Kanner, déi och Hydrocephalus hunn, kënnen e ventriculoperitonealen Shunt brauchen. Dëst hëlleft der extra Flëssegkeet aus de Ventrikelen (am Gehir) an de Bauchhëllef (am Bauch) ze drenken.

Antibiotike kënne benotzt ginn fir Infektiounen ze behandelen oder ze vermeiden wéi Meningitis oder Harnwegsinfektiounen.

Déi meescht Kanner brauchen eng liewenslaang Behandlung fir Probleemer déi aus Schied un der Spinalkord a Spinalnerven entstinn.

Dëst beinhalt:

• Blase an Darmprobleemer - Sanfte Downward Drock iwwer d'Blase kann hëllefen d'Blase ze drain. Drainage Tuben, genannt Katheter, kënnen och gebraucht ginn. Darmausbildungsprogrammer an eng héich Glasfaser Diät kënnen d'Darmfunktioun verbesseren.
• Muskel- a gemeinsame Probleemer - Orthopädesch oder kierperlech Therapie kann néideg si fir muskuloskeletal Symptomer ze behandelen. Klamere kënne gebraucht ginn. Vill Leit mat myelomeningocele benotzen haaptsächlech e Rollstull.

Follow-up Prüfunge féiere generell am Laf vum Kand weider. Dës ginn gemaach fir:

• Kontrolléiert Entwécklungs Fortschrëtt
• Behandelt all intellektuell, neurologesch oder kierperlech Problemer

Infirmièren op Besuch, Sozialservicer, Ënnerstëtzungsgruppen a lokal Agencen kënnen emotional ënnerstëtzen an hëllefe mat der Betreiung vun engem Kand mat enger Myelomeningocele déi bedeitend Problemer oder Aschränkungen huet.

Deel vun enger Spina bifida Support Grupp kann hëllefräich sinn.

Eng Myelomeningocele ka meeschtens chirurgesch korrigéiert ginn, awer déi betraff Nerven kënnen ëmmer nach net normal funktionnéieren. Wat méi héich de Standort vum Defekt um Réck vum Puppelchen ass, wat méi Nerven betraff sinn.

Mat fréizäiteg Behandlung gëtt d'Längt vum Liewen net schwéier beaflosst. Niereproblemer wéinst schlechtem Drainage vum Urin sinn déi heefegst Doudesursaach.

Déi meescht Kanner wäerten normal Intelligenz hunn. Wéi och ëmmer, wéinst dem Risiko vun Hydrocephalus a Meningitis, hu méi vun dëse Kanner Léierproblemer a Krampfkrankheeten.

Nei Probleemer am Spinalkord kënne méi spéit am Liewen entwéckelen, besonnesch nodeems d'Kand séier an der Pubertéit wiisst. Dëst kann zu méi Verloscht vun der Funktioun féieren wéi och orthopädesche Probleemer wéi Scoliose, Fouss oder Knöchel Deformatiounen, zerklappten Hëfte, a Gelenkdichtheet oder Kontrakturen.

Vill Leit mat myelomeningocele benotzen haaptsächlech e Rollstull.

Komplikatioune vu Spina bifida kënnen enthalen:

• Traumatesch Gebuert a schwéier Liwwerung vum Puppelchen
• Heefeg Harnweeër Infektiounen
• Flësseg Opbau am Gehir (Hydrocephalus)
• Verloscht vum Darm oder der Blasekontroll
• Gehirinfektioun (Meningitis)
• Permanent Schwächt oder Lähmung vun de Been

Dës Lëscht kann net all-inclusive sinn.

Rufft Äre Provider wann:

• E Sak oder en oppent Gebitt ass op der Wirbelsail vun engem neigebuerene Puppelchen ze gesinn
• Äert Kand ass spéit ze goen oder ze krauchen
• Symptomer vum Hydrocephalus entwéckelen, abegraff ausbuchtend mëll Fleck, Reizbarkeet, extrem Schlof an Ernärungsschwieregkeeten
• Symptomer vu Meningitis entwéckelen, abegraff Féiwer, steife Hals, Reizbarkeet, an en héije Kräischen

Folsäure-Nahrungsergänzungen kënnen hëllefen de Risiko vun neurale Röhrenfehler wéi Myelomeningocele ze reduzéieren. Et ass recommandéiert datt all Fra déi schwanger gëtt 0,4 mg Folsäure pro Dag ze huelen. Schwangere Frae mat héijem Risiko brauchen méi héich Doséierung.

Et ass wichteg ze erënneren datt d'Folsäure-Mängel musse korrigéiert ginn ier se schwanger ginn, well d'Mängel ganz fréi entwéckelen.

Frae déi plange schwanger ze ginn, kënne gepréift ginn fir d'Quantitéit vun Folsäure an hirem Blutt ze bestëmmen.

Meningomyelocele; Spina bifida; Spléck Wirbelsail; Neural Tube Defekt (NTD); Gebuertsdefekt - Myelomeningocele

• Ventriculoperitoneal Shunt - Entloossung

• Spina bifida
• Spina bifida (Grad vun der Gravitéit)

Komitee fir Gebuertshëllef, Gesellschaft fir Maternal-Fetal Medizin. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Comité Meenung Nr. 720: Mamm-Fetalchirurgie fir Myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenital Anomalien vum Zentralnervensystem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Maternale an obstetresche Komplikatiounen an der Fetalchirurgie fir pränatal Myelomeningocele Reparatur: eng systematesch Iwwerpréiwung.Neurochirurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 732.