Ehlers-Danlos Syndrom

Den Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ass eng Grupp vun ierflecher Stéierungen déi duerch extrem locker Gelenker geprägt sinn, ganz elastesch (hyperelastesch) Haut déi liicht zerklappt a liicht Bluttgefäss beschiedegt ginn.

Et gi sechs Haapttypen an op d'mannst fënnef kleng Aarte vun EDS.

Eng Vielfalt vu Genännerungen (Mutatiounen) verursaache Probleemer mat Kollagen. Dëst ass d'Material dat Kraaft a Struktur ubitt fir:

• Haut
• Schanken
• Oderen
• Intern Organer

Den anormalen Kollagen féiert zu de Symptomer déi mat EDS assoziéiert sinn. A verschiddene Forme vum Syndrom kann de Broch vun internen Organer oder anormal Häerzklappen optrieden.

Famillgeschicht ass e Risikofaktor an e puer Fäll.

Symptomer vun EDS enthalen:

• Réckwéi
• Duebel-Jointedness
• Liicht beschiedegt, gebrooft a gestreckt Haut
• Einfach Narben an aarme Wonnheelen
• Flaach Féiss
• Méi gemeinsame Mobilitéit, Gelenker sprëtzen, fréi Arthritis
• Gemeinsame Verrécklung
• Gelenkschmerzen
• Virzäiteg Broch vu Membranen wärend der Schwangerschaft
• Ganz mëll a velvet Haut
• Visioun Problemer

Ënnersichung vun engem Gesondheetsbetrib kann weisen:

• Deforméiert Uewerfläch vum A (Cornea)
• Iwwerflësseg Gelenklosegkeet a gemeinsame Hypermobilitéit
• Mitralventil am Häerz mécht net dicht zou (Mitralventil Prolaps)
• Gummi Infektioun (Parodontitis)
• Broch vun Daarm, Gebärmutter oder Augapfel (nëmme bei vaskulärer EDS ze gesinn, wat seelen ass)
• Mëll, dënn oder ganz elastesch Haut

Tester fir EDS ze diagnostizéieren enthalen:

• Kollagen Tippen (ausgefouert op enger Hautbiopsie Prouf)
• Collagen Gene Mutatioun Tester
• Echokardiogramm (Häerz Ultraschall)
• Lysyl Hydroxylase oder Oxidase Aktivitéit (fir Kollagenbildung ze kontrolléieren)

Et gëtt keng spezifesch Heelung fir EDS. Individuell Probleemer a Symptomer ginn evaluéiert a passend betreit. Physikalesch Therapie oder Evaluatioun vun engem Dokter spezialiséiert op Rehabilitatiounsmedizin ass dacks gebraucht.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer EDS ubidden:

• National Organisatioun vu seltenen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US Nationalbibliothéik fir Medizin, Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Leit mat EDS hunn normalerweis eng normal Liewensdauer. Intelligenz ass normal.

Déi mat der seltener vaskulärer Aart vun EDS hu méi e grousse Risiko fir Broch vun engem Haaptorgan oder Bluttgefäss. Dës Leit hunn en héije Risiko fir e plëtzlechen Doud.

Méiglech Komplikatioune vun EDS enthalen:

• Chronesch Gelenkschmerzen
• Fréizäiteg Arthritis
• Feeler vu chirurgesche Wonne zou ze maachen (oder Stécker zerräissen)
• Virzäiteg Broch vu Membranen wärend der Schwangerschaft
• Broch vu grousse Schëffer, inklusiv e gebrachent Aortaaneurysmus (nëmmen a vaskulär EDS)
• Broch vun engem huele Uergel wéi der Gebärmutter oder dem Daarm (nëmmen a vaskulärer EDS)
• Bruch vum Augapel

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Provider wann Dir eng Famillgeschicht vun EDS hutt an Dir sidd besuergt iwwer Äre Risiko oder plangt eng Famill ze grënnen.

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Provider wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun EDS hutt.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir potenziell Elteren mat enger Famillgeschicht vun EDS. Déi plangen eng Famill ze grënnen sollten sech bewosst sinn wéi eng Zort EDS se hunn a säi Modus wéi se op Kanner weidergeleet gëtt. Dëst kann duerch Tester a Evaluatioune bestëmmt ginn, vun Ärem Provider oder genetesche Beroder virgeschloen.

Identifizéiere vu wesentleche Gesondheetsrisiken kann hëllefe schwéiere Komplikatiounen duerch wakreg Screening a Lifestyle Ännerungen ze vermeiden.

Krakow D. Ierflech Krankheete vu Bandegewebe. An: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly and Firestein's Textbook of Rheumatology. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 105.

Pyeritz RE. Ierfkrankheeten aus Bandegewebe. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 260.