Williams Syndrom

Williams Syndrom ass eng rar Stéierung déi zu Problemer mat der Entwécklung féiere kann.

De Williams Syndrom gëtt verursaacht andeems keng Kopie vu 25 bis 27 Genen op Chromosom Nummer 7 ass.

• In de meeschte Fäll ännert sech d'Gen (Mutatiounen) eleng, entweder am Spermie oder Ee, aus deem e Puppelchen entwéckelt.
• Wéi och ëmmer, wann een déi genetesch Verännerung dréit, hunn hir Kanner eng 50% Chance et ze ierwen.

Ee vun de fehlende Genen ass de Gen deen Elastin produzéiert. Dëst ass e Protein dat et erlaabt d'Bluttgefässer an aner Gewëss am Kierper ze strecken. Et ass méiglech datt eng Kopie vun dësem Gen feelt zu enger Verengung vu Bluttgefässer, elastescher Haut a flexiblen Gelenker an dësem Zoustand.

Symptomer vum Williams Syndrom sinn:

• Fütternproblemer, inklusiv Kolik, Reflux an Iwwelzegkeet
• Bannenzeg Béie vum klenge Fanger
  
• Gesank Broscht
• Häerzkrankheeten oder Bluttgefässprobleemer
  
• Entwécklungsverzögerung, mild bis moderéiert intellektuell Behënnerung, Léierstéierungen
• Verzögerte Ried déi spéider zu enger staarker Spriechfäegkeet a staarker Léiere vum Héiere kënnt
  
• Liicht ofgelenkt, Opmierksamkeet Defizit Hyperaktivitéit Stéierungen (ADHD)
• Perséinlechkeetseigenschaften abegraff ganz frëndlech ze sinn, Friemen ze vertrauen, haart Téin oder kierperleche Kontakt ze fäerten, a Musek interesséiert sinn
• Kuerz, am Verglach zum Rescht vun der Famill vun der Persoun

D'Gesiicht an de Mond vun engem mam Williams Syndrom kënne weisen:

• Eng verflaacht Nuesbréck mat klenger opgedréinter Nues
• Laang Kamm an der Haut, déi vun der Nues bis op déi iewescht Lipp lafen
• Prominent Lëpsen mat oppenem Mond
• Haut déi déi bannenzeg Ecke vum A bedeckt
• Deelweis fehlend Zänn, defekt Zahnemalje oder kleng, wäit auserneen Zänn

Zeeche enthalen:

• Verengung vun e puer Bluttgefässer
• Wäitsiicht
• Zännproblemer, wéi Zänn, déi wäit verdeelt sinn
• Héije Kalziumniveau am Blutt dat Krampf an starre Muskele verursaache kann
• Héije Blutdrock
• Loose Gelenker déi kënnen zu Steifheet änneren wann d'Persoun méi al gëtt
• Ongewéinlech Stärähnlecht Muster an der Iris vum A

Tester fir Williams Syndrom enthalen:

• Blutdrock Kontroll
• Blutt Test fir e vermësst Stéck Chromosom 7 (FISH Test)
• Urin a Blutt Tester fir Kalzium Niveau
• Echokardiographie kombinéiert mat Doppler Ultraschall
• Nier Ultraschall

Et gëtt keng Heelung géint de Williams Syndrom. Vermeit extra Kalzium a Vitamin D. Huelt héich Blutt Kalzium wann et geschitt. Bluttgefässer Verengung kann e grousst Gesondheetsproblem sinn. D'Behandlung baséiert op wéi schwéier et ass.

Physikalesch Therapie ass hëllefräich fir Leit mat gemeinsame Steifheit. Entwécklungs- a Sproochtherapie kann och hëllefen. Zum Beispill, staark verbal Fäegkeeten ze hunn, kann hëllefe fir aner Schwächen ze maachen. Aner Behandlungen baséieren op de Symptomer vun der Persoun.

Et kann hëllefen d'Behandlung ze koordinéieren vun engem Genetiker dee mam Williams Syndrom erlieft gëtt.

Eng Supportgrupp kann hëllefräich sinn fir emotional Ënnerstëtzung a fir praktesch Berodung ze ginn an ze kréien. Déi folgend Organisatioun bitt zousätzlech Informatioun iwwer Williams Syndrom:

Williams Syndrom Associatioun - williams-syndrome.org

Déi meescht Leit mat Williams Syndrom:

• Hutt e puer intellektuell Behënnerung.
• Wäert net sou laang wéi normal liewen duerch déi verschidde medizinesch Themen an aner méiglech Komplikatiounen.
• Verlaangt Vollzäitbetreiber a wunnen dacks an iwwerwaachte Gruppewunnengen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Kalziumdepositiounen an der Nier an aner Niereproblemer
• Doud (a rare Fäll aus Anästhesie)
• Häerzversoen duerch verréngert Bluttgefässer
• Péng am Bauch

Vill vun de Symptomer an Zeeche vum Williams Syndrom kënnen net evident bei der Gebuert sinn. Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand ähnlech Funktiounen huet wéi déi vum Williams Syndrom. Sicht genetesch Berodung wann Dir eng Famillgeschicht vum Williams Syndrom hutt.

Et gëtt kee bekannte Wee fir de genetesche Problem ze verhënneren deen de Williams Syndrom verursaacht. Prenatal Tester ass verfügbar fir Koppelen mat enger Famillgeschicht vum Williams Syndrom déi wëlle schwanger ginn.

Williams-Beuren Syndrom; WBS; Beuren Syndrom; 7q11.23 Läschsyndrom; Elfin facies Syndrom

• Niddereg nasal Bréck
• Chromosomen an DNA

Morris CA. Williams Syndrom. An: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universitéit vu Washington, Seattle, jeeweils. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Aktualiséiert 23. Mäerz 2017. Zougang zum 5. November 2019.

NLM Genetics Home Referenz Websäit. Williams Syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Aktualiséiert Dezember 2014. Zougang zum 5. November 2019.