Becker Muskeldystrofie

Becker Muskeldystrofie ass eng ierflech Stéierung déi lues a lues verschlechtert Muskelschwächen vun de Been a Becken.

Becker Muskeldystrophie ass ganz ähnlech wéi Duchenne Muskeldystrofie. Den Haaptunterschied ass datt et zu engem méi luesen Taux verschlechtert an et manner heefeg ass. Dës Krankheet gëtt duerch eng Mutatioun am Gen verursaacht dat e Protein genannt Dystrophin kodéiert.

D'Stéierung gëtt duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Eng Famillgeschicht vun der Bedingung ze hunn erhéicht Äre Risiko.

Becker Muskeldystrofie trëtt an ongeféier 3 bis 6 vun all 100.000 Gebuerten op. D'Krankheet gëtt meeschtens bei Jongen fonnt.

Weibercher entwéckele selten Symptomer. Männer entwéckelen Symptomer wa se den defekten Gen ierwen. Symptomer optriede meeschtens bei Jongen tëscht 5 a 15 Joer, awer kënne méi spéit ufänken.

Muskelschwächt am ënneschte Kierper, och d'Been an d'Beckenregioun, gëtt ëmmer méi schlëmm a verursaacht:

• Schwieregkeeten ze goen déi mat der Zäit verschlechtert ginn; nom Alter vu 25 bis 30, kann d'Persoun normalerweis net goen
• Heefeg Falen
• Schwieregkeet vum Buedem opstoen an Trapen eropgoen
• Schwieregkeete beim Lafen, Sprangen a Sprangen
• Verloscht vun der Muskelmass
• Ze Fouss goen
• Muskelschwächt an den Äerm, Hals an aner Gebidder ass net sou schwéier wéi am ënneschte Kierper

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Otemschwieregkeeten
• Kognitiv Probleemer (dës ginn net méi schlëmm mat der Zäit)
• Middegkeet
• Verloscht u Balance a Koordinatioun

De Gesondheetsbetrib mécht en Nervensystem (neurologesch) a Muskeluntersuchung. Eng suergfälteg medizinesch Geschicht ass och wichteg, well d'Symptomer ähnlech wéi déi vun der Duchenne Muskeldystrofie sinn. Wéi och ëmmer, Becker Muskeldystrophie gëtt vill méi lues verschlechtert.

En Examen ka fannen:

• Anormal entwéckelt Schanken, wat zu Deformatiounen vun der Broscht an dem Réck féiert (Scoliose)
• Anormal Häerzmuskelfunktioun (Kardiomyopathie)
• Kongestiv Häerzversoen oder onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie) - seelen
• Muskeldeformatiounen, abegraff Kontrakturen vu Fersen a Been, anormaler Fett a Bindegewebe bei Kaalwer Muskelen
• Muskelverloscht, dat an de Been an am Becken ufänkt, an dann op d'Muskele vun de Schëlleren, den Hals, den Aarm an den Otemsystem

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• CPK Blutt Test
• Elektromyographie (EMG) Nerve Testen
• Muskelbiopsie oder genetesch Blutt Test

Et gëtt keng bekannten Heelung fir Becker Muskeldystrophie. Wéi och ëmmer, et gi vill nei Medikamenter déi de Moment klinesch Tester maachen, déi e bedeitend Versprieche bei der Behandlung vun der Krankheet weisen. E puer Providere verschreiwe Steroiden fir ze hëllefen de Patient sou laang wéi méiglech ze goen.

Aktivitéit gëtt encouragéiert. Inaktivitéit (wéi Bettruhe) kann d'Muskelkrankheet méi schlëmm maachen. Physikalesch Therapie kann hëllefräich sinn fir d'Muskelkraaft z'erhalen. Orthopädesch Apparater wéi Klameren a Rollstill kënne Bewegung a Selbstversuergung verbesseren.

Anormal Häerzfunktioun kann de Gebrauch vun engem Pacemaker erfuerderen.

Genetesch Berodung ka recommandéiert ginn. Duechtere vun engem Mann mat enger Becker Muskeldystrophie droe ganz wahrscheinlech den defekten Gen a kéinten et un hir Jongen weiderginn.

Dir kënnt de Stress vun der Krankheet erliichteren andeems Dir Iech an eng Muskeldystrofie-Ënnerstëtzungsgrupp bäitriede wou Memberen gemeinsam Erfahrungen a Probleemer deelen.

Becker Muskeldystrofie féiert zu enger lues verschlechterter Behënnerung. Wéi och ëmmer, de Betrag vun der Behënnerung variéiert. E puer Leit kënnen e Rollstull brauchen. Anerer musse vläicht nëmme Spadséierhëllefe wéi Staangen oder Klameren benotzen.

D'Liewensdauer gëtt meeschtens verkierzt wann et Häerz- an Otemproblemer gëtt.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Häerzprobleemer wéi Kardiomyopathie
• Longenausfall
• Pneumonie oder aner Otmungsproblemer
• Steigerend a permanent Behënnerung déi zu enger reduzéierter Fäegkeet féiert fir sech selwer ze këmmeren, ofgeholl Mobilitéit

Rufft Äre Provider wann:

• Symptomer vun der Becker Muskeldystrophie erschéngen
• Eng Persoun mat Becker Muskeldystrophie entwéckelt nei Symptomer (besonnesch Féiwer mat Hust oder Otemschwieregkeeten)
• Dir plangt eng Famill ze grënnen an Dir oder aner Familljemembere goufen mat Becker Muskeldystrofie diagnostizéiert

Genetesch Berodung kann ugeroden ginn wann et eng Famillgeschicht vun der Becker Muskeldystrofie ass.

Benign pseudohypertrophesch Muskeldystrophie; Dem Becker seng Dystrophie

• Iwwerflächlech anterior Muskelen
• Déif anterior Muskelen
• Seene a Muskelen
• Ënner Been Muskelen

Amato AA. Stéierunge vum Skelett Muskel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 110.

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Praxis Guideline Update Resumé: Kortikosteroid Behandlung vun Duchenne Muskeldystrofie: Bericht vum Guideline Development Subcommittee vun der American Academy of Neurology. Neurologie. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Muskelkrankheeten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 393.