Kongenital Antithrombin III Mangel

Kongenital Antithrombin III Mangel ass eng genetesch Stéierung déi d'Blutt méi stierft wéi normal.

Antithrombin III ass e Protein am Blutt dat anormal Bluttgerinnsel aus der Form blockéiert. Et hëlleft dem Kierper e gesonde Bilan ze halen tëscht Blutungen a Stollung. Kongenital Antithrombin III Mangel ass eng ierflech Krankheet. Et geschitt wann eng Persoun eng anormal Kopie vum Antithrombin III Gen vun engem Elterendeel mat der Krankheet kritt.

Den anormalen Gen féiert zu engem nidderegen Niveau vum Antithrombin III Protein. Dësen nidderegen Niveau vun Antithrombin III kann anormal Bluttgerinnsel (Thrombi) verursaachen, déi de Bluttstroum blockéiere kënnen an Organer beschiedegen.

Leit mat dësem Zoustand hunn dacks e Bluttgerinnsel am jonken Alter. Si hu wahrscheinlech och Familljememberen déi e Bluttgerinnungsprobleem haten.

D'Leit hunn normalerweis Symptomer vun engem Bluttgerinnsel. Bluttgerinnsel an den Äerm oder Been verursaachen normalerweis Schwellungen, Rötung a Schmerz. Wann e Bluttgerinnsel ofbrach vu wou e sech geformt huet an an en aneren Deel vum Kierper reest, gëtt et Thromboembolie genannt. Symptomer hänken dovun of wou de Bluttgerinnsel reest. Eng gemeinsam Plaz ass d'Lunge, wou de Stoll kann en Hust, Otemnout, Péng verursaache beim déif Otmen, Broscht Schmerz, an och Doud. Bluttgerinnsel, déi an d'Gehir reesen, kënnen e Schlag verursaachen.

E kierperlechen Examen kann weisen:

• E geschwollent Been oder Aarm
• Ofgeholl Atem kléngt an de Longen
• Eng séier Häerzfrequenz

De Gesondheetsassistent kann och e Blutt Test bestellen fir ze kontrolléieren ob Dir en nidderegen Niveau vun Antithrombin III hutt.

E Blutgerinnsel gëtt mat Bluttverdënnungsmedezin behandelt (och nach Antikoagulantien genannt). Wéi laang Dir dës Medikamenter braucht ze huelen hänkt dovun of wéi eescht de Bluttgerinnsel war an aner Faktoren. Diskutéiert dëst mat Ärem Provider.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer ugebuerene Antithrombin III Mangel ubidden:

• National Organisatioun fir selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Déi meescht Leit hunn e gutt Resultat wa se op antikoagulant Medikamenter bleiwen.

Bluttgerinnsel kënnen den Doud verursaachen. Bluttgerinnsel an der Long si ganz geféierlech.

Kuckt Äre Provider wann Dir Symptomer vun dëser Konditioun hutt.

Wann eng Persoun mat Antithrombin III Mangel diagnostizéiert gëtt, sollten all enk Familljemembere fir dës Stéierung iwwerpréift ginn. Bluttverdënnend Medikamenter kënne verhënneren datt Bluttgerinnsel entstinn a Komplikatioune verhënneren.

Mangel - Antithrombin III - ugebuerene; Antithrombin III Mangel - ugebuer

• Venöse Bluttgerinnsel

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoaguléierbar Staaten. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: Kap 140.

Schafer AI. Thrombotesch Stéierungen: hyperkoaguléierbar Staaten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 176.