Hämophilie B

Hämophilie B ass eng ierflech Blutungsstéierung verursaacht duerch e Mangel u Bluttgerinnsfaktor IX. Ouni genuch Faktor IX kann d'Blutt net richteg stierwen fir d'Blutungen ze kontrolléieren.

Wann Dir blutt, fënnt eng Serie vu Reaktiounen am Kierper statt, déi hëlleft Bluttgerinnsel ze bilden. Dëse Prozess gëtt d'Koagulatiounskaskade genannt. Et geet ëm speziell Proteine ​​genannt Koagulatioun, oder Stollfaktoren. Dir hutt méi eng héich Chance fir iwwerschoss Blutungen wann een oder méi vun dëse Facteure feelen oder net funktionéiere wéi se solle sinn.

Faktor IX (néng) ass een esou Koagulatiounsfaktor. Hämophilie B ass d'Resultat vum Kierper net genuch Faktor IX. Hämophilie B gëtt verursaacht vun engem ierflechen X-gekoppelten recessive Charakter, mam defekten Gen um X Chromosom.

Weibercher hunn zwee Exemplare vum X Chromosom. Wann de Faktor IX Gen op engem Chromosom net funktionnéiert, kann de Gen op deem anere Chromosom d'Aarbecht maache fir genuch Faktor IX ze maachen.

Männercher hunn nëmmen een X Chromosom. Wann de Faktor IX-Gen um X-Chromosom vun engem Jong feelt, wäert hien Hämophilie B. Aus dësem Grond sinn déi meescht Leit mat Hämophilie B männlech.

Wann eng Fra en defekten Faktor IX Gen huet, gëtt se als Carrier ugesinn. Dëst bedeit datt de defekten Gen op hir Kanner weidergeleet ka ginn. Jongen, déi zu sou Frae gebuer sinn, hunn eng 50% Chance Hämophilie B. Hir Duechter hunn 50% Chance fir en Träger ze sinn.

All weiblech Kanner vu Männer mat Hämophilie droen den defekten Gen.

Risikofaktoren fir Hämophilie B enthalen:

• Famill Geschicht vu Blutungen
• Männlech sinn

Gravitéit vun de Symptomer ka variéieren. Verlängerter Blutung ass den Haaptsymptom. Et gëtt dacks fir d'éischt gesi wann de Puppelche beschnidde gëtt. Aner Blutungsprobleemer weisen normalerweis op wann de Puppelchen ufänkt ze krauchen an ze goen.

Mëll Fäll kënne bis spéider am Liewen onnotéiert ginn. Symptomer kënnen als éischt no der Operatioun oder der Verletzung optrieden. Intern Blutungen kënnen iwwerall optrieden.

Symptomer kënnen enthalen:

• Blutt an Gelenker mat assoziéiertem Schmerz a Schwellung
• Blutt am Pipi oder Hocker
• Plooschteren
• Magen-Darmtrakt an Harnweeër Blutungen
• Nuesblutt
• Verlängerter Blutung vu Schnëtt, Zänn Extraktioun a Chirurgie
• Blutungen déi ouni Ursaach ufänken

Wann Dir déi éischt Persoun an der Famill sidd, déi eng verdächtegt Blutungsstéierung hutt, wäert Äre Gesondheetsbetreiber eng Serie vun Tester bestellen, déi eng Koagulatiounsstudie genannt ginn. Wann de spezifesche Defekt identifizéiert gouf, brauchen aner Leit an Ärer Famill Tester fir d'Stéierung ze diagnostizéieren.

Tester fir Hämophilie B ze diagnostizéieren enthalen:

• Partiell Thromboplastin Zäit (PTT)
• Prothrombin Zäit
• Bluttzäit
• Fibrinogen Niveau
• Serumfaktor IX Aktivitéit

D'Behandlung beinhalt d'Ersetzen vum fehlende Stollfaktor. Dir kritt Faktor IX Konzentraten. Wéi vill Dir kritt hänkt dovun of:

• Gravitéit vu Blutungen
• Site vu Blutungen
• Äert Gewiicht an Är Héicht

Fir eng Blutungskris ze vermeiden, kënne Leit mat Hämophilie an hir Famillje bäibruecht ginn Faktor IX Konzentraten doheem bei den éischte Bluttzeechen ze ginn. Leit mat schwéiere Forme vun der Krankheet kënne reegelméisseg, präventiv Infusiounen brauchen.

Wann Dir schwéier Hämophilie hutt, musst Dir och de Faktor IX Konzentrat virum Operatioun oder verschidden Aarte vun Zännaarbecht huelen.

Dir sollt d'Hepatitis B Impfung kréien. Leit mat Hämophilie si méi wahrscheinlech Hepatitis B ze kréien, well se kënne Bluttprodukter kréien.

E puer Leit mat Hämophilie B entwéckelen Antikörper géint de Faktor IX. Dës Antikörper ginn Inhibitoren genannt. D'Inhibitoren attackéieren de Faktor IX sou datt et net méi funktionnéiert. An esou Fäll kann e vum Mënsch gemaachte Stollfaktor genannt VIIa ginn.

Dir kënnt de Stress vu Krankheet erliichteren andeems Dir eng Hämophilie-Supportgrupp bäitrieden. Deele mat aneren déi gemeinsam Erfahrungen a Probleemer hunn, kann Iech hëllefen Iech net alleng ze fillen.

Mat Behandlung sinn déi meescht Leit mat Hämophilie B fäeg e relativ normaalt Liewen ze féieren.

Wann Dir Hämophilie B hutt, sollt Dir regelméisseg Kontrollen mat engem Hämatolog maachen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Laangfristeg gemeinsame Probleemer, déi e gemeinsamen Ersatz erfuerderen
• Blutt am Gehir (intracerebral Blutungen)
• Thrombose wéinst der Behandlung

Rufft Äre Provider wann:

• Symptomer vun enger Blutungsstéierung entwéckelen
• E Familljemember gouf diagnostizéiert mat Hämophilie B
• Wann Dir Hämophilie B hutt, an Dir plangt Kanner ze kréien; genetesch Berodung ass verfügbar

Genetesch Berodung ka recommandéiert ginn. Testen kënnen Fraen a Meedercher identifizéieren déi den Hämophilie-Gen droen.

Testen kënne während der Schwangerschaft op engem Puppelchen gemaach ginn, deen an der Mamm Gebärmutter ass.

Chrëschtdags Krankheet; Faktor IX Hämophilie; Blutungsstéierungen - Hämophilie B

• X-verlinkt recessiv genetesch Mängel - wéi Jongen betraff sinn
• X-verlinkt recessiv genetesch Mängel - wéi Meedercher betraff sinn
• X-verlinkt recessiv genetesch Mängel
• Bluttzellen
• Bluttgerinnsel

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: Basisprinzipien a Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 135.

Scott JP, Héichwaasser VH. Ierfgroussherzog Faktor Mängel (Blutungsstéierungen). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 503.