Familial dysbetalipoproteinemia

Familial Dysbetalipoproteinemia ass eng Stéierung déi duerch Famillje weidergeleet gëtt. Et verursaacht héich Quantitéiten u Cholesterin an Triglyceriden am Blutt.

E geneteschen Defekt verursaacht dës Konditioun. Den Defekt resultéiert am Opbau vu grousse Lipoproteinpartikelen déi Cholesterin enthalen an eng Zort Fett genannt Triglyceride. D'Krankheet ass verbonne mat Mängel am Gen fir Apolipoprotein E.

Hypothyroidismus, Adipositas oder Diabetis kënnen den Zoustand verschlechteren. Risikofaktore fir familiär Dysbetalipoproteinemie enthalen eng Famillgeschicht vun der Stéierung oder der Koronararterie Krankheet.

Symptomer kënnen net bis zum Alter vun 20 oder méi al gesi ginn.

Giel Oflagerunge vu fettem Material an der Haut genannt Xanthome kënnen op den Aeeliden, Handflächen, Fousssuelen oder op d'Seene vun de Knéien an den Ielebou erschéngen.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Broscht Schmerz (Angina) oder aner Zeeche vu Koronararterie Krankheet kënne bei engem jonken Alter präsent sinn
• Krämpung vun engem oder béide Kaalwer beim Fouss
• Schwieren un den Zéiwen, déi net heelen
• Plötzlech schlagähnlech Symptomer wéi Schwieregkeeten ze schwätzen, hänken op enger Säit vum Gesiicht, Schwächt vun engem Aarm oder Been, a Verloscht vum Balance

Tester déi gemaach kënne ginn fir dës Konditioun ze diagnostizéieren enthalen:

• Genetesch Tester fir Apolipoprotein E (apoE)
• Lipid Panel Blutt Test
• Triglycerid Niveau
• Ganz niddereg Dicht Lipoprotein (VLDL) Test

D'Zil vun der Behandlung ass d'Konditioune wéi Iwwergewiicht, Hypothyroidismus an Diabetis ze kontrolléieren.

Diät Ännerungen ze maachen fir Kalorien ze reduzéieren, gesättigte Fetter a Cholesterin kënnen hëllefen de Cholesterin am Blutt ze senken.

Wann Cholesterin an Triglyceridniveauen nach héich sinn nodeems Dir d'Ernärungsännerunge gemaach hutt, kënnt Ären Gesondheetsbetreiber Iech och Medikamenter huelen. Medikamenter fir Bluttriglycerid a Cholesterinspiegel ze senken enthalen:

• Galssäure-Sequesteréierend Harzen.
• Fibrates (Gemfibrozil, Fenofibrat).
• Nikotinsäure.
• Statins.
• PCSK9 Inhibitoren, wéi alirocumab (Praluent) an evolocumab (Repatha). Dës stellen eng méi nei Klass vun Drogen duer fir Cholesterin ze behandelen.

Leit mat dësem Zoustand hunn e wesentlech erhéicht Risiko fir Koronararterie Krankheet a periphere vaskuläre Krankheet.

Mat der Behandlung kënnen déi meescht Leit hiren Niveau u Cholesterin an Triglyceride staark reduzéieren.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Häerzinfarkt
• Schlaag
• Peripheral vaskulär Krankheet
• Intermittéierend Klaudikatioun
• Gangréng vun den ënneschten Extremen

Rufft Äre Provider wann Dir mat dëser Stéierung diagnostizéiert sidd an:

• Nei Symptomer entwéckelen.
• Symptomer verbesseren net mat der Behandlung.
• Symptomer verschlechtert sech.

Screening vun de Familljemembere vu Leit mat dësem Zoustand kann zu enger fréicher Detektioun a Behandlung féieren.

Fréizäiteg behandelt ze ginn an aner Risikofaktoren wéi Fëmmen ze limitéieren kann hëllefe fréi Häerzattacken, Schlaganfall a blockéiert Bluttgefässer.

Typ III Hyperlipoproteinämie; Manktem oder defekt Apolipoprotein E

• Koronararterie Krankheet

Genest J, Libby P. Lipoprotein Stéierungen a kardiovaskulär Krankheet. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: E Léierbuch fir Kardiovaskulär Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 48.

Robinson JG. Stéierunge vum Lipid Metabolismus. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 195.