Typ V Glykogen Stockage Krankheet

Typ V (fënnef) Glykogen Späicherkrankheet (GSD V) ass eng rar ierflech Zoustand an där de Kierper net fäeg ass Glycogen ofzebriechen. Glycogen ass eng wichteg Energiequell déi an all Gewëss gespäichert ass, besonnesch an de Muskelen an der Liewer.

GSD V gëtt och McArdle Krankheet genannt.

GSD V gëtt duerch e Feeler am Gen verursaacht deen en Enzym mécht dat Muskelglycogenphosphorylase heescht. Als Resultat kann de Kierper de Glykogen an de Muskelen net ofbriechen.

GSD V ass eng autosomal recessiv genetesch Stéierung. Dëst bedeit datt Dir eng Kopie vum net-funktionéierende Gen vu béiden Eltere kritt. Eng Persoun déi en net-funktionéierende Gen vun nëmmen engem Elterendeel kritt, entwéckelt dëse Syndrom normalerweis net. Eng Famillgeschicht vu GSD V erhéicht de Risiko.

Symptomer fänken allgemeng u fréi Kandheet un. Awer et kann schwéier sinn dës Symptomer vun deenen aus der normaler Kandheet ze trennen. Diagnos kann net optrieden bis eng Persoun iwwer 20 oder 30 Joer al ass.

• Bourgogne-faarweg Pipi (myoglobinuria)
• Middegkeet
• Übung Intoleranz, schlecht Konditioun
• Muskelkrämpfe
• Muskelschmerzen
• Muskelsteifkeet
• Muskelschwächt

Déi folgend Tester kënnen ausgefouert ginn:

• Elektromyographie (EMG)
• Genetesch Tester
• Mëllechsaier am Blutt
• MRI
• Muskelbiopsie
• Myoglobin am Urin
• Plasma Ammoniak
• Serum Kreatin Kinase

Et gëtt keng spezifesch Behandlung.

De Gesondheetsbetrib kann de folgende proposéiere fir aktiv a gesond ze bleiwen a Symptomer ze vermeiden:

• Ginn bewosst Är kierperlech Aschränkungen.
• Ier Dir Übung, waarmt virsiichteg op.
• Vermeit ze schwéier oder ze laang ze trainéieren.
• Eet genuch Protein.

Frot Äre Fournisseur ob et eng gutt Iddi ass Zocker iessen ze iessen ier Dir trainéiert. Dëst kann hëllefen Muskelsymptomer ze vermeiden.

Wann Dir eng Operatioun maache musst, frot Äre Provider ob et OK ass datt Dir allgemeng Anästhesie hutt.

Déi folgend Gruppen kënne méi Informatioun a Ressourcen ubidden:

• Associatioun fir Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• National Organisatioun fir Seelen Krankheet Stéierungen - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Leit mat GSD V kënnen en normaalt Liewe liewen andeems se hir Ernärung a kierperlech Aktivitéit managen.

Übung kann Muskelschmerzen produzéieren, oder souguer en Zesummebroch vum Skelett Muskel (Rhabdomyolyse). Dësen Zoustand ass verbonne mat burgundi-faarwegen Urin an engem Risiko fir Nierenausfall wann et schwéier ass.

Kontaktéiert Äre Provider wann Dir Episoden vu schmerzhafte oder knapper Muskelen no der Ausübung widderholl hutt, besonnesch wann Dir och burgundi oder rosa Urin hutt.

Betruecht genetesch Berodung wann Dir eng Famillgeschicht vu GSD V hutt.

Myophosphorylase Mangel; Muskel Glykogen Phosphorylase Mangel; PYGM Mangel

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogen Späicherkrankheeten vum Muskel. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuskulär Stéierunge vu Kandheet, Kandheet a Jugendlecher. 2. Editioun. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: Kap 39.

Brandow AM. Enzymatesch Mängel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 490.

Weinstein DA. Glykogen Stockage Krankheeten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 196.