Firwat hunn ech genetesch Tester fir Brustkrebs gemaach

Inhalt

• Bewäertung fir

"Är Resultater si prett."

Trotz den ominöse Wierder gesäit déi gutt entworf E-Mail lëschteg aus. Net wichteg.

Awer et ass amgaang mech ze soen ob ech en Träger sinn fir d'BRCA1 oder BRAC2 Genmutatioun, wat mäi Risiko dréit fir Broscht- an Eierstockskriibs duerch den Daach z'entwéckelen. Et ass mir ze soen ob ech d'Méiglechkeet vun enger präventiver Duebeler Mastektomie am Gesiicht enges Daags muss kucken. Wierklech, et ass amgaang mir ze soen wéi meng gesondheetlech Entscheedunge vun dësem Moment un ausgesinn.

Dëst ass net meng éischt Begéinung mat Brustkrebs. Ech hunn eng Famillgeschicht vun der Krankheet, sou datt d'Bewosstsinn an d'Erzéiung grouss Deeler vu mengem erwuessene Liewen waren. (Hei ass wat wierklech funktionnéiert fir Äre Brustkrebsrisiko ze senken.) Wéi och ëmmer, wann d'Brustkriibsbewosstsinn all Oktober op en Enn kënnt, hunn ech normalerweis meng Limit vu rosa Bänner a Spendenaktiounen 5Ks erreecht. Wéi fir d'Technologie fir d'BRCA Genen ze screenen? Ech wousst datt et existéiert, awer war net wierklech sécher wat et maache soll.

Dann hunn ech iwwer Color Genomics héieren, eng genetesch Testfirma déi eng Speichelprobe fir Mutatiounen an 19 Genen testt (inklusiv BRCA1 a BRCA2). Et war sou eng einfach Optioun, ech wousst datt et Zäit wier d'Thema opzehalen an unzefänken berechtegt Entscheedungen iwwer meng Gesondheet ze huelen. Ech oppassen op dat wat a mengem Kierper geet (liest: nëmmen heiansdo op déi zweet Stéck Pizza sprangen), also firwat oppassen ech net op wat scho leeft bannen mäi Kierper?

Ech si sécher net déi éischt Persoun, déi doriwwer nodenkt. Méi Fraen huelen d'Entscheedung fir sou eng grujeleg Screening ze hunn. An d'Angelina Jolie Pitt huet e grousst Liicht iwwer dat däischtert Thema virun zwee Joer geworf, wéi si positiv getest huet fir eng BRCA1 Mutatioun an ëffentlech hir Entscheedung fir eng präventiv duebel Mastektomie ze diskutéieren.

D'Gespréich ass nëmmen zënterhier opgeholl. Déi duerchschnëttlech Fra huet en 12 Prozent Risiko fir Broschtkriibs z'entwéckelen an eng bis zwee Prozent Chance fir Eierstockskriibs am Laf vun hirer Liewensdauer ze kréien. Awer Fraen, déi eng Mutatioun vum BRCA1 Gen droen, kucken eng 81 Prozent Chance datt se iergendwann Broschtkriibs entwéckelen, an eng 54 Prozent Chance fir Eierstockskriibs z'entwéckelen.

"Eng vun de Saachen déi wierklech an de leschte Jore geännert hunn ass datt d'Käschte fir genetesch Sequenzen wierklech dramatesch erofgaange sinn", seet den Othman Laraki, Matgrënner vu Color Genomics. Wat fréier en deieren Bluttest war, ass elo e séieren Spëtzentest fir ongeféier en Zéngtel vun de Käschte ginn. "Anstatt deier Labo Käschten, ass den Haaptblocking Faktor d'Fäegkeet ginn d'Informatioun ze verstoen an ze veraarbechten," seet hien.

Dat ass eppes wat Faarf aussergewéinlech gutt mécht - mir schwätzen iwwer 99 Prozent Testgenauegkeet a Resultater déi verréckt einfach ze verstoen sinn. Mat enger Lëscht vun Ingenieuren vun Top Tech Firmen (wéi Google an Twitter) mécht d'Firma Är Resultater manner intimidéierend ze verstoen-a méi wéi Mëttegiessen op Seamless bestellen.

Nodeems Dir e Spit Kit online ugefrot hutt ($ 249; getcolor.com), liwwert Faarf alles wat Dir braucht fir an eng Probe ze schécken (am Fong e Testréier an deen Dir späizt). De ganze Prozess dauert ongeféier fënnef Minutten an de Kit kënnt souguer mat enger Prepaid Box fir Är Probe direkt an de Labo ze schécken. Wärend Är DNA am Transit an hir Testanlagen ass, freet d'Faarf Iech e puer Froen iwwer Är Familljegeschicht online ze beäntweren, wat d'Wëssenschaftler hëlleft besser ze verstoen wéi Ierfschaft an Ärem genetesche Risiko spillt. Zéng bis 15 Prozent vu Kriibserkrankungen hunn en ierfleche Bestanddeel, dat heescht datt Äre Risiko mat enger spezifescher Genmutatioun an Ärer Famill verbonnen ass. Fir déi 19 Genen déi Faarfbildschirmer, een bis zwee vun all 100 Leit testen positiv fir eng oder méi Mutatioun, laut Laraki. (Fannt eraus firwat Broschtkriibs eropgeet.)

Mir droen all genetesch Mutatiounen - dat sinn wat eis Individuen maachen. Awer e puer Mutatiounen bedeiten geféierlech Gesondheetsrisiken, iwwer déi Dir definitiv wësse wëllt-tatsächlech, all vun den Genen Faarftester si mat Broscht- an Eierstockskriibsrisiko verbonnen, souwéi aner Aarte vu Kriibs a liewensgeféierleche Krankheeten).

Dem Laraki no geet et drëms sech selwer mat Informatiounen ze bewaffnen. Wann Dir eng geféierlech Mutatioun droen, Broschtkriibs fréi versus spéit opzehuelen huet e massiven Effekt op d'Iwwerliewensquote. Laut der American Cancer Society schwätze mir 100 Prozent wann Dir et an der Bühn I fënnt versus nëmmen 22 Prozent wann Dir et net bis an der Etapp IV fënnt. Dat ass e seriéise Virdeel fir Är Risike viraus ze wëssen.

No e puer Wochen am Labo schéckt d'Faarf Är Resultater an enger E -Mail wéi déi, déi ech krut. Duerch hire super userfrëndleche Portal kënnt Dir gesinn wéi eng Genen, wann iwwerhaapt, eng Mutatioun hunn a wat dës Mutatioun fir Är Gesondheet bedeit. All Test enthält eng Consultatioun mat engem genetesche Beroder, deen Iech duerch Är Resultater féiert an all Froen beäntwert. Wann Dir frot, Faarf schéckt souguer Är Resultater un Ären Dokter sou datt Dir mat hatt schaffe kënnt fir e Plang ze maachen.

Also wéi fir mech? Wéi ech endlech op dee ominéise "View Results" Knäppchen geklickt hunn, war ech bal iwwerrascht erauszefannen datt ech keng geféierlech genetesch Mutatiounen droen-an de BRCA Genen oder soss. Kuck e giganteschen Erliichterung. Wann ech meng Famillgeschicht berécksiichtegt, war ech op de Géigendeel bereet (sou vill datt ech keng Frënn oder Famill gesot hunn datt ech getest ginn bis nodeems ech meng Resultater kritt hunn). Wa se positiv waren, wollt ech d'Zäit fir méi Informatioun ze kréien a mat mengem Dokter ze schwätzen iwwer de beschte Wee fir ze plangen ier ech iwwer d'Entscheedung diskutéieren.

Heescht dat, datt ech mech ni iwwer Broschtkriibs këmmere muss? Natierlech net. Wéi déi meescht Fraen hunn ech ëmmer nach en 12 Prozent Risiko fir d'Krankheet iergendwann z'entwéckelen. Heescht dat datt ech e bësse méi einfach raschten kann? Absolut. Schlussendlech, egal wéi grouss mäi perséinleche Risiko ass, wëll ech bereet sinn intelligent Gesondheetsentscheedungen ze treffen, an nodeems ech getest gi sinn, fille ech mech definitiv méi ausgestatt fir dat ze maachen. (Gitt sécher datt Dir wësst iwwer d'American Cancer Society's Update to Breast Cancer Screening Guidelines.)

Bewäertung fir