Transthyretin Amyloid Kardiomyopathie (ATTR-CM): Symptomer, Behandlung a méi

Inhalt

• Wat sinn d'Symptomer vun ATTR-CM?
• Wat verursaacht ATTR-CM?
• Ierfgroussherzoglech (familiär) ATTR
• Wildtyp ATTR
• Wéi gëtt ATTR-CM diagnostizéiert?
• Wéi gëtt ATTR-CM behandelt?
• Wat sinn d'Risikofaktoren?
• Wéi gesäit et aus wann Dir ATTR-CM hutt?
• Ënnen Linn

Transthyretin Amyloidose (ATTR) ass eng Bedingung an där e Protein genannt Amyloid an Ärem Häerz deposéiert ass, wéi och an Ären Nerven an aner Organer. Et kann zu enger Häerzkrankheet féieren, genannt Transthyretin Amyloid Kardiomyopathie (ATTR-CM).

Transthyretin ass déi spezifesch Zort Amyloidprotein deen an Ärem Häerz deposéiert gëtt wann Dir ATTR-CM hutt. Et féiert normalerweis Vitamin A an Schilddrüs Hormon am ganze Kierper.

Et ginn zwou Aarte vun Transthyretin Amyloidose: wëll Typ an Ierfgroussherzog.

Wildtyp ATTR (och bekannt als senile Amyloidose) gëtt net duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. De Protein deposéiert ass a senger net mutéierter Form.

An ierflecher ATTR gëtt de Protein falsch geformt (falsch gefalt). Et klëmmt dann zesummen an ass méi wahrscheinlech an de Kierpergewierer ze landen.

Wat sinn d'Symptomer vun ATTR-CM?

Lénkskammer vun Ärem Häerz pompelt Blutt duerch Äre Kierper. ATTR-CM kann d'Mauere vun dëser Chamber vum Häerz beaflossen.

D'Amyloid Oflagerunge maachen d'Maueren steif, sou datt se net kënnen entspanen oder normal drécken.

Dëst bedeit datt Äert Häerz net effektiv fëllt (reduzéierter diastolescher Funktioun) mat Blutt oder Blutt duerch Äre Kierper pompelt (reduzéiert systolesch Funktioun). Dëst gëtt als restriktiv Kardiomyopathie bezeechent, wat eng Zort Häerzversoen ass.

Symptomer vun dëser Zort Häerzversoen enthalen:

• Otemschwieregkeeten (Dyspnoe), besonnesch beim Léien oder mat Ustrengung
• Schwellungen an de Been (Randerscheinung edema)
• Broscht Péng
• onregelméissege Puls (Arrhythmie)
• Häerzschlag
• Middegkeet
• vergréissert Liewer a Milz (Hepatosplenomegalie)
• Flëssegkeet am Bauch (ascites)
• schlechten Appetit
• Liichtegkeet, besonnesch beim Stehen
• flou (Synkope)

En eenzegaartegt Symptom dat heiansdo geschitt ass héije Blutdrock dee lues besser gëtt. Dëst geschitt well wann Äert Häerz manner effizient gëtt, kann et net schwéier genuch pumpen fir Äre Blutdrock héich ze maachen.

Aner Symptomer déi Dir hutt vun Amyloid Depositioune an aner Deeler vum Kierper ausser Ärem Häerz enthalen:

• Karpaltunnelsyndrom
• Brennen an Taubness an Ären Äerm a Been (periphere Neuropathie)
• Rückenschmerzen vun der Wirbelsäule

Wann Dir Broscht Schmerz hutt, rufft direkt 911 un.

Sicht medizinesch Opmierksamkeet direkt wann Dir dës Symptomer entwéckelt:

• kuerz Otem ze erhéijen
• schwéier Been Schwellung oder séier Gewiichtsgewënn
• séier oder onregelméisseg Häerzfrequenz
• Pausen oder lues Häerzfrequenz
• Schwindel
• flou

Wat verursaacht ATTR-CM?

Et ginn zwou Aarte vun ATTR, an all huet eng eenzegaarteg Ursaach.

Ierfgroussherzoglech (familiär) ATTR

An dësem Typ, transthyretin falsch falsch wéinst enger genetescher Mutatioun. Et ka vun Elteren op Kand duerch d'Gene weiderginn.

Symptomer fänken normalerweis an Äre 50s un, awer se kënnen esou fréi wéi Är 20s ufänken.

Wildtyp ATTR

Protein falsch ausklappen ass e gemeinsamt Optriede. Äre Kierper huet Mechanismen fir dës Proteine ​​ze entfernen ier se e Problem verursaachen.

Wéi Dir Alter sidd, ginn dës Mechanismen manner effizient, a falsch gefaltte Proteine ​​kënne sech zesummeklappen a Formen oflageren. Dat ass wat am Wild-Type ATTR geschitt.

Wildtyp ATTR ass keng genetesch Mutatioun, sou datt et net duerch d'Gene weidergeleet ka ginn.

Symptomer fänken normalerweis an Äre 60er oder 70er un.

Wéi gëtt ATTR-CM diagnostizéiert?

Diagnos ka schwéier sinn, well d'Symptomer déiselwecht sinn wéi aner Aarte vun Häerzversoen. Tester déi allgemeng fir Diagnos benotzt ginn enthalen:

• Elektrokardiogramm fir festzestellen, ob d'Häerzmauere vun den Oflagerungen déck sinn (normalerweis ass d'elektresch Spannung méi niddereg)
• Echokardiogramm fir déck Maueren ze sichen an d'Häerzfunktioun ze beurteilen an no anormale Relaxatiounsmuster ze kucken oder Zeeche vum erhéijen Drock am Häerz
• härzwierksam MRI fir Amyloid an der Häerzmauer ze sichen
• Häerzmuskelbiopsie fir Amyloidlager ënner engem Mikroskop ze sichen
• genetesch Studien op der Sich no ierflecher ATTR

Wéi gëtt ATTR-CM behandelt?

Transthyretin gëtt haaptsächlech vun Ärer Liewer produzéiert. Aus dësem Grond gëtt ierflech ATTR-CM wa méiglech mat enger Liewer Transplantatioun behandelt. Well d'Häerz dacks irreversibel beschiedegt gëtt wann d'Konditioun diagnostizéiert gëtt, gëtt eng Häerztransplantatioun normalerweis zur selwechter Zäit gemaach.

Am 2019 sinn déi guttgeheescht zwee Medikamenter fir d'Behandlung vun ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) an tafamidis (Vyndamax) Kapselen.

E puer vun de Symptomer vun der Kardiomyopathie kënne mat Diuretika behandelt ginn fir iwwerschësseg Flëssegkeet ze entfernen.

Aner Medikamenter normalerweis benotzt fir Häerzversoen ze behandelen, wéi Beta-Blocker an Digoxin (Lanoxin), kënnen an dësem Zoustand schiedlech sinn a sollten net routinéiert benotzt ginn.

Wat sinn d'Risikofaktoren?

Risikofaktore fir ierflech ATTR-CM enthalen:

• eng Famill Geschicht vun der Konditioun
• männlecht Geschlecht
• Alter iwwer 50 Joer
• Afrikanesch Ofstamung

Risikofaktore fir wildtyp ATTR-CM enthalen:

• Alter iwwer 65 Joer
• männlecht Geschlecht

Wéi gesäit et aus wann Dir ATTR-CM hutt?

Ouni Liewer an Häerztransplantatioun gëtt ATTR-CM mat der Zäit verschlechtert. Am Duerchschnëtt wunnen d'Leit mat ATTR-CM no der Diagnos.

D'Konditioun kann ëmmer méi en Effekt op Är Liewensqualitéit hunn, awer d'Behandlung vun Äre Symptomer mat Medikamenter ka wesentlech hëllefen.

Ënnen Linn

ATTR-CM gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht oder ass altersbedingt. Et féiert zu Symptomer vun Häerzversoen.

Diagnos ass schwéier wéinst senger Ähnlechkeet mat aneren Häerzversoen. Et gëtt progressiv méi schlëmm mat der Zäit awer ka mat enger Liewer an Häerztransplantatioun a Medikamenter behandelt ginn fir d'Symptomer ze kontrolléieren.

Wann Dir eng vun de Symptomer vun ATTR-CM erlieft, déi virdrun opgezielt sinn, kontaktéiert Ären Dokter.