Symptomer vum Sanfilippo Syndrom a wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Inhalt

• Symptomer vum Sanfilippo Syndrom
• Typen vum Sanfilippo Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Sanfilippo Syndrom, och bekannt als Mucopolysaccharidose Typ III oder MPS III, ass eng genetesch metabolesch Krankheet charakteriséiert duerch ofgeholl Aktivitéit oder Feele vun engem Enzym verantwortlech fir degradéierend Deel vun de laange Kettenzocker, Heparansulfat, wouduerch dës Substanz an den Zellen accumuléiert an zu neurologesche Symptomer resultéieren, zum Beispill.

D'Symptomer vum Sanfilippo Syndrom evoluéiere progressiv, a kënnen am Ufank duerch Konzentratiounsschwieregkeeten a verspéiten Riedentwécklung beobachtet ginn, zum Beispill. A méi fortgeschratte Fäll vun der Krankheet kënne mental Verännerungen a Verloscht vu Visioun sinn, sou datt et wichteg ass datt d'Krankheet a fréie Stadien diagnostizéiert gëtt fir de Begrëff vu schwéiere Symptomer ze vermeiden.

Symptomer vum Sanfilippo Syndrom

D'Symptomer vum Sanfilippo Syndrom si meeschtens schwéier z'identifizéieren, well se mat anere Situatioune verwiesselt kënne ginn, awer se kënne bei Kanner vun 2 Joer al sinn a variéieren jee no der Entwécklungsstadium vun der Krankheet, déi Haaptsymptomer sinn:

• Léierschwieregkeeten;
• Schwieregkeeten ze schwätzen;
• Heefeg Duerchfall;
• Rezidiv Infektiounen, haaptsächlech am Ouer;
• Hyperaktivitéit;
• Schwieregkeeten ze schlofen;
• Mëll Schanken Deformatiounen;
• Hoerwachstum um Réck a Gesiichter vun de Meedercher;
• Schwieregkeeten ze konzentréieren;
• Vergréissert Liewer a Mëlz.

A méi schlëmme Fäll, déi normalerweis a spéider Adoleszenz a fréi Erwuessener optrieden, verschwannen d'Verhalenssymptomer no an no, awer wéinst der grousser Akkumulation vum Heparansulfat an den Zellen, neurodegenerativ Zeechen, wéi Demenz, zum Beispill, kënnen optrieden. Aner Organer kënne sinn kompromittéiert, wat zu Verloscht vu Visioun a Ried resultéiert, ofgeholl Motorik a Verloscht u Balance.

Typen vum Sanfilippo Syndrom

Sanfilippo Syndrom kann a 4 Haaptzorten klasséiert ginn no dem Enzym dat net existent ass oder niddereg Aktivitéit huet. Déi Haaptaarte vun dësem Syndrom sinn:

• Typ A oder Mucopolysaccharidose III-A: Et gëtt e Fehlen oder Präsenz vun enger verännerter Form vum Enzym Heparan-N-Sulfatase (SGSH), dës Form vun der Krankheet gëtt als déi seriöst an déi heefegst ugesinn;
• Typ B oder Mucopolysaccharidose III-B: Et gëtt e Manktem vum Enzym alpha-N-Acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Typ C oder Mucopolysaccharidose III-C: Et gëtt e Manktem vum Enzym Acetyl-coA-alpha-Glucosamin-Acetyltransferase (H GSNAT);
• Typ D oder Mucopolysaccharidose III-D: Et gëtt e Manktem vum Enzym N-Acetylglycosamin-6-Sulfatase (GNS).

D'Diagnos vum Sanfilippo Syndrom gëtt aus der Evaluatioun vun de Symptomer, déi de Patient presentéiert an d'Resultat vu Labortester gemaach. Et gëtt allgemeng recommandéiert Urin Tester ze maachen fir d'Konzentratioun vu laang Kettenzucker ze kontrolléieren, Blutt Tester fir d'Aktivitéit vun Enzymen ze kontrolléieren an d'Aart vun der Krankheet ze kontrolléieren, zousätzlech zu geneteschen Tester fir d'Mutatioun z'identifizéieren déi fir d'Krankheet verantwortlech ass.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir de Sanfilippo Syndrom soll d'Symptomer erliichteren, an et ass wichteg vun engem multidisziplinären Team duerchgefouert ze ginn, dat heescht aus engem Kannerdokter oder engem Allgemenge, Neurolog, Orthopedist, Ophtalmolog, Psycholog, Beruffstherapeut a Physiotherapeut zesummegesat, zum Beispill, datt an dësem Syndrom d'Symptomer progressiv sinn.

Wann d'Diagnos an de fréie Stadien vun der Krankheet gemaach gëtt, kann d'Knueweessentransplantatioun positiv Resultater hunn. Zousätzlech ass et an de fréie Stadien méiglech ze vermeiden datt d'neurodegenerativ Symptomer an déi bezunn op Motricitéit a Ried ganz eescht sinn, dofir ass et wichteg Physiotherapie a Beruffstherapie Sessions ze hunn, zum Beispill.

Zousätzlech ass et wichteg datt wann et eng Famillgeschicht ass oder d'Koppel eng Famill ass, et gëtt recommandéiert datt genetesch Berodung gemaach gëtt fir de Risiko vum Kand ze kontrolléieren d'Syndrom ze hunn. Sou ass et méiglech d'Elteren iwwer d'Krankheet ze guidéieren a wéi een dem Kand hëlleft en normaalt Liewen ze hunn. Verstoe wéi genetesch Berodung gemaach gëtt.