Wat ass Highlander Syndrom

Inhalt

• Highlander Syndrom Symptomer
• Méiglech Ursaachen

Highlander Syndrom ass eng rar Krankheet, déi sech duerch verspéiten kierperlech Entwécklung charakteriséiert, wat eng Persoun wéi e Kand ausgesäit, wann en tatsächlech en Erwuessenen ass.

D'Diagnos gëtt grondsätzlech aus kierperlecher Untersuchung gemaach, well d'Charakteristike sinn zimlech evident. Wéi och ëmmer, et ass nach net bekannt wat tatsächlech de Syndrom verursaacht, awer d'Wëssenschaftler gleewen datt et duerch genetesch Mutatiounen fäeg ass den Alterungsprozess ze bremsen an doduerch d'charakteristesch Ännerungen vun der Pubertéit ze verzögeren, zum Beispill.

Highlander Syndrom Symptomer

Highlander Syndrom charakteriséiert sech haaptsächlech duerch Wuesstumsverzögerung, déi d'Persoun mam Erscheinungsbild vun engem Kand hannerléisst, wann, tatsächlech, iwwer 20 Joer ass, zum Beispill.

Nieft der Entwécklungsverzögerung hu Leit mat dësem Syndrom keng Hoer, d'Haut ass mëll, och wa se Falten hunn, an am Fall vu Männer gëtt et zum Beispill keng Verdickung vun der Stëmm. Dës Ännerunge sinn normal an der Pubertéit ze geschéien, awer Leit mat Highlander Syndrom kommen normalerweis net an d'Pubertéit. Wësse wat sinn déi kierperlech Verännerungen déi an der Pubertéit passéieren.

Méiglech Ursaachen

Déi richteg Ursaach vum Highlander Syndrom ass nach net bekannt, awer et gëtt ugeholl datt et wéinst enger genetescher Mutatioun ass. Eng vun den Theorien, déi den Highlander Syndrom justifizéieren, ass d'Verännerung vun den Telomer, dat si Strukturen, déi an de Chromosome präsent sinn, déi mam Alterung verbonne sinn.

Telomeres si verantwortlech fir den Zelldeelungsprozess ze kontrolléieren, onkontrolléiert Divisioun ze vermeiden, wat ass zum Beispill am Kriibs geschitt. Mat all Zell Divisioun ass e Stéck vum Telomer verluer, wat zu progressivem Alterung féiert, wat normal ass. Wéi och ëmmer, wat am Highlander Syndrom ka geschéien ass d'Iwweraktivéierung vun engem Enzym genannt Telomerase, wat verantwortlech ass fir den Deel vum Telomer ze rekonstituéieren dee verluer ass, sou datt d'Alter verlangsamt.

Et ginn nach wéineg Fäll iwwer Highlander Syndrom bericht, dofir ass et nach ëmmer net wierklech gewosst wat zu dësem Syndrom féiert oder wéi et behandelt ka ginn. Niewent der Berodung vun engem Genetiker, sou datt d'molekulare Diagnos vun der Krankheet ka gemaach ginn, kann et néideg sinn en Endokrinolog ze konsultéieren fir d'Produktioun vun Hormonen z'iwwerpréiwen, déi méiglecherweis geännert gëtt, sou datt d'Hormonertauschtherapie gestart ka ginn. .