Kennt de Syndrom dat Fett am Kierper reduzéiert

Inhalt

• Symptomer
• Diagnos a Behandlung
• Komplikatiounen

Berardinelli-Seipe Syndrom, och bekannt als generaliséierter ugebuerene Lipodystrophie, ass eng rar genetesch Krankheet, déi sech duerch de Feelfunktion vun de Fettzellen am Kierper charakteriséiert, wouduerch et keng normal Heefung vu Fett am Kierper gëtt, well et fänkt un an aneren ze stockéieren wéi z. Liewer an Muskelen.

Ee vun den Haaptcharakteristike vun dësem Syndrom ass d'Entwécklung vu schwéierem Diabetis, deen normalerweis an der Pubertéit ufänkt, ongeféier 8 bis 10 Joer al, a soll mat enger Diät mat wéineg Fetter an Zocker a mat Medikamenter behandelt ginn, déi hëllefen, Diabetis an héije Cholesterin ze kontrolléieren.

Symptomer

D'Symptomer vum Berardinelli-Seipe Syndrom si verbonne mat der Reduktioun vum normale Fettgewebe am Kierper, wat zu Charakteristike féiert, déi am éischte Joer vum Liewen erschénge kënnen, sou wéi:

• Héich Cholesterin an Triglyceriden;
• Insulinresistenz an Diabetis;
• Grouss, länglëch Kinn, Hänn a Féiss;
• Méi erhéicht Muskelen;
• Vergréissert Liewer a Milz, verursaacht Schwellung am Bauch;
• Häerzproblemer;
• Beschleunegt Wuesstum;
• Iwwerdriw Erhéijung vum Appetit, awer mat Gewiichtsverloscht;
• Onregelméisseg menstruéierend Zyklen;
• Déck, dréchen Hoer.

Zousätzlech kënne Symptomer wéi héije Blutdrock, Zysten op den Eierstécker an Schwellungen op de Säiten vum Hals, no beim Mond, och optrieden. Dës Symptomer kënne säit der Kandheet observéiert ginn, méi kloer aus der Pubertéit ginn.

Diagnos a Behandlung

D'Diagnos vun dësem Syndrom baséiert op der Bewäertung vun de klinesche Charakteristiken vum Patient an Tester déi Problemer mat Cholesterin, Liewer, Nieren an Diabetis identifizéieren.

Vun der Bestätegung vun der Diagnos ass d'Behandlung haaptsächlech fir d'Kontroll vun Diabetis a Cholesterin ausgeriicht an d'Komplikatioune vun der Krankheet ze vermeiden, a Medikamenter wéi Metformin, Insulin a Simvastatin kënne benotzt ginn.

Ausserdeem sollt Dir och eng fettarme, héich-omega-3 Diät iessen fir Cholesterol ze kontrolléieren, zousätzlech fir de Konsum vun Zocker an einfache Kuelenhydrater ze kontrolléieren, sou wéi Reis, Miel an Nuddelen, fir Diabetis ze kontrolléieren. Kuckt wat Dir an Diabetis ësst.

Komplikatiounen

Komplikatioune vum Berardinelli-Seipe Syndrom hänken of vum Suivi vun der Behandlung an dem Kierper seng Reaktioun op d'Medikamenter benotzt, mat iwwerschoss Fett an der Liewer an Zirrhose, beschleunegtem Wuesstum an der Kandheet, fréie Pubertéit a Knochenzysten, wouduerch heefeg Frakturen.

Zousätzlech ass et och heefeg datt Diabetis presentéiert an dëser Krankheet zu Komplikatioune féiert wéi Visiounsproblemer, Niereproblemer a erhéicht Risiko vu kardiovaskuläre Krankheeten.