Ursaache vum Alagille Syndrom a wéi se behandelen

Inhalt

• Méiglech Symptomer
• Ursaache vum Alagille Syndrom
• Diagnos vum Alagille Syndrom
• Behandlung fir Alagille Krankheet

Den Alagille Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi e puer Organer, besonnesch d'Liewer an d'Häerz staark beaflosst, a ka fatal sinn. Dës Krankheet zeechent sech duerch net genuch Galle an hepatesch Kanäl, wouduerch zu der Akkumulatioun vu Gal an der Liewer, wat verhënnert datt se normal funktionnéiert fir Offall aus dem Blutt ze eliminéieren.

Symptomer ginn nach ëmmer an der Kandheet manifestéiert, a kënne d'Ursaach vu längerer Gielzeg bei Neigebuerenen sinn. A verschiddene Fäll kënnen d'Symptomer onbemierkt bleiwen, kee schlëmmen Schued verursaachen an a méi schwéiere Fäll kann et néideg sinn déi betraff Organer ze transplantéieren.

Méiglech Symptomer

Nieft net genuch Gallengänge verursaacht Alagille Syndrom vill verschidde Schëlder an Symptomer, wéi:

• Gielzeg Haut;
• Ae Flecken;
• Päiperlekfërmeg Wierbelschanken;
• Ausgestreckt Stir, Kinn an Nues;
• Häerzproblemer;
• Entwécklung Verspéidung;
• Allgemeng Jucken;
• Cholesterol Oflagerung op der Haut;
• Peripheral pulmonaler Stenose;
• Ophtalmesch Ännerungen.

Zousätzlech zu dësen Symptomer kann d'Leberversoen och progressiv optrieden, Häerz- an Nierenabnormalitéiten. Allgemeng stabiliséiert d'Krankheet tëscht 4 an 10 Joer, awer a Präsenz vu Leberversoen oder Häerzschued ass de Risiko vu Stierflechkeet méi héich.

Ursaache vum Alagille Syndrom

Alagille Syndrom ass eng autosomal dominant Krankheet, dat heescht datt wann ee vun den Eltere vum Kand dëse Problem huet, ass d'Kand 50% méi wahrscheinlech d'Krankheet. D'Mutatioun kann awer och am Kand optrieden, och wa béid Eltere gesond sinn.

Dës Krankheet gëtt verursaacht wéinst Verännerungen oder Mutatiounen an der DNA Sequenz déi e spezifescht Gen kodéiert, um Chromosom 20, dat verantwortlech ass fir den normale Funktionéiere vun der Liewer, Häerz an aner Organer, wouduerch se net normal funktionéieren.

Diagnos vum Alagille Syndrom

Well et vill Symptomer verursaacht, kann d'Diagnos vun dëser Krankheet op verschidde Weeër gemaach ginn, am heefegsten ass eng Liewerbiopsie.

Bewäertung vu Schëlder a Symptomer

Wann d'Haut gielzeg ass, oder wann et charakteristesch Gesiichts- a Spinalabnormalitéiten, Häerz- an Nierproblemer, ophthalmesch Verännerungen oder Entwécklungsverzögerung sinn, ass et ganz wahrscheinlech datt d'Kand un dësem Syndrom leiden. Wéi och ëmmer, et ginn aner Weeër fir d'Krankheet ze diagnostéieren.

D'Funktioun vun der Bauchspaicheldrüs moossen

Tester kënnen gemaach ginn fir d'Funktionéiere vun der Bauchspeicheldrüs ze evaluéieren, festzestellen wéi vill Fett vum Iessen giess gëtt dat vum Kand giess gëtt, duerch d'Analyse vu Feeën. Wéi och ëmmer, méi Tester solle gemaach ginn, well dësen Test eleng kann en Indikator fir aner Krankheete sinn.

Evaluatioun vun engem Kardiolog

De Kardiolog kann en Häerzprobleem mat engem Echokardiogramm detektéieren, deen aus engem Ultraschall vum Häerz besteet fir d'Struktur ze gesinn a funktionnéiert, oder duerch en Elektrokardiogramm dat den Häerzrhythmus moosst.

Evaluatioun vun engem Ophtalmolog

Den Ophtalmolog kann e spezialiséierten Aenuntersuchung maachen fir all Anomalie z'entdecken, all Stéierungen am A oder Verännerunge vun der Pigmentéierung an der Netzhaut.

Röntgenwirbelsäule Evaluatioun 

Eng Röntgenstrahlung vun der Wirbelsail ze maachen kann hëllefen d'Schanken vun der Wirbelsail a Form vun engem Päiperlek z'entdecken, wat den heefegsten Defekt ass, dee mat dësem Syndrom assoziéiert ass.

Behandlung fir Alagille Krankheet

Dës Krankheet huet keng Heelung, awer fir d'Symptomer an d'Liewensqualitéit ze verbesseren, Medikamenter déi de Gallegstroum reguléieren si beroden, wéi Ursodiol a Multivitamine mat Vitamin A, D, E, K, Kalzium an Zénk fir Ernärungsdefiziter ze korrigéieren déi vläicht wéinst der Krankheet optrieden.

A méi schwéiere Fäll kann et noutwendeg sinn op Operatiounen zréckzegräifen oder souguer Transplantatioun vun Organer wéi d'Liewer an d'Häerz.