Sequential Screening: Ass mäi Puppelchen gesond?

Inhalt

• Intro
• Wéi funktionnéiert de sequentielle Screening Test?
• Blutt Test
• Ultraschall
• Wat mécht de sequentielle Screening Test?
• Wéi ofgeschloss ass de sequentielle Duerchmusterungstest?
• Testresultater
• Positiv Resultater
• Negativ Resultater
• Nächst Schrëtt
• Q:
• A:

Intro

Eng sequenziell Duerchmusterung ass eng Serie vun Tester, déi Ären Dokter kann empfeelen, fir Neuralbofdefekter a genetesch Anomalien z'iwwerpréiwen. Et ëmfaasst zwee Blutt Tester an en Ultraschall.

Wann Dir schwanger sidd, kënnen d'Hormonen an d'Proteine, déi Äre Puppelchen produzéiert, zréck an Ären Blutt ginn. Äre Kierper fänkt och zousätzlech Hormonen a Proteinen ze maachen fir de Wuestum vun Ärem Puppelchen z'ënnerstëtzen. Wann dës Niveaue abnormal ginn, kënne si méiglech Anomalie mam Wuestum vum Puppelchen uginn.

Déi sequenziell Duerchmusterung kann testen op d'Méiglechkeet vu offenen neuralen Tube-Mängel. Beispiller vun dësen Mängel enthalen Spina bifida an Anencephalie, wann de Gehir an de Schädel net richteg formen.

De Screening kann och den Down Syndrom an Trisomie 18 feststellen, zwou chromosomal Anomalien.

Wéi funktionnéiert de sequentielle Screening Test?

E sequenziell Duerchmusterungstest ëmfaasst zwee Deeler: Bluttentest an en Ultraschall.

Blutt Test

Dokteren huelen zwee Blutt Tester fir d'Sekventiv Duerchmusterung. Déi éischt ass tëscht de Woche 11 an 13 vun Ärer Schwangerschaft. Déi Zweet gëtt normalerweis tëscht Wochen 15 an 18 ausgefouert. Awer e puer Dokteren kënnen den Test ausféieren sou spéit wéi 21 Wochen.

Test vun engem Blutt vun der Mamm am éischten an am zweeten Trimester kann eng méi Genauegkeet ubidden.

Ultraschall

Eng Ultraschallmaschinn iwwerdréit Tounwellen, déi Wellelängten zréckschécken déi eng Maschinn erlaben e Bild vun Ärem Puppelchen ze produzéieren. En Dokter mécht en Ultraschall tëscht de Woche 11 an 13. De Fokus läit um flësseggefëllte Raum am Réck vum Hals vun Ärem Puppelchen. Ären Dokter ass op der Sich no Nuchal Transluzenter.

Dokteren wëssen datt Puppelcher mat geneteschen Anomalien wéi Down Syndrom dacks eng méi grouss Opbau vu Flëssegkeetsraum an den Halsen am éischten Trimester hunn. Dës net-invasiv Screening ass net eng definitiv Diagnos, awer d'Messung vun der Nuchal Transluzenz kann aner Informatioune vun engem Bluttest ënnerstëtzen.

Heiansdo ass Äre Puppelchen vläicht net an enger gudder Positioun fir den Duerchmusterung. Wann dat de Fall ass, wäert Äre Dokter Iech froen op eng aner Kéier zréckzekommen fir den Ultraschall erëm ze probéieren.

Wat mécht de sequentielle Screening Test?

Den éischte Bluttest an der sequenzieller Duerchmusterung misst Schwangerschaft-assoziéiert Plasma-Protein (PAPP-A). Am éischten Trimester assoziéieren d'Dokteren niddereg Niveaue vu PAPP-A mat engem gréissere Risiko fir neural Rouer Defekten.

E Laboratoire wäert d'Resultater analyséieren andeems d'PAPP-A Resultater benotzt ginn, plus déi nuchal Translucenzmiessunge fir eng Fra d'Risiko ze bestëmmen.

Déi zweet Bluttest mooss fir déi folgend.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): D'Liewer vum Puppelche secrete meeschtens dëst Protein dat an d'Blutt vun der Mamm passéiert. Ze héich an ze niddreg Niveauen vun AFP si mat Gebuertsdefekter verbonne ginn.
• Estriol (uE3): Estriol ass déi héchst Quantitéit vum zirkuléierende Hormon am Blutt vun enger Fra, während hatt schwanger ass. Niddreg Niveaue vun dësem Hormon si verbonne mat erhéichtem Risiko fir Down Syndrom an Trisomie 18.
• hCG: Mënsch chorionescht Gonadotropin (hCG) ass och bekannt als "Schwangerschaft Hormon." De Kierper mécht normalerweis manner vun dësem Hormon am zweeten Trimester wéi am éischten. Héich Niveaue vun hCG si mam Down Syndrom verbonne, awer et ginn aner Grënn Niveauen kënne héich sinn. Niddereg Niveauen si mat Trisomie 18 verbonnen.
• Inhibin: Dokteren wëssen net genau wéi eng Roll dëse Protein bei der Schwangerschaft spillt. Awer si wësse datt et d'Zouverlässegkeet vum sequentielle Screening Test erhéicht. Héich Niveaue si mam Down Syndrom verbonnen, während niddreg Niveaue mat Trisomie 18 verbonne sinn.

All Labo benotzt verschidden Zuelen fir Héichte an Niddregke fir dës Tester ze bestëmmen. Normalerweis sinn d'Resultater bannent e puer Deeg verfügbar. Ären Dokter soll Iech e Bericht ginn, deen déi eenzel Resultater erkläert.

Wéi ofgeschloss ass de sequentielle Duerchmusterungstest?

De sequentielle Duerchmusterungstest erkennt net ëmmer all genetesch Anomalie. D'Genauegkeet vum Test hänkt vun den Duerchmusterungsresultater of, souwéi vun der Fäegkeet vum Dokter deen den Ultraschall ausféiert.

De sequentielle Screening Test detektéiert:

• Down Syndrom an 9 vun 10 Puppelcher déi getest goufen
• spina bifida an 8 vun 10 Puppelcher déi getest goufen
• Trisomie 18 an 8 vun 10 Puppelcher getest

Déi sequenziell Screening Resultater sinn e Wee fir ze signaliséieren datt et eng genetesch Anomalie bei Ärem Puppelchen kéint ginn. Ären Dokter soll aner Tester empfeelen fir eng Diagnos ze bestätegen.

Testresultater

Positiv Resultater

Eng geschate 1 vun 100 Fraen wäert e positivt (anormal) Testresultat nom éischte Bluttest hunn. Dëst ass wann d'Proteinen, déi am Blutt gemooss gi sinn, méi héich sinn wéi den Duerchmusterung vum Duerchmusterung. De Labo deen den Duerchmusterungstest ausféiert gëtt e Bericht zu Ärem Dokter aus.

Ären Dokter wäert d'Resultater mat Iech diskutéieren a meeschtens méi schlussend Screenings empfeelen. E Beispill ass Amniozentese, wat involvéiert eng Probe vum Fosterwater ze huelen. Eng aner ass chorionesch Villusproben (CVS), wat involvéiert eng kleng Probe vu placental Tissu ze huelen.

Wann den éischte Bluttest Proteinen huet déi ënner dem Duerchschnëttschnëtt sinn, kann eng Fra e Widderhuelungstest an hirem zweeten Trimester maachen. Wann de Protein Niveauen no der zweeter Testerung eropgaang ass, wäert en Dokter méiglecherweis genetesch Berodung empfeelen. Si kënne weider Tester empfeelen, sou zum Beispill eng Amniocentese.

Negativ Resultater

Negativ Testresultater bedeiten datt Dir op e nidderegen Risiko sidd Dir e Puppelchen mat engem geneteschen Zoustand ze hunn. Denkt drun, de Risiko ass méi niddreg, awer net null. Ären Dokter soll weiderhi Äre Puppelchen iwwer Är reegelméisseg prenatal Visiten kontrolléieren.

Nächst Schrëtt

Eng sequenziell Duerchmusterung ass ee vun e puer Tester déi Iech hëllefe potenziell genetesch Anomalien an Ärem Puppelchen ze verstoen. Wann Dir Iech erwaart, zousätzlech Schrëtt, déi Dir maache kënnt, enthalen:

• Schwätzt mat Ärem Dokter fir ze froen ob Dir vun enger Sequenzéierungscreenung profitéiere kënnt.
• Frot Ären Dokter Är Resultater z'erklären an all zousätzlech Froen ze klären déi Dir hutt.
• Schwätzt mat engem genetesche Beroder wann Är Testresultater positiv sinn. E Beroder kann weider d'Wahrscheinlechkeet erkläre datt Äre Puppelchen mat enger Anomalie gebuer gëtt.

Wann Dir eng Famillgeschicht vum Downs Syndrom hutt oder e méi héige Risiko sidd fir e Puppelchen mat geneteschen Anomalien ze hunn (wéi eeler wéi 35 Joer), kann d'Bildung hëllefen Fridden vum Geescht bidden.

Q:

Sinn sekventiell Screening Tester Standard fir all schwangere Fraen, oder nëmmen fir héicht Risiko Schwangerschaft?

Anonyme Patient

A:

Prenatal Test kann all schwangere Fraen ugebuede ginn. Wéi och ëmmer, et ass méi staark fir Frae recommandéiert ze ginn, déi e méi héicht Risiko hunn e Kand mat Gebuertsdefekter ze hunn, och Frae vu 35 Joer a méi, déi mat enger Famillgeschicht vu Gebuertsdefekter, Fraen mat Diabetis, an déi mat héije Stralungsniveauen ausgesat oder bestëmmte Medikamenter.

Katie Mena, MDAnswers vertriede d'Meenunge vun eise medizineschen Experten. All Inhalt ass strikt informativ a soll net als medizinesch Berodung ugesi ginn.