Renal Agenesis

Inhalt

• Renal Agenese
• Wat sinn d'Unzeeche an d'Symptomer vun der renaler Agenese?
• Wien ass e Risiko fir d'Nierenagenese?
• Wat verursaacht Renal Agenese?
• Diagnoséierung vun der renaler Agenese
• Behandlung an Ausbléck
• Präventioun
• Fir matzehuelen

Renal Agenese

Renal Agenese ass eng Bedingung an där en Neebuerten eng oder béid Nier feelt. Unilateral renal Agenese (URA) ass de Fehlen vun enger Nier. Bilateral renal Agenese (BRA) ass d'Feele vu béiden Nieren.

Béid Aarte vu renaler Agenese fënnt a manner wéi 1 Prozent vun de Gebuerten jäerlech, laut dem March of Dimes. Manner wéi 1 an all 1000 Gebuerten huet URA. BRA ass vill rar, geschitt a ronn 1 an all 3.000 Gebuerten.

D'Nieren maachen Funktiounen, déi fir d'Liewe noutwendeg sinn. Bei gesonde Leit sinn d'Nieren:

• produzéiert Urin, wat Harnstoff, oder flësseg Offall, aus dem Blutt läscht
• haalt d'Gläichgewiicht vun Natrium, Kalium an aner Elektrolyte am Blutt
• liwweren d'Hormon Erythropoietin, hëlleft rout Bluttzelle Wuesstum
• produzéiert den Hormon Renin fir de Blutdrock ze regléieren
• produzéiere Calcitriol, och bekannt als Vitamin D, wat de Kierper hëlleft Kalzium a Phosphat aus dem GI Trakt ze absorbéieren

Jiddereen brauch op d'mannst en Deel vun enger Nier fir ze iwwerliewen. Ouni entweder Nier kann de Kierper net Offall oder Waasser richteg ewechhuelen. Dës Akkumulation vun Offall a Flëssegkeet kann d'Gläichgewiicht vu wichtege Chemikalien am Blutt kompenséieren a féiert zum Doud ouni Behandlung.

Wat sinn d'Unzeeche an d'Symptomer vun der renaler Agenese?

Béid Aarte vu renaler Agenese ginn mat aner Gebuertsfehler verbonne, sou wéi Probleemer mat der:

• Longen
• Genitalien an Harnweeër
• Bauch an Darm
• Häerz
• Muskelen a Schanken
• d'Aen an d'Oueren

Puppelcher, déi mat der URA gebuer sinn, kënnen Unzeeche a Symptomer bei der Gebuert hunn, an der Kandheet, oder net bis spéider am Liewen. Symptomer kënnen enthalen:

• héije Blutdrock
• schlecht schafft Nier
• Pipi mat Protein oder Blutt
• Schwellung am Gesiicht, Hänn oder Been

Puppelcher, déi mam BRA gebuer sinn, si ganz krank a liewen normalerweis net. Si hunn typesch ënnerscheet kierperlech Charakteristiken déi enthalen:

• wäit getrennt Ae mat Hautfalt iwwer d'Oejidecher
• Oueren déi niddereg gesat sinn
• eng Nues déi flaach gedréckt a breet ass
• e klenge Kinn
• Mängel vun de Waffen a Been

Dës Grupp vu Mängel ass bekannt als Potter Syndrom. Et geschitt als Resultat vun enger reduzéierter oder fehlender Urinproduktioun aus der fetaler Nier. Den Urin ausmécht e groussen Deel vum Fosterwater, deen de Fetus ëmginn a schützt.

Wien ass e Risiko fir d'Nierenagenese?

Risikofaktoren fir Nierenagenese bei Neigebueren schéngt multifaktoriell ze sinn. Dëst bedeit datt genetesch, Ëmwelt- a Lifestyle Faktoren kombinéiere fir eng Persoun Risiko ze kreéieren.

Zum Beispill, e puer fréi Studien hunn Mutterdiabetis, jonken Mutteralter, an Alkoholverbrauch während der Schwangerschaft mat der renaler Agenese verbonnen. Méi kierzlech hunn Studien d'Preprangerschaft Iwwergewiicht, Alkoholverbrauch, an Fëmmen opgezeechent mat der renaler Agenese verbonnen. Binge drénken, oder méi wéi 4 Gedrénks iwwer 2 Stonnen, am zweeten Mount vun der Schwangerschaft erhéicht och de Risiko.

Ëmfeld Faktore kënnen och zu Nierfehler féieren wéi Nieren Agenese. Zum Beispill kann d'medezinesch Medikamenter benotzen, illegal Drogenverbrauch oder Belaaschtung fir Toxine oder Gëft während der Schwangerschaft Faktoren.

Wat verursaacht Renal Agenese?

Souwuel URA wéi och BRA passéieren wann d'uretesch Knospe, och Nierknospe genannt, net op eng fréi Stuf vum fetale Wuesstum entwéckelt.

Déi genau Ursaach vun der renaler Agenese bei Neigebueren ass net bekannt. Déi meescht Fäll vun der renaler Agenese sinn net vun den Elteren ierflecher ginn, an och sinn net aus engem Verhalen vun der Mamm. E puer Fäll, sinn awer duerch genetesch Mutatiounen verursaacht. Dës Mutatiounen gi vun Elteren weidergeleet déi entweder d'Verstéierung hunn oder d'Carriere vum mutéierte Gen sinn. Prenatal Test kann dacks hëllefen ze bestëmmen ob dës Mutatiounen present sinn.

Diagnoséierung vun der renaler Agenese

Renal Agenese gëtt typesch während Routine prenatal Ultraschall fonnt. Wann Ären Dokter BRA an Ärem Kand identifizéiert, kënne se e prenatal MRI benotzen fir den Absenze vu béiden Nieren ze bestätegen.

Behandlung an Ausbléck

Déi meescht Neigebuerter mat der URA hu wéineg Aschränkungen a liewen normalerweis. De Perspektive hänkt vun der Gesondheet vun der verbleiwen Nier an der Präsenz vun aneren Anomalien of. Fir verletzten Nier verletzen ze vermeiden, musse se eventuell Kontakt Sport vermeiden wann se méi al sinn. Wann dës Diagnostik ass, mussen d'Patienten vun all Alter mat URA hire Blutdrock, Pipi, a Blutt all Joer testen fir d'Nierfunktioun ze kontrolléieren.

BRA ass typesch fatal an den éischten Deeg vun engem Liewen vun engem Neebuerter. Neigebueren stierwen normalerweis vun onentwéckelte Longen kuerz no der Gebuert. Wéi och ëmmer, e puer Neigebuerte mat BRA iwwerliewen. Si musse laangfristeg Dialyse maachen fir d'Aarbecht vun hire fehlenden Nieren ze maachen. Dialyse ass eng Behandlung déi d'Blutt mat enger Maschinn filtert a purifizéiert. Dëst hëlleft Ärem Kierper am Gläichgewiicht ze halen wann d'Nieren hir Aarbecht net kënnen maachen.

Faktore wéi d'Lungeentwécklung an d'allgemeng Gesondheet bestëmmen den Erfolleg vun dëser Behandlung.D'Zil ass dës Puppelcher lieweg mat Dialyse an aner Behandlungen ze halen bis se staark genuch wuessen fir Nierentransplantatiounen ze hunn.

Präventioun

Well déi exakt Ursaach vun der URA an der BRA net bekannt ass, ass Préventioun net méiglech. Genetesch Faktoren kënnen net geännert ginn. Prenatal Berodung kann potenziell Elteren hëllefen de Risike vun engem Puppelchen mat renaler Agenese ze verstoen.

Frae kënnen d'Risiko vun der renaler Agenese senken andeems se Belaaschtung fir méiglech Ëmfeldfaktore virum a während der Schwangerschaft reduzéiert. Dës enthalen d'Benotzung vun Alkohol a verschidde Medikamenter déi d'Nierentwécklung beaflossen kënnen.

Fir matzehuelen

D’Ursaach vun der renaler Agenese ass net bekannt. Dëse Gebuertsdefekt gëtt heiansdo verursaacht duerch mutéiert Genen, déi vun den Elteren op de Puppelchen passéiert sinn. Wann Dir eng Famillgeschicht vun der renaler Agenese hutt, betruecht prenatal genetesch Tester fir de Risiko vun Ärem Puppelchen ze bestëmmen. Puppelcher, déi mat enger Nier gebuer sinn, iwwerliewen normalerweis a liewen e relativ normaalt Liewen, mat medizinescher Opmierksamkeet a Behandlung. Puppelcher déi ouni Niere gebuer sinn ginn normalerweis net iwwerlieft. Déi, déi iwwerliewen, brauche laangfristeg Dialyse.