Progeria: wat et ass, Charakteristiken a Behandlung

Inhalt

• Haaptfunktiounen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Progeria, och bekannt als Hutchinson-Gilford Syndrom, ass eng rar genetesch Krankheet déi duerch beschleunegt Alterung charakteriséiert ass, ongeféier siwe Mol den normalen Taux, sou datt en 10 Joer aalt Kand zum Beispill 70 Joer al ass.

D'Kand mam Syndrom gëtt anscheinend normal gebuer, nëmme liicht méi kleng fir säi Schwangerschaftsalter, awer wéi hien sech entwéckelt, normalerweis nom éischte Joer vum Liewen, erschénge verschidde Schëlder déi op virzäitegen Alterung, dat heescht der Progerie, wéi Hoer Verloscht, Verloscht vum subkutane Fett a kardiovaskuläre Verännerungen. Well et eng Krankheet ass déi séier Alterung vum Kierper verursaacht, hunn Kanner mat Progeria eng duerchschnëttlech Liewenserwaardung vu 14 Joer fir Meedercher a 16 Joer fir Jongen.

Den Hutchinson-Gilford Syndrom huet keng Heelung, awer wéi Zeeche vum Alterung optrieden, kann de Kannerdokter Behandlungen empfeelen, déi hëllefen d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.

Haaptfunktiounen

Ufanks huet Progeria keng spezifesch Zeechen oder Symptomer, awer aus dem éischte Liewensjoer kënnen e puer Ännerungen, déi suggestiv vum Syndrom sinn, opgefall sinn a solle vu Kannerdokteren duerch Examen ënnersicht ginn. Also, d'Haaptcharakteristike vu virzäitegen Alterung sinn:

• Entwécklung Verspéidung;
• Dënnt Gesiicht mat klenge Kinn;
• Venen erschéngen op der Kopfhaut a kënnen den Nasenneptum erreechen;
• Kapp vill méi grouss wéi d'Gesiicht;
• Hoerverloscht, och Wimperen an Augenbrauen, méi heefeg fir total Hoerverloscht op 3 Joer ze beobachten;
• Akzentéierter Verzögerung am Hierscht a Wuesstum vun neien Zänn;
• Aen erausstierzen a mat Schwieregkeeten d'Aen ze verbannen;
• Feele vu sexueller Reifung;
• Kardiovaskulär Verännerungen, wéi Hypertonie an Häerzversoen;
• Entwécklung vun Diabetis;
• Méi fragil Schanken;
• Entzündung an de Gelenken;
• Héichstëmmeg Stëmm;
• Ofgeholl Hörkapazitéit.

Trotz dëse Charakteristiken huet d'Kand mat Progeria en normalen Immunsystem an et gëtt keng Gehirbedeelegung, sou datt d'kognitiv Entwécklung vum Kand erhale bleift. Zousätzlech, och wann et keng Entwécklung vu sexueller Reifung wéinst hormonellen Verännerunge gëtt, funktionnéieren déi aner Hormoner, déi am Metabolismus involvéiert sinn, richteg.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Form vu Behandlung fir dës Krankheet an dofir proposéiert den Dokter e puer Behandlungen no de Charakteristiken déi entstinn. Zu de meeschte benotzt Forme vun der Behandlung sinn:

• Deegleche Gebrauch vun Aspirin: erméiglecht d'Blutt méi dënn ze halen, d'Bildung vu Knupperen ze vermeiden déi Häerzattacken oder Schlag verursaache kënnen;
• Physiotherapie Sessiounen: hëllefen d'Gelenkentzündung ze entlaaschten an d'Muskelen ze stäerken, vermeit einfach Frakturen;
• Operatiounen: si gi benotzt fir sérieux Problemer ze behandelen oder ze vermeiden, besonnesch am Häerz.

Zousätzlech kann den Dokter och aner Medikamenter verschriwwen, wéi Statine fir Cholesterin ze reduzéieren, oder Wuesthormonen, wann d'Kand zum Beispill ganz ënnergewiicht ass.

D'Kand mat Progerie muss vu verschiddenen Gesondheetsspezialisten gefollegt ginn, well dës Krankheet am Endeffekt op verschidde Systemer betrëfft. Also, wann d'Kand ufänkt Gelenk- a Muskelschmerzen ze presentéieren, sollt hie vun engem Orthopäde gesi ginn, sou datt hien déi entspriechend Medikamenter empfielt a Féierung gëtt, wéi d'Gelenker ze schounen, vermeit d'Verschlechterung vun Arthritis an Arthrose. De Kardiolog muss d'Kand vun der Zäit vun der Diagnos begleeden, well déi meescht vun den Trägere vun der Krankheet stierwen wéinst kardiologesche Komplikatiounen.

All Kanner mat Progerie mussen eng Diät hunn, déi vun engem Ernärungsführer geleet gëtt, fir Osteoporose sou vill wéi méiglech ze vermeiden an hire Metabolismus ze verbesseren. All kierperlech Aktivitéit oder Sport ze praktizéieren op d'mannst zweemol d'Woch ass och recommandéiert, well et d'Blutzirkulatioun verbessert, d'Muskele stäerkt, de Geescht ofleeft an doduerch d'Liewensqualitéit vun der Famill.

Gitt vun engem Psycholog berode kann och nëtzlech si fir d'Kand seng Krankheet ze verstoen an a Fäll vun Depressioun, zousätzlech wichteg fir d'Famill ze sinn.