Auteur: Vivian Patrick
Denlaod Vun Der Kreatioun: 6 Juni 2021
Update Datum: 17 November 2024
Anonim
Phenylketonurie (PKU) Duerchmusterung - Medizin
Phenylketonurie (PKU) Duerchmusterung - Medizin

Inhalt

Wat ass e PKU Screening Test?

E PKU-Screeningtest ass e Blutt Test deen Neigebueren 24-72 Stonnen no der Gebuert gëtt. PKU steet fir Phenylketonurie, eng rar Stéierung déi verhënnert datt de Kierper eng Substanz mam Numm Phenylalanin (Phe) richteg brécht. Phe ass Deel vu Proteinen déi a ville Liewensmëttel fonnt ginn an an engem künstlechen Séisser genannt Aspartam.

Wann Dir PKU hutt an dës Liewensmëttel iesst, wäert de Phe am Blutt opbauen. Héich Niveau vu Phe kann den Nervensystem an de Gehir permanent beschiedegen, wat vill verschidde Gesondheetsprobleemer verursaacht. Dëst beinhalt Saisie, psychiatresch Problemer a schwéier intellektuell Behënnerung.

PKU gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, eng Verännerung vun der normaler Funktioun vun engem Gen. Genen sinn d'Basis Eenheete vun der Ierfschaft vun Ärer Mamm a Papp. Fir e Kand d'Stéierung ze kréien, musse souwuel d'Mamm wéi och de Papp e mutéiert PKU Gen weiderginn.

Och wann PKU seelen ass, sinn all Neigebuerenen an den USA verlaangt e PKU Test ze kréien.

  • Den Test ass einfach, mat quasi kee Gesondheetsrisiko. Awer et kann e Puppelchen virum liewenslaange Gehireschued an / oder anere schwéiere Gesondheetsprobleemer retten.
  • Wann PKU fréi fonnt gëtt, no enger spezieller, niddereger Protein / Low-Phe Diät kann Komplikatiounen vermeiden.
  • Et gi speziell gemaach Formulen fir Puppelcher mat PKU.
  • Leit mat PKU musse fir de Rescht vun hirem Liewen op der Protein / Low-Phe Diät bleiwen.

Aner Nimm: PKU Neigebuerene Screening, PKU Test


Wat gëtt et benotzt?

E PKU Test gëtt benotzt fir ze kucken ob en Neigebuerenen héijen Niveau vu Phe am Blutt huet. Dëst kann heeschen datt de Puppelchen PKU huet, a méi Tester gi bestallt fir eng Diagnos ze bestätegen oder auszeschléissen.

Firwat brauch mäi Puppelchen e PKU Screening Test?

Neigebueren an den USA musse e PKU Test kréien. E PKU Test ass normalerweis Deel vun enger Serie vun Tester déi als Neigebuerene Screening bezeechent ginn. E puer eeler Puppelcher a Kanner kënnen Tester brauchen wann se aus engem anere Land ugeholl goufen, an / oder wa se Symptomer vu PKU hunn, déi enthalen:

  • Verzögerter Entwécklung
  • Intellektuell Schwieregkeeten
  • E muffege Geroch am Otem, Haut an / oder Urin
  • Anormal klenge Kapp (Mikrocephalie)

Wat geschitt während engem PKU Screening Test?

E Gesondheetsassistent botzt d'Heele vun Ärem Puppelchen mat Alkohol a pockt d'Ferse mat enger klenger Nol. De Provider sammelt e puer Tropfen Blutt an setzt e Verband op de Site.

Den Test soll net méi fréi wéi 24 Stonnen no der Gebuert gemaach ginn, fir sécherzestellen datt de Puppelchen e bësse Protein geholl huet, entweder aus Mammemëllech oder Formel. Dëst hëlleft derfir datt d'Resultater korrekt sinn. Awer den Test soll tëscht 24-72 Stonnen no der Gebuert gemaach ginn fir méiglech PKU Komplikatiounen ze vermeiden. Wann Äre Puppelchen net am Spidol gebuer ass oder wann Dir d'Spidol fréi verlooss hutt, gitt sécher mat Ärem Gesondheetsbetreiber vun Ärem Kand ze schwätzen fir e PKU Test sou séier wéi méiglech ze plangen.


Muss ech eppes maachen fir mäi Puppelchen op den Test virzebereeden?

Et gi keng speziell Virbereedunge fir e PKU Test gebraucht.

Ginn et Risiken fir den Test?

Et ass ganz wéineg Risiko fir Äre Puppelchen mat engem Nadelstick Test. Äre Puppelchen kann e bësse Prise fillen wann d'Heel gestach gëtt, an e klenge Plooschter kann sech um Site bilden. Dëst sollt séier fort goen.

Wat bedeit d'Resultater?

Wann d'Resultater vun Ärem Puppelchen net normal waren, bestellt Äre Gesondheetsbetrib méi Tester fir PKU ze bestätegen oder auszeschléissen. Dës Tester kënne méi Bluttanalysen an / oder Urin Tester enthalen. Dir an Äre Puppelchen kënnen och genetesch Tester kréien, well PKU en ierflechen Zoustand ass.

Wann d'Resultater normal waren, awer den Test méi fréi wéi 24 Stonnen no der Gebuert gemaach gouf, kann Äre Puppelchen eventuell erëm mat 1 bis 2 Wochen Alter getest ginn.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer e PKU Screening Test wësse muss?

Wann Äre Puppelchen mat PKU diagnostizéiert gouf, kann hien oder hatt Formel drénken déi keng Phe enthält. Wann Dir gär niert, schwätzt Ären Gesondheetsbetrib. Mammemëllech enthält Phe, awer Äre Puppelche ka fäeg sinn eng limitéiert Quantitéit ze hunn, ergänzt mat der Phe-gratis Formel. Egal wéi, Äert Kand muss fir eng Liewensdauer op enger spezieller Low-Protein Diät bleiwen. Eng PKU Diät bedeit normalerweis Vermeit vu héije Protein Liewensmëttel wéi Fleesch, Fësch, Eeër, Mëllechwirtschaft, Nëss a Bounen. Amplaz datt d'Diät méiglecherweis Getreide, Stärken, Uebst, e Mëllechersatz an aner Saache mat nidderegem oder ouni Phe enthält.


De Gesondheetsassistent vun Ärem Kand kann een oder méi Spezialisten an aner Ressourcen empfeelen fir Iech ze hëllefen d'Diät vun Ärem Puppelchen ze managen an Äert Kand gesond ze halen. Et ginn och vill Ressourcen verfügbar fir Teenager an Erwuessener mat PKU. Wann Dir PKU hutt, schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreiber iwwer déi bescht Weeër fir Är Ernärungs- a Gesondheetsbedürfnisser ze këmmeren.

Referenzen

  1. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Phenylketonurie (PKU); [aktualiséiert 5. Aug 2017; zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
  2. PKU Netzwierk fir Kanner [Internet]. Encinitas (CA): Kanner PKU Netzwierk; D'PKU Geschicht; [zitéiert 2018 18. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
  3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) an Ärem Puppelchen; [zitéiert 2018 18. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
  4. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2018. Phenylketonurie (PKU): Diagnos a Behandlung; 2018 Jan 27 [zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 4 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
  5. Mayo Klinik [Internet]. Mayo Foundation fir Medizinesch Erzéiung a Fuerschung; c1998–2018. Phenylketonurie (PKU): Symptomer a Ursaachen; 2018 Jan 27 [zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
  6. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. c2018. Phenylketonurie (PKU); [zitéiert 2018 18. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
  7. National Kriibs Institut [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Wierderbuch vu Kriibs Begrëffer: Gen; [zitéiert 2018 18. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  8. National PKU Alliance [Internet]. Eau Claire (WI): National PKU Alliance. c2017. Iwwer PKU; [zitéiert 2018 18. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://npkua.org/Education/About-PKU
  9. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Phenylketonurie; 17 Jul 2018 [zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
  10. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat ass eng Genmutatioun a wéi kommen Mutatiounen op ?; 17 Jul 2018 [zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  11. NORD: National Organisatioun fir seele Stéierungen [Internet]. Danbury (CT): NORD: National Organisatioun fir seelen Stéierungen; c2018. Phenylketonurie; [zitéiert 2018 18. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
  12. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2018.Gesondheets Enzyklopedie: Phenylketonurie (PKU); [zitéiert 2018 18. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
  13. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Phenylketonurie (PKU) Test: Wéi et fillt; [aktualiséiert 2017 4. Mee; zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 6 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
  14. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Phenylketonurie (PKU) Test: Wéi et gemaach gëtt; [aktualiséiert 2017 4. Mee; zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
  15. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Phenylketonurie (PKU) Test: Test Iwwersiicht; [aktualiséiert 2017 4. Mee; zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
  16. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Phenylketonurie (PKU) Test: iwwer wat ze denken; [aktualiséiert 2017 4. Mee; zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 10 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
  17. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Phenylketonurie (PKU) Test: Firwat et gemaach gëtt; [aktualiséiert 2017 4. Mee; zitéiert 2018 Jul 18]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.

Neikatioun

Tazemetostat
Medizin

Tazemetostat

Tazemeto tat gëtt benotzt fir Epithelioid arkom (e rare, lue wue end Weichgewebe Kriib ) bei Erwue ener a Kanner vu 16 Joer a méi al ze behandelen, déi ech an noe Gewë oder an aner...
Schizoid Perséinlechkeet Stéierungen
Medizin

Schizoid Perséinlechkeet Stéierungen

chizoid Per éinlechkeet téierung a e mentalen Zou tand an deem eng Per oun e liewen laangt Mu ter vun Ongläichheet zu aneren a ozialer I olatioun huet.Ur aach vun dë er téier...