Bréchelt Bone Krankheet (Osteogenesis Imperfecta)

Inhalt

• Wat ass Bréchele Bone Krankheet?
• Wat veruersaacht brécheg Bone Krankheet?
• Wat sinn d'Zorten vu bréchege Bone Krankheet?
• Typ 1 OI
• Typ 2 OI
• Typ 3 OI
• Typ 4 OI
• Wat sinn d'Symptomer vu bréchege Bone Krankheet?
• Wéi ass d'bréch Bone Krankheet diagnostizéiert?
• Wéi gëtt déi brécheg Bone Krankheet behandelt?
• Wat ass de laangfristegen Ausbléck fir een mat bréchege Bone Krankheet?
• Typ 1 OI
• Typ 2 OI
• Typ 3 OI
• Typ 4 OI

Wat ass Bréchele Bone Krankheet?

Bréchelt Knochenerkrankheet ass eng Stéierung, déi zu fragile Schanken entsteet, déi liicht briechen. Et ass normalerweis präsent bei der Gebuert, awer et entwéckelt sech nëmme bei Kanner déi eng Famillgeschicht vun der Krankheet hunn.

D'Krankheet gëtt dacks als Osteogenesis imperfecta (OI) bezeechent, wat bedeit "imperfekt geformt Schanken."

Bréchelt Knochenerkrankheet ka vu mild bis schwéier sinn. Déi meescht Fäll si mild, resultéiert an e puer Knochenfracturen. Wéi och ëmmer, déi schwéier Forme vun der Krankheet kënnen:

• Hörverloscht
• Häerzversoen
• Spinalkordprobleemer
• permanent Deformitéiten

OI kann heiansdo liewensgeféierlech sinn wann et bei Puppelcher entweder virun oder kuerz no der Gebuert geschitt ass. Ongeféier eng Persoun an 20.000 wäert brécheg Knochenerkrankheet entwéckelen. Et geschitt gläich tëscht Männercher a Weibchen an ënner Ethnie.

Wat veruersaacht brécheg Bone Krankheet?

Bréchelt Knochenerkrankheet gëtt duerch e Defekt, oder Feeler, am Gen, deen Typ 1 Kollagen produzéiert, e Protein deen benotzt gëtt fir Schanken ze kreéieren. Dee futtisse Gen gëtt normalerweis ierflecher. A verschiddene Fäll kann awer eng genetesch Mutatioun, oder Ännerung, veruersaachen.

Wat sinn d'Zorten vu bréchege Bone Krankheet?

Véier verschidde Genen si verantwortlech fir d'Kollagenproduktioun. E puer oder all vun dësen Gene kënne bei Leit mat OI betraff sinn. Defekt Genen kënnen aacht Aarte vu bréchele Knochenerkrankungen produzéieren, als Typ 1 OI duerch Typ 8 OI bezeechent. Déi éischt véier Zorte sinn déi heefegst. Déi lescht véier sinn extrem seelen, an déi meescht si Subtypen vum Typ 4 OI. Hei sinn déi véier Haaptarten vun OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI ass déi mëllsten an déi meescht Form vu brécheg Knochenerkrankheet. An dëser Aart vu brécheg Knochenerkrankung produzéiert Äre Kierper Qualitéits Kollagen awer net genuch dovun. Dëst ergëtt mild liicht ufälleg Schanken. Kanner mat Typ 1 OI hunn typesch Knochenfracturen wéinst mild Traumaen. Esou Knochenfracturen si vill manner heefeg bei Erwuessener. D'Zänn kënnen och betraff sinn, wat zu Zänn Rëss an Huelraim resultéiert.

Typ 2 OI

Typ 2 OI ass déi schwéierste Form vu brécheg Knochenerkrankheet, an et kann liewensgeféierlech sinn. Am Typ 2 OI produzéiert Äre Kierper entweder net genuch Kollagen oder produzéiert Kollagen déi schlecht Qualitéit. Typ 2 OI kann Schanken Deformitéiten verursaachen. Wann Äert Kand mat Typ 2 OI gebuer gëtt, da kënne se eng verengegt Brust hunn, gebrach oder falsche Rippen oder onentwéckelte Longen. Puppelcher mat Typ 2 OI kënnen an der Gebärmutter stierwen oder kuerz no der Gebuert.

Typ 3 OI

Typ 3 OI ass och eng schwéier Form vu brécheg Knochenerkrankung. Et verursaacht Schanken einfach ze briechen. Am Typ 3 OI produzéiert Ärem Kand säi Kierper genuch Kollagen awer et ass aarm Qualitéit. Äre Kand seng Schanken kënnen och scho virun der Gebuert ufänken ze briechen. Schanken Deformitéiten sinn heefeg a kënne méi schlecht ginn wann Äert Kand méi al gëtt.

Typ 4 OI

Typ 4 OI ass déi verännerlechst Form vu brécheg Knochenerkrankheet well seng Symptomer variéiere vu mild bis schwéier. Wéi beim Typ 3 OI, produzéiert Äre Kierper genuch Kollagen awer d'Qualitéit ass aarm. Kanner mat Typ 4 OI ginn typesch mat gebogenen Been gebuer, och wann de Bogen éischter mat Alter reduzéiert.

Wat sinn d'Symptomer vu bréchege Bone Krankheet?

D'Symptomer vun brécheg Knochenerkrankheet ënnerscheede sech no der Aart vun der Krankheet. Jiddereen mat brécheg Knochenerkrankheet hu fragil Schanken, awer d'Gravitéit variéiert vu Persoun zu Persoun. Bréchele Knochenerkrankheet huet een oder méi vun de folgenden Symptomer:

• Schanken Deformitéiten
• multiple gebrachene Schanken
• losen Gelenker
• schwaach Zänn
• blo Sclera, oder eng blo Faarf am Wäiss vum Aan
• gebogen Been an Äerm
• kyphosis, oder eng anormaler baussenzege Kurve vun der ieweschter Wirbelsäit
• Skoliose, oder eng anormal lateral Kromme vun der Wirbelsäule
• fréi Verloscht
• Otmungsproblemer
• Häerzfehler

Wéi ass d'bréch Bone Krankheet diagnostizéiert?

Ären Dokter ka brécheg Knochenerkrankheet diagnostizéieren andeems se Röntgenstrahlen huelen. Röntgenstrahlen erlaben Ären Dokter déi aktuell a vergaange gebrach Schanken ze gesinn. Si maachen et och méi einfach Mängel an de Schanken ze gesinn. Labo Tester kënne benotzt gi fir d'Struktur vum Kollagen vun Ärem Kand ze analyséieren. An e puer Fäll kann Ären Dokter eng Hautpunk Biopsie maachen. Wärend dëser Biopsie benotzt den Dokter e schaarf, huel Rouer fir e klengt Probe vun Ärem Tissu ze entfernen.

Genetesch Testen kënnen gemaach ginn fir d'Quell vun all defekte Genen ze trauen.

Wéi gëtt déi brécheg Bone Krankheet behandelt?

Et gëtt keng Kur fir brécheg Knochenerkrankheet. Wéi och ëmmer, et ginn ënnerstëtzt Therapien, déi hëllefen de Risiko vun Ärem Kand op gebrachent Schanken ze reduzéieren an hir Liewensqualitéit ze erhéijen. Behandlungen fir brécheg Knochenerkrankheeten enthalen:

• kierperlech a Beruffstherapie fir d'Mobilitéit vun Ärem Kand a Muskelkraaft ze erhéijen
• Bisphosphonat Medikamenter fir d'Schanken vun Ärem Kand ze stäerken
• Medizin fir all Péng ze reduzéieren
• niddereg-Impakt Übung ze hëllefen Schanken bauen
• chirurgie fir Steng an de Schanken vun Ärem Kand ze setzen
• rekonstruktiv Chirurgie fir Korrektioun vun Schanken Deformitéiten
• mental Gesondheetsberodung ze hëllefen Themen mat Kierperbild ze behandelen

Wat ass de laangfristegen Ausbléck fir een mat bréchege Bone Krankheet?

Déi laangfristeg Ausbléck variéiert jee no der Aart vun der bréchlecher Knochenerkrankung. Ausbléck fir déi véier Haaptarten vu bréchege Knochenerkrankungen sinn:

Typ 1 OI

Wann Äert Kand den Typ 1 OI huet, da kënne si en normaalt Liewen mat relativ wéinege Probleemer liewen.

Typ 2 OI

Typ 2 OI ass dacks fatal. E Kand mat Typ 2 OI kann am Gebärmutter stierwen oder kuerz no der Gebuert u Otmungsproblemer.

Typ 3 OI

Wann Äert Kand den Typ 3 OI huet, kënne si schwéier Knoefeformitéiten hunn an dacks e Rollstull brauchen fir ronderëm ze kommen. Si hunn normalerweis méi kuerz Liewensdauer wéi Leit mat Typ 1 oder 4 OI.

Typ 4 OI

Wann Äert Kand den Typ 4 OI huet, kënne se Krücken brauchen fir ze Fouss. Hir Liewenserwaardung ass awer normal oder no normal.