Lamellar Ithyosis: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Ursaache fir lamellar Ithyosis
• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Behandlung fir lamellar Ithyosis

Lamellar Ichthyose ass eng rar genetesch Krankheet, déi sech duerch Verännerungen an der Hautbildung duerch eng Mutatioun charakteriséiert, déi de Risiko vun Infektiounen an Dehydratioun erhéicht, zousätzlech kënnen et och Aen Ännerunge ginn, mental Verzögerung a reduzéierter Schweessproduktioun.

Well et mat enger Mutatioun ze dinn huet, huet lamellar Ithyosis keng Heelung an dofir gëtt d'Behandlung gemaach mam Zil d'Symptomer z'entlaaschten an d'Liewensqualitéit vun der Persoun ze förderen, erfuerderlech Creme vum Hautarzt empfohlen fir ze vermeiden d'Haut ze vermeiden an ze halen et huet hydratiséiert.

Ursaache fir lamellar Ithyosis

Lamellar Ithyosis kann duerch Mutatiounen a verschiddenen Genen verursaacht ginn, awer d'Mutatioun am TGM1 Gen ass am meeschten am Zesummenhang mam Optriede vun der Krankheet. Ënner normale Bedingunge fördert dëst Gen d'Bildung an adäquate Mengen vum Protein Transglutaminase 1, wat fir d'Bildung vun der Haut verantwortlech ass. Wéi och ëmmer, wéinst der Mutatioun an dësem Gen ass de Betrag vun Transglutaminase 1 beeinträchtegt, an et ka wéineg oder guer keng Produktioun vun dësem Protein sinn, wat zu Hautverännerunge resultéiert.

Well dës Krankheet autosomal recessiv ass, fir datt d'Persoun Krankheet huet, ass et noutwendeg datt béid Elteren dëst Gen droen, sou datt d'Kand d'Mutatioun manifestéiert huet an d'Krankheet geschitt.

Haaptsymptomer

Lamellar Ichthyose ass déi schwéierst Ichthyos a charakteriséiert sech duerch beschleunegt Peelung vun der Haut, wat zu der Erscheinung vu verschiddene Splécken an der Haut féiert, déi zimlech penibel kënne sinn, wat de Risiko vun Infektiounen a schwéier Dehydratioun erhéicht a Mobilitéit reduzéiert, well dat do kann och Hautsteifheet sinn.

Nieft der Flackung ass et méiglech fir Leit mat lamellarer Ithyosis Alopeia ze erliewen, wat de Verloscht vun Hoer an Hoer op verschidden Deeler vum Kierper ass, wat zu Hëtztintoleranz féiere kann. Aner Symptomer déi identifizéiert kënne ginn sinn:

• Aen Ännerungen;
• Inversioun vum Augenlid, wëssenschaftlech bekannt als Ektropion;
• Gekollt Oueren;
• Ofgeholl Schweessproduktioun, genannt Hypohidrose;
• Microdactyly, an deem méi kleng oder manner Fanger geformt ginn;
• Deformatioun vun Neel a Fanger;
• Kuerz;
• Mental Retardatioun;
• Verréngert Hörkapazitéit wéinst der Akkumulation vun Hautwaasser am Ouer Kanal;
• Méi Hautdicke vun den Hänn a Féiss.

Leit mat lamellarer Ithyose hunn eng normal Liewenserwaardung, awer et ass wichteg datt Schrëtt geholl ginn fir de Risiko vun Infektiounen ze reduzéieren. Zousätzlech ass et wichteg datt se vu Psychologe begleet ginn, well se duerch Deformatiounen an iwwerdriwwe Flakéiere kënne Viruerteeler hunn.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos vun der lameller Ithyose gëtt normalerweis direkt bei der Gebuert gemaach, an et ass méiglech ze kontrolléieren datt de Puppelchen mat enger Schicht vu gieler Haut a Rëss gebuer gëtt. Wéi och ëmmer, fir d'Diagnos ze bestätegen, sinn d'Blutt, molekulare an immunhistochemesch Tester erfuerderlech, sou wéi d'Evaluatioun vun der Aktivitéit vum Enzym TGase 1, deen am Prozess vun der Bildung vun Transglutaminase 1 handelt, mat enger Ofsenkung vun der Aktivitéit vun dësem Enzym am déi lamellar Ichthyose.

Zousätzlech kënnen molekulare Tester gemaach ginn fir d'TGM1 Genmutatioun z'identifizéieren, awer dësen Test ass deier an ass net verfügbar vum Unified Health System (SUS).

Et ass och méiglech d'Diagnos och während der Schwangerschaft duerchzeféieren andeems d'DNA mat Amniocentese analyséiert gëtt, wat en Examen ass an deem eng Prouf vun der Amniotikflëssegkeet aus der Innere vun der Gebärmutter geholl gëtt, déi Babyzellen enthält an déi ee Labo kann evaluéieren. fir all genetesch Verännerung z'entdecken. Wéi och ëmmer, dës Aart vun der Untersuchung gëtt nëmme recommandéiert wann et Fäll vu lamellarer Ithyose an der Famill gëtt, besonnesch am Fall vu Bezéiungen tëscht Verwandten, well d'Eltere si méi wahrscheinlech Träger vun der Mutatioun ze ginn an doduerch un hiert Kand weiderginn.

Behandlung fir lamellar Ithyosis

D'Behandlung fir lamellar Ithyosis soll d'Symptomer entlaaschten an d'Liewensqualitéit vun der Persoun förderen, well d'Krankheet keng Heelung huet. Dofir ass et wichteg datt d'Behandlung no der Orientéierung vum Dermatolog oder Dokter gemaach gëtt, mat Hydratatioun a Benotze vun e puer Medikamenter verantwortlech fir d'Kontroll vun der Zelldifferenzéierung an der Infektiounskontroll ze recommandéieren, well als d'Haut, déi éischt Barrière vum Schutz vum Organismus, gëtt an der lameller Ichthyose beschiedegt.

Zousätzlech kann d'Benotzung vun e puer Cremen empfohlen ginn fir d'Haut hydratiséiert ze halen, fir déi dréche Schichten vun der Haut ze läschen an ze vermeiden datt se zitt. Verstoen wéi Ichthyosebehandlung soll gemaach ginn.