En Elterendeel Guide fir Harlequin Ichthyosis

Inhalt

• Wat sinn d'Symptomer vun Harlequin Ichthyosis?
• Bei Neigebuerenen
• Bei eelere Kanner an Erwuessenen
• Wéi gesäit et aus?
• Wat verursaacht Harlequin Ichthyosis?
• Gëtt et e Wee fir ze wëssen ob ech e Carrier sinn?
• Wéi gëtt et diagnostizéiert?
• Wéi gëtt den Harlequin Ichthyosis behandelt?
• Ufanks Behandlung
• Gestioun
• Wéi et beaflosst d'Liewenserwaardung?
• Ënnen Linn

Mir enthalen Produkter, déi mir mengen, nëtzlech fir eis Lieser. Wann Dir iwwer Links op dëser Säit kaaft, kënne mir eng kleng Kommissioun verdéngen. Hei ass eise Prozess.

Harlequin Ichthyosis, heiansdo och Harlequin Babysyndrom oder kongenital Ichthyose genannt, ass eng selten Zoustand, déi d'Haut betrëfft. Et ass eng Aart vun Ichthyosis, déi eng Grupp vu Stéierunge bezitt, déi bestänneg trocken, skalier Haut am ganze Kierper verursaachen.

D'Haut vun engem Neigebuerenem mat Harlequin Ichthyosis ass mat décke, diamantfërmege Platen bedeckt, déi ähnlech wéi Fëscheschalen sinn. Am Gesiicht kënnen dës Teller et schwéier maachen ze otmen an z'iessen. Dofir brauche Neigebueren mat Harlequin Ichthyose direkt intensiv Betreiung.

Harlequin Ichthyosis ass e seriöse Zoustand, awer medizinesch Fortschrëtter hunn d'Usiicht fir Puppelcher, déi doduerch gebuer sinn, staark verbessert.

Weiderliesen fir méi iwwer Harlequin Ichthosis ze léieren, Behandlungsoptioune abegraff a wou Ënnerstëtzung fonnt gëtt wann Dir den Elterendeel vun engem Kand mat dëser Bedingung sidd.

Wat sinn d'Symptomer vun Harlequin Ichthyosis?

D'Symptomer vun Harlequin Ichthyose verännert sech mam Alter a tendéieren méi schwéier bei Puppelcher.

Bei Neigebuerenen

Puppelcher mat Harlequin Ichthyose gi normalerweis virzäiteg gebuer. Dat heescht, datt se och e méi héicht Risiko fir aner Komplikatioune kënnen hunn.

D'Schëld Leit déi normalerweis als éischt bemierken ass schwéier, déck Skalen am ganzen Kierper, och d'Gesiicht abegraff. D'Haut gëtt déck gezunn, wouduerch d'Skalen kraazen an opgespléckt sinn.

Dës gehäert Haut kann eng Zuel vu seriöen Themen verursaachen, och:

• Augen déi bannen no baussen dréinen
• Aen net zou
• an d'Lippen uerdentlech gezunn, andeems de Mond opgaang ass an d'Schwéiere schwéier mécht
• Oueren op de Kapp geschloen
• kleng, geschwollen Hänn a Féiss
• limitéiert Mobilitéit a Waffen a Been
• Krankeschwëster
• Atmungsproblemer wéinst enger Brusthaut
• Infektiounen an déiwer Haut Rëss
• Dehydratioun
• niddreg Kierpertemperatur
• héich Natrium am Blutt, bekannt als Hypernaträmie

Bei eelere Kanner an Erwuessenen

Kanner mat Harlequin Ichthyose kënnen e Retard vun der kierperlecher Entwécklung erliewen. Awer hir mental Entwécklung ass normalerweis op der Streck mat anere Kanner hirem Alter.

E Kand gebuer mat Harlequin Ichthyosis wäert méiglecherweis rout, skalier Haut an hirem ganze Liewen hunn.

Si hu vläicht och:

• schaarf oder dënn Hoer als Resultat vu Schuppen an der Kopfhaut
• ongewéinlech Gesiichtsmerkmale wéinst gestreckt Haut
• reduzéiert héieren vun engem Opbau vun Skalen an den Oueren
• Problemer mat Fangerbewegung wéinst enk Haut
• déck fingernails
• wiederhuelend Haut Infektiounen
• Iwwerhëtzung wéinst Schuppen, déi mam Schwëtzen Amëschen

Wéi gesäit et aus?

Harlequin Ichthyose gesäit anescht bei Neigebueren aus wéi et bei Puppelcher ausgesäit. D'Galerie ënnendrënner weist wéi et a béid Altersgruppen erscheint.

Wat verursaacht Harlequin Ichthyosis?

Harlequin Ichthyosis ass eng genetesch Bedingung déi duerch autosomal recessive Genen weidergeleet gëtt.

Dir kënnt e Carrier sinn ouni tatsächlech d'Krankheet ze hunn. Zum Beispill, wann Dir d'Gen vun engem Elterendeel ierft, wäert Dir e Carrier sinn, awer Dir hutt keen Harlequin Ichthyosis.

Awer wann Dir de betroffenen Gen vu béid Elteren ierft, entwéckelt Dir d'Krankheet. Wa béid Elteren Carrière sinn, da gëtt et eng 25 Prozent Chance datt hiert Kand d'Konditioun huet. Dës Figur hält richteg fir all Schwangerschaft mat zwee Elteren-Träger.

No der National Organization of Rare Disorders, Harlequin Ichthyosis beaflosst ongeféier 1 an all 500.000 Leit.

Wann Dir e Kand mat Harlequin Ichthyose hutt, ass et wichteg ze erënneren datt et näischt ass wat Dir maache kënnt fir et ze vermeiden. Wéi och ëmmer ass et näischt wat Dir während der Schwangerschaft gemaach hutt wat den Zoustand verursaacht.

Gëtt et e Wee fir ze wëssen ob ech e Carrier sinn?

Wann Dir denkt drun ze schwanger ze sinn an eng Familljegeschicht vun der Ithyosis besuergt sidd, betruecht Dir mat engem genetesche Beroder ze schaffen. Si kënnen iwwer de méigleche Besoin fir Tester diskutéieren fir ze bestëmmen ob entweder Dir oder Äre Partner Gefierer sinn.

Wann Dir scho schwanger sidd a Suergen hutt, frot Äre Gesondheetsversuerger iwwer prenatal Tester. Si kënne meeschtens genetesch Tester mat Proben vu Haut, Blutt, oder Fanger fänken.

Wéi gëtt et diagnostizéiert?

Harlequin Ichthyosis gëtt normalerweis bei der Gebuert diagnostizéiert op Basis vu Erscheinung. Et kann och duerch genetesch Testen bestätegt ginn.

Dës Tester kënnen och bestëmmen ob et eng aner Zort vun Ithyosis ass. Awer genetesch Tester bitt keng Informatioun iwwer Krankheet Schwieregkeet oder Prognose.

Wéi gëtt den Harlequin Ichthyosis behandelt?

Mat verbesserte neonatalen Ariichtungen hunn Puppelcher déi haut gebuer sinn eng besser Chance méi laang, méi gesond Liewen ze liewen.

Awer fréi, intensiv Behandlung ass vital.

Ufanks Behandlung

En Neebuer mat Harlequin Ichthyose erfuerdert neonatal intensiv Betreiung, déi Zäit kann an e gehëtzten Inkubator mat héijer Fiichtegkeet verbréngen.

Tube Fütterung kann hëllefen Ënnerernährung an Dehydratioun ze verhënneren. Besonnesch Schmier a Schutz kann hëllefen d'Ae gesond ze halen.

Aner initial Behandlungen kënnen enthalen:

• retinoids uwenden fir haart, skalier Haut ze hëllefen
• topesch Antibiotike uwenden fir Infektiounen ze vermeiden
• déi Haut an Bandagen abdecken fir Infektiounen ze vermeiden
• e Rouer an der Loftwee ze setzen fir ze hëllefen beim Atmung
• mat Hëllef vun Schmier-Aa Tropfen oder Schutzapparaten op den Aen

Gestioun

Et gëtt keng Kur fir Harlequin Ichthyosis, sou datt d'Gestioun e wichtege Bestanddeel vun der Equatioun ass no der initialer Behandlung. An et ass alles iwwer d'Haut.

Haut schützt de Kierper vu Bakterien, Virussen an aner schiedlech Elementer an der Ëmwelt. Et hëlleft och fir Kierpertemperatur a Flëssegkeetsverloscht ze regelen.

Dofir ass Är Haut propper, feucht an flexibel ze halen ass sou wichteg fir Kanner an Erwuessener mat Harlequin Ichthyosis. Dréchent, dichte Haut kann krackelen a spuersam fir Infektioun ginn.

Fir e maximalen Notzen, benotze Salben a Feuchtigkeete direkt no engem Bad oder Dusche, während d'Haut nach ëmmer feucht ass.

Kuckt no Produkter, déi räich moisturizers enthalen, wéi:

• alpha-Hydroxy Saieren (AHAen)
• ceramides
• Cholesterol
• lanolin
• petrolatum

E puer Leit an der Ichthyosis Gemeinschaft empfehlen AmLactin, wat d'AHA Milchsäure enthält. Aner empfeelen e puer Unzen Glycerin an all Lotioun ze addéieren fir et d'Haut fir méi laang Zäit feucht ze halen. Dir kënnt pure Glycerin an e puer Apdikten an online fannen.

Oral Retinoiden hëllefen mat décker Haut. Dir sollt d'Haut och vu Sonnebrand schützen a probéiert extrem Temperaturen ze vermeiden déi d'Haut irritéiere kënnen.

Wann Dir e schoulalterend Kand hutt, gitt sécher datt d'Schoulschwëster iwwer hir Konditioun an all Behandlung wëssen, déi se während dem Schouldag kënne brauchen.

Wunnen mat Harlequin Ichthyosis oder e Kand mat der Bedingung ze erhéijen kann heiansdo iwwerwältegend fillen. D'Fondatioun fir Ichthyosis a Verwandte Haut Arten bitt Supportgrupplëschten, virtuell an perséinlech Reunioune mat aneren an der Gemeinschaft, Behandlungstipps, a méi.

Wéi et beaflosst d'Liewenserwaardung?

Fréier war et seelen datt e Puppelchen, gebuer mat Harlequin Ichthyosis, iwwer e puer Deeg iwwerlieft. Awer d'Saache veränneren sech, haaptsächlech wéinst enger verbesserte Intensivversuergung fir Neigebueren an dem Gebrauch vun orale Retinoiden.

Haut, déi, déi an der Kandheet iwwerlieft, hunn eng Liewenserwaardung, déi sech an den Teenager an den 20er Joeren verlängert. An d'Zuel vun Teenager an Erwuessener, déi mat der Harlequin Ichthyose liewen, geet weider erop.

Ënnen Linn

Harlequin Ichthyosis ass eng chronesch Krankheet déi ëmmer virsiichteg Iwwerwaachung, Hautschutz an topesch Behandlungen erfuerdert. Awer Kanner mat enger Harlequin Ichthyosis Diagnos an de leschte Joeren hunn e vill besser Ausbléck wéi déi an de leschte Joerzéngte gebuer.