Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wat verursaacht Fibrodysplasie
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Fibrodysplasia ossificans progressiva, och bekannt als FOP, progressiv Myositis ossificans oder Stone Man Syndrom, ass eng ganz seelen genetesch Krankheet déi de mëlle Gewëss vum Kierper verursaacht, wéi Bänner, Sehnen a Muskelen, ze verifizéieren, schwéier ginn an d'Kierperbewegungen hënneren. Zousätzlech kann dës Konditioun och kierperlech Verännerungen verursaachen.

In de meeschte Fäll erschéngen d'Symptomer wärend der Kandheet, awer d'Transformatioun vun de Gewëss a Knach geet weider bis zum Erwuessenenalter, den Alter an deem d'Diagnos gemaach ka variéieren. Wéi och ëmmer, et gi vill Fäll, wou de Puppelchen scho bei der Gebuert Mëssbildunge vun den Zéiwen oder Rippen huet, déi de Kannerdokter dozou féiere kënnen, d'Krankheet ze verdächtegen.

Och wann et keng Heelung fir Fibrodysplasie ossificans progressiva gëtt, ass et wichteg datt d'Kand ëmmer vun engem Kannerdokter a pädiatreschen Orthopäde begleet gëtt, well et Forme vu Behandlung sinn, déi hëllefe kënnen e puer Symptomer ze entlaaschten, wéi Schwellung oder Gelenkschmerzen, d'Qualitéit verbesseren Liewen.

Haaptsymptomer

Déi éischt Unzeeche vu Fibrodysplasie ossificans progressiva erschéngen normalerweis kuerz no der Gebuert mat der Präsenz vu Fehlformatiounen an den Zéiwen, der Wirbelsail, Schëlleren, Hëfte a Gelenker.

Déi aner Symptomer erschéngen normalerweis bis zum Alter vun 20 an enthalen:

• Roude Schwellungen am ganze Kierper, déi verschwannen awer de Schanken op der Plaz loossen;
• Knochenentwécklung a Strichen;
• Graduell Schwieregkeet fir d'Hänn, Äerm, Been oder Féiss ze bewegen;
• Probleemer mat der Blutzirkulatioun an den Glidder.

Zousätzlech, ofhängeg vun de betroffenen Regiounen, ass et och heefeg Häerz oder Otmungsproblemer z'entwéckelen, besonnesch wann heefeg Atmungsinfektiounen opkommen.

Fibrodysplasia ossificans progressiva beaflosst normalerweis den Hals an d'Schëlleren als éischt, da geet et zréck, Stamm a Glidder.

Och wann d'Krankheet mat der Zäit e puer Aschränkunge ka verursaachen an d'Liewensqualitéit dramatesch erofgitt, ass d'Liewenserwaardung normalerweis laang, well et normalerweis keng ganz eescht Komplikatioune sinn déi liewensgeféierlech kënne sinn.

Wat verursaacht Fibrodysplasie

Déi spezifesch Ursaach vu Fibrodysplasie ossificans progressiva an de Prozess, duerch deen d'Gewëss a Knach ginn, sinn nach net bekannt, awer d'Krankheet entsteet wéinst enger genetescher Mutatioun op Chromosom 2. Och wann dës Mutatioun vun den Elteren op d'Kanner iwwergoe kann, ass et méi heefeg datt d'Krankheet zoufälleg erschéngt.

Viru Kuerzem gouf erhéicht Ausdrock vu Knach 4 morphogenetescht Protein (BMP 4) an de Fibroblasten, déi fréi a fréi FOP Läsionen präsent sinn, beschriwwe ginn. De BMP 4 Protein läit um Chromosom 14q22-q23.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

Well et duerch eng genetesch Verännerung verursaacht gëtt an et gëtt kee spezifeschen geneteschen Test dofir, gëtt d'Diagnos normalerweis vum Kannerdokter oder Orthoped gemaach, duerch d'Bewäertung vu Symptomer an Analyse vun der klinescher Geschicht vum Kand. Dëst ass well aner Tester, wéi Biopsie, e klengen Trauma verursaachen deen zu der Entwécklung vu Knach um Site iwwerpréift féiere kann.

Dacks ass déi éischt Befindung vun dëser Bedingung d'Präsenz vu Massen an de mëlle Gewëss vum Kierper, déi no an no an der Gréisst erofgoen a sech verifizéieren.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng Form vu Behandlung déi fäeg ass d'Krankheet ze heelen oder hir Entwécklung ze verhënneren an dofir ass et ganz heefeg datt déi meescht Patienten an engem Rollstull oder an d'Bett no 20 Joer agespaart sinn.

Wann Atmungsinfektiounen erschéngen, wéi Erkältung oder Gripp, ass et ganz wichteg direkt no den éischte Symptomer an d'Spidol ze goen fir d'Behandlung unzefänken an d'Erscheinung vu seriöse Komplikatiounen an dësen Organer ze vermeiden. Zousätzlech vermeit eng gutt mëndlech Hygiène ënnerhalen och de Besoin fir Zännbehandlung ze vermeiden, wat zu neie Knochenbildungskrisen resultéiere kann, wat de Rhythmus vun der Krankheet beschleunege kann.

Och wa se limitéiert sinn, ass et och wichteg Fräizäit a Sozialiséierungsaktivitéite fir Leit mat der Krankheet ze promoten, well hir intellektuell a Kommunikatiounsfäegkeeten intakt bleiwen an sech entwéckelen.