Fatal Familial Insomnia

Inhalt

• Wat sinn d'Symptomer?
• Wat verursaacht et?
• Wéi gëtt et diagnostizéiert?
• Wéi gëtt et behandelt?
• Wunnen mam FFI

Wat ass fatal familiär Insomnia?

Fatal familiär Insomnia (FFI) ass eng ganz seelen Schlofstéierung déi a Familljen leeft. Et beaflosst den Thalamus. Dës Gehirerstruktur kontrolléiert vill wichteg Saachen, och emotional Ausdrock a Schlof. Wärend d'Haaptsymptom Insomnia ass, kann FFI och eng Rei aner Symptomer verursaachen, wéi Sprochprobleemer an Demenz.

Et gëtt eng nach méi seelen Variant genannt sporadesch fatal Insomnia. Wéi och ëmmer, et sinn nëmme 24 dokumentéiert Fäll wéi 2016. D'Fuerscher wësse ganz wéineg iwwer sporadesch fatal Insomnia, ausser datt et net genetesch schéngt.

FFI kritt säin Numm deelweis aus der Tatsaach datt et dacks Doud an engem Joer verursaacht nodeems zwee Symptomer ugefaang hunn. Wéi och ëmmer, dës Timeline ka vu Persoun zu Persoun variéieren.

Et ass Deel vun enger Famill vu Konditioune bekannt als Prion Krankheeten. Dëst si selten Zoustänn déi e Verloscht vun Nerve Zellen am Gehir verursaachen. Aner Prion Krankheeten enthalen Kuru a Creutzfeldt-Jakob Krankheet. Et ginn nëmmen ongeféier 300 Fäll vu Prion Krankheeten all Joer an den USA gemellt, no der Johns Hopkins Medizin. FFI gëtt als eng vun de seltenste Prion Krankheeten ugesinn.

Wat sinn d'Symptomer?

D'Symptomer vum FFI variéiere vu Persoun zu Persoun. Si tendéieren tëscht dem Alter vun 32 an 62 ze weisen. Allerdéngs ass et méiglech fir se méi jonk oder méi al ze starten.

Méiglech Symptomer vum fréie Stadium FFI enthalen:

• Probleemer ze schlofen
• Probleemer ze bleiwen ze schlofen
• Muskelkraaft a Spasmen
• Muskelsteifheit
• Bewegung a Kick beim Schlofen
• Appetitlosegkeet
• séier Fortschrëtt Demenz

Symptomer vu méi fortgeschrattene FFI enthalen:

• Onméiglechkeet ze schlofen
• verschlechtert kognitiv a mental Funktioun
• Verloscht u Koordinatioun, oder Ataxie
• erhéicht Blutdrock an Häerzfrequenz
• iwwerdriwwe Schweess
• Schwieregkeeten ze schwätzen oder ze schlécken
• ongeklärten Gewiichtsverloscht
• Féiwer

Wat verursaacht et?

FFI gëtt verursaacht duerch eng Mutatioun vum PRNP Gen. Dës Mutatioun verursaacht en Attack op den Thalamus, deen Är Schlofzyklen kontrolléiert an erlaabt verschidden Deeler vun Ärem Gehir mateneen ze kommunizéieren.

Et gëtt als eng progressiv neurodegenerativ Krankheet ugesinn. Dëst bedeit datt Äre Thalamus lues a lues Nerve Zellen verléiert. Et ass dëse Verloscht vun Zellen, déi zu der FFI Spektrum vu Symptomer féieren.

D'genetesch Mutatioun verantwortlech fir FFI gëtt duerch Familljen weiderginn. En Elterendeel mat der Mutatioun huet eng 50 Prozent Chance d'Mutatioun un hiert Kand weiderzeginn.

Wéi gëtt et diagnostizéiert?

Wann Dir mengt Dir hätt FFI, Ären Dokter wäert wahrscheinlech ufänke mat Iech ze froen detailléiert Notizen iwwer Är Schlofgewunnechten fir eng Zäit ze halen. Si kënnen Iech och eng Schlofstudie maachen. Dëst beinhalt an engem Spidol oder Schlofzentrum schlofen, während Ären Dokter Daten iwwer Saachen wéi Är Gehiraktivitéit an Är Häerzfrequenz registréiert. Dëst kann och hëllefen all aner Ursaachen vun Äre Schlofprobleemer auszeschléissen, wéi Schlofapnoe oder Narcolepsie.

Als nächstes kënnt Dir e PET Scan brauchen. Dës Zort Imaging Test gëtt Ären Dokter eng besser Iddi iwwer wéi gutt Ären Thalamus funktionnéiert.

Genetesch Tester kënnen och Ärem Dokter hëllefen eng Diagnos ze bestätegen. Wéi och ëmmer, an den USA musst Dir eng Famillgeschicht vum FFI hunn oder fäeg sinn ze weisen datt fréier Tester staark FFI virschloen fir dëst ze maachen. Wann Dir e bestätegt Fall vu FFI an Ärer Famill hutt, sidd Dir och berechtegt fir pränatal genetesch Tester.

Wéi gëtt et behandelt?

Et gëtt keng Heelung fir FFI. Puer Behandlungen kënnen effektiv hëllefen d'Symptomer ze managen. Schlof Medikamenter, zum Beispill, kënnen temporär Erliichterung fir verschidde Leit ubidden, awer se schaffen net laangfristeg.

Wéi och ëmmer, d'Fuerscher schaffen aktiv un effektive Behandlungen a präventive Moossnamen. A proposéiert datt d'Immuntherapie hëllefe kann, awer zousätzlech Fuerschung, och mënschlech Studien, sinn néideg. Et ass och e Stroum mat der Verwäertung vun Doxycycline, engem Antibiotikum. Fuerscher mengen datt et en effektive Wee ka sinn fir FFI bei Leit ze verhënneren déi d'genetesch Mutatioun droen déi et verursaacht.

Vill Leit mat seltenen Krankheeten fannen et hëllefräich sech mat aneren ze verbannen, déi an enger ähnlecher Situatioun sinn, entweder online oder an enger lokaler Supportgrupp. D'Creutzfeldt-Jakob Krankheet Foundation ass e Beispill. Et ass eng nonprofit déi verschidde Ressourcen iwwer Prion Krankheeten ubitt.

Wunnen mam FFI

Et kann Joer sinn ier d'Symptomer vum FFI ufänken ze erschéngen. Wéi se awer ufänken, tendéiere se am Laf vun engem Joer oder zwee séier méi schlecht. Wärend et lafend Fuerschung iwwer potenziell Kuren ass, gëtt et keng bekannte Behandlung fir FFI, awer Schlofhëllef kann temporär Erliichterung bidden.