Wat ass de Fanconi Syndrom?

Inhalt

• Symptomer vum Fanconi Syndrom
• Ursaache vum Fanconi Syndrom
• Ierf FS
• Kaaft FS
• Diagnos vum Fanconi Syndrom
• Puppelcher a Kanner mat ierflecher FS
• Kaaft FS
• Allgemeng falsch Diagnosen
• Behandlung vum Fanconi Syndrom
• Cystinose Behandlung
• Kaaft FS
• Ausbléck fir de Fanconi Syndrom

Iwwersiicht

Fanconi Syndrom (FS) ass eng rar Stéierung déi d'Filteréierréier (proximal Tubulen) vun der Nier beaflosst. Léiert méi iwwer déi verschidden Deeler vun der Nier a kuckt en Diagramm hei.

Normalerweis absorbéieren d'proximal Tubuli d'Mineralien an Nährstoffer (Metaboliten) an d'Blutt zréck, déi noutwendeg si fir richteg ze funktionéieren. Am FS verëffentlechen d'proximal Tubuli amplaz grouss Mounts vun dësen essentiellen Metaboliten an den Urin. Dës wesentlech Substanzen enthalen:

• Waasser
• Glukos
• Phosphat
• bicarbonates
• Carnitin
• Kalium
• Harnsäure
• Aminosaier Saieren
• e puer Proteinen

Är Nieren filteren ongeféier 180 Liter (190.2 Liter) Flëssegkeeten pro Dag. Méi wéi 98 Prozent dovu sollen an d'Blutt nei absorbéiert ginn. Dëst ass net de Fall mat FS. De resultéierende Mangel u wesentlechen Metaboliten kann Dehydratioun verursaachen, Knochen Deformatiounen, an e Feeler net ze gedeiwen.

Et gi Behandlungen verfügbar déi FS-Progressioun verlangsamen oder stoppe kënnen.

FS ass meeschtens ierflech. Awer et kann och vu bestëmmten Drogen, Chemikalien oder Krankheeten kaaft ginn.

Et gëtt nom Schwäizer Kannerdokter Guido Fanconi benannt, deen d'Stéierung an den 1930er Joren beschriwwen huet. Fanconi huet och als éischt eng rar Anämie beschriwwen, Fanconi Anämie. Dëst ass eng ganz aner Konditioun, déi net mam FS verbonnen ass.

Symptomer vum Fanconi Syndrom

Symptomer vun ierflecher FS kënnen esou fréi wéi Kandheet gesi ginn. Si enthalen:

• exzessiven Duuscht
• exzessiv Urinatioun
• iwelzeg
• Echec ze gedeien
• luesen Wuesstem
• schwaach
• Rachitis
• nidderegen Muskeltonus
• Hornhautabnormalitéiten
• Nier Krankheet

Symptomer vun erwuessene FS enthalen:

• Schanken Krankheet
• Muskelschwächt
• niddereg Blutphosphatkonzentratioun (Hypophosphatämie)
• niddereg Kaliumniveau am Blutt (Hypokalemie)
• iwwerschësseg Aminosaier Saieren am Pipi (hyperaminoaciduria)

Ursaache vum Fanconi Syndrom

Ierf FS

Cystinose ass déi heefegst Ursaach vu FS. Et ass eng rar ierflech Krankheet. Bei Cystinose accumuléiert d'Aminosäure Cystine am ganze Kierper. Dëst féiert zum verspéidene Wuesstum an enger Serie vu Stéierungen, wéi zum Beispill Knachdeformatiounen. Déi heefegst a schwéierst (bis zu 95 Prozent) Form vu Cystinose tritt bei Puppelcher op a betrëfft FS.

Eng Iwwerpréiwung vun 2016 schätzt 1 an all 100.000 bis 200.000 Neigebuerenen huet Cystinose.

Aner ierflech metabolesch Krankheeten déi mat FS kënne bedeelegt sinn enthalen:

• Lowe Syndrom
• Wilson Krankheet
• ierflecher Fruktoseintoleranz

Kaaft FS

D'Ursaache vun ugehollene FS si variéiert. Si enthalen:

• Belaaschtung fir e puer Chemotherapie
• Benotzung vun antiretrovirale Medikamenter
• Benotzung vun Antibiotike Medikamenter

Gëfteg Niewewierkunge vun therapeutesche Medikamenter sinn déi heefegst Ursaach. Normalerweis kënnen d'Symptomer behandelt oder zréckgesat ginn.

Heiansdo ass d'Ursaach vun ugehollene FS onbekannt.

D'Antikanner Medikamenter verbonne mat FS enthalen:

• ifosfamide
• Cisplatin a Carboplatin
• Azazitidin
• merkaptopurin
• Suramin (och benotzt fir parasitär Krankheeten ze behandelen)

Aner Medikamenter verursaachen FS bei verschiddene Leit, ofhängeg vun der Doséierung an anere Konditiounen. Dës enthalen:

• Ofgelaf Tetracyclinen. D'Ofbriechungsprodukter vun ofgelaaften Antibiotiken an der Tetracyclinfamill (Anhydrotetracyclin an Epitetracyclin) kënnen FS-Symptomer bannent Deeg verursaachen.
• Aminoglykosid Antibiotiken. Dës enthalen Gentamicin, Tobramycin, an Amikacin. Bis zu 25 Prozent vu Leit, déi mat dësen Antibiotike behandelt ginn, entwéckele FS Symptomer, stellt eng 2013 Iwwerpréiwung fest.
• Antikonvulsanten. Valproinsäure ass e Beispill.
• Antiviraler. Dës enthalen Didanosin (ddI), Cidofovir, an Adefovir.
• Fumarsäure. Dëst Medikament behandelt psoriasis.
• Ranitidin. Dëst Medikament behandelt peptic ulcers.
• Boui-ougi-tou. Dëst ass e chinesescht Medikament dat fir Iwwergewiicht benotzt gëtt.

Aner Konditioune verbonne mat FS Symptomer enthalen:

• chronesch, schwéier Alkoholkonsum
• gekollt schnauwen
• Belaaschtung vu Schwéiermetaller a beruffleche Chemikalien
• Vitamin D Mangel
• Nierentransplantatioun
• multiple Myelom
• Amyloidose

De genauen Mechanismus mat FS involvéiert ass net gutt definéiert.

Diagnos vum Fanconi Syndrom

Puppelcher a Kanner mat ierflecher FS

Normalerweis erschéngen d'Symptomer vun FS fréi an der Kandheet an der Kandheet. Eltere kënnen exzessiven Duuscht bemierken oder méi lues wéi normale Wuesstum. Kanner kënne Rachitis oder Niereprobleemer hunn.

Den Dokter vun Ärem Kand bestellt Blutt- an Urin Tester fir ze kontrolléieren ob Anomalien, wéi héich Niveaue vu Glukos, Phosphaten oder Aminosäuren, an aner Méiglechkeeten auszeschléissen. Si kënnen och op Cystinose kontrolléieren andeems se d'Kornea vum Kand mat enger Spaltlampenuntersuchung kucken. Dëst ass well Cystinose d'Aen beaflosst.

Kaaft FS

Ären Dokter wäert no Ärer oder Ärem Kand seng medizinesch Geschicht froen, och d'Drogen, déi Dir oder Äert Kand hëlt, aner Krankheeten, oder berufflech Belaaschtungen. Si bestellen och Blutt an Urin Tester.

Am erfuerene FS kënnt Dir d'Symptomer net direkt bemierken. Schanken an Nieren kënne beschiedegt ginn zur Zäit wou eng Diagnos gemaach gëtt.

Acquired FS kënne Leit an all Alter beaflossen.

Allgemeng falsch Diagnosen

Well FS sou eng rar Stéierung ass, kënnen d'Dokteren et net kennen. FS kann och präsent sinn zesumme mat anere rare genetesche Krankheeten, wéi:

• Cystinose
• Wilson Krankheet
• Dent Krankheet
• Lowe Syndrom

D'Symptomer kënnen u méi bekannte Krankheeten zougeschriwwe ginn, dorënner Typ 1 Diabetis. Aner falsch Diagnosen enthalen déi folgend:

• Stuntéiert Wuesstum kéint zu zystescher Fibrose, chronescher Ënnerernährung oder enger iwweraktiver Schilddrüs zougeschriwwen ginn.
• Rachitis kéinten u Vitamin D Mangel oder ierflech Zorten vu Rachitis zougeschriwwe ginn.
• Nierendysfunktioun kéint zu enger mitochondrialer Stéierung oder anere rare Krankheeten zougeschriwwe ginn.

Behandlung vum Fanconi Syndrom

D'Behandlung vu FS hänkt vu senger Gravitéit, der Ursaach an der Präsenz vun anere Krankheeten of. FS kënnen nach net typesch geheelt ginn, awer d'Symptomer kënne kontrolléiert ginn. Wat fréi d'Diagnos an d'Behandlung, wat besser d'Aussiicht ass.

Fir Kanner mat ierflecher FS ass déi éischt Zeil vun der Behandlung déi essentiell Substanzen z'ersetzen, déi iwwerschësseg vun de beschiedegten Nieren eliminéiert ginn. Ersatz vun dëse Substanze kann duerch de Mond oder duerch Infusioun sinn. Dëst beinhalt Ersatz vun:

• Elektrolyte
• bicarbonates
• Kalium
• Vitamin D
• Phosphate
• Waasser (wann d'Kand dehydréiert ass)
• aner Mineralstoffer an Nährstoffer

Eng kalorienreich Ernärung gëtt empfohlen fir de richtege Wuesstum ze halen. Wann d'Schanken vum Kand falsch geformt sinn, kënne kierperlech Therapeuten an orthopädesch Spezialiste geruff ginn.

D'Präsenz vun anere genetesche Krankheeten kann zousätzlech Behandlung erfuerderen. Zum Beispill gëtt eng niddereg Kupfer Diät fir Leit mat der Wilson Krankheet empfohlen.

Bei Cystinose gëtt FS mat enger erfollegräicher Nierentransplantatioun nom Nierenausfall geléist. Dëst gëtt als eng Behandlung fir d'Basisdaten Krankheet ugesinn, anstatt eng Behandlung fir FS.

Cystinose Behandlung

Et ass wichteg d'Behandlung sou séier wéi méiglech fir Cystinose unzefänken. Wann FS an Cystinose net behandelt ginn, kann d'Kand am Alter vun 10 Joer Nierenausfall hunn.

D'US Food and Drug Administration huet e Medikament approuvéiert dat d'Zuel vu Cystine an den Zellen reduzéiert. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) ka mat Kanner benotzt ginn, ugefaange mat enger gerénger Dosis a schafft bis zu enger Ënnerhalungsdosis. Seng Notzung kann de Besoin fir Nierentransplantatioun op 6 bis 10 Joer verzögeren. Wéi och ëmmer, Cystinose ass eng systemesch Krankheet. Et ka Problemer mat aneren Organer verursaachen.

Aner Behandlungen fir Cystinose enthalen:

• Cysteamin Ae fällt fir Cystine Depositioune an der Cornea ze reduzéieren
• Wuesstem Hormon Ersatz
• Nierentransplantatioun

Fir Kanner an anerer mat FS ass eng weider Iwwerwaachung noutwendeg. Et ass och wichteg fir Leit mat FS fir konsequent ze sinn no hirem Behandlungsplang.

Kaaft FS

Wann d'Substanz, déi FS verursaacht, opgehale gëtt oder d'Dosis reduzéiert gëtt, erhuelen d'Nieren sech mat der Zäit. A verschiddene Fäll kann Nierenschued bestoen.

Ausbléck fir de Fanconi Syndrom

D'Aussiichte fir FS sinn haut däitlech besser wéi viru Joeren, wéi d'Liewensdauer fir Leit mat Cystinose an FS vill méi kuerz war. D'Disponibilitéit vu Cysteamin an Nierentransplantatiounen erméiglecht et vill Leit mat FS an Cystinose zimlech normal a méi laang Liewen ze féieren.

Nei Technologie gëtt entwéckelt fir Neigebuerenen a Puppelcher fir Cystinose an FS ze screenen. Dëst mécht et méiglech fir d'Behandlung fréi unzefänken. Fuerschung leeft och fir nei a besser Therapien ze fannen, wéi Stammzellentransplantatiounen.