De Fabry Krankheet verstoen

Inhalt

• Wat ass d'Fabry Krankheet?
• Fabry Krankheet Symptomer
• Symptomer vum Typ 1 FD
• Symptomer vum Typ 2 FD
• Fotoe vun der Fabry Krankheet
• Wat bewierkt Fabry Krankheet?
• Wien ierft FD
• Wéi genetesch Mutatiounen féieren zu FD
• Wéi gëtt d'Fabry Krankheet diagnostizéiert?
• Fabry Krankheet Behandlungsoptiounen
• Enzym-Ersatztherapie (ERT)
• Schmerzmanagement
• Fir Är Nier
• Wéi néideg Behandlungen
• Komplikatioune vu Fabry Krankheet
• Fabry Krankheet Ausbléck a Liewenserwaardung

Wat ass d'Fabry Krankheet?

Fabry Krankheet (FD) ass eng selten, ierflecher Krankheet. Et ass progressiv a kann liewensgeféierlech sinn. Leit mat FD hunn e beschiedegt Gen dat féiert zu engem Mangel vun engem wesentlechen Enzym. De Mangel ergëtt eng Opbau vun spezifesche Proteinen an den Zellen vum Kierper a verursaacht Schied un der:

• Häerz
• Longen
• Nieren
• Haut
• Gehir
• Bauch

D'Krankheet beaflosst béid Männer a Fraen an all Ethnie, awer Männer ginn normalerweis méi schwéier betraff.

Et ginn zwou Zorte vu FD. Typ 1 FD, och bekannt als klassesch FD, fänkt an der Kandheet un an ass manner heefeg wéi Typ 2, wat e spéideren Ufanks huet. Eng geschate 1 vun 117.000 Leit huet FD.

FD ass genannt fir de Johannes Fabry, en Dokter an Däitschland dee fir d'éischt seng Symptomer am Joer 1898 beschriwwen huet. Et ass och bekannt als Anderson-Fabry Krankheet, fir de William Anderson, e briteschen Dokter deen et och an deem selwechte Joer bemierkt huet. Aner Nimm fir FD sinn:

• galactosidase Alpha (GLA) Genmangel
• Enzym Alpha-Galactosidase A Mangel
• angiokeratoma corporis diffusum
• angiokeratoma diffus
• ceramide Trihexosidase Mangel

Fabry Krankheet Symptomer

FD huet vill verschidde Symptomer, wat d'Diagnos schwéier mécht. Symptomer kënne variéieren tëscht Männer a Fraen, an tëscht Typ 1 an Typ 2 FD.

Symptomer vum Typ 1 FD

Fréi Symptomer vun der Type 1 FD gehéieren:

• Verbrenne oder tingling Schmerzen an den Hänn a Féiss. Bei Männercher ka sech dëst esou fréi wéi 2 bis 8 Joer al maachen. Bei Weibche geschitt et méi spéit an der Kandheet oder der Adoleszenz. Episode vun intensiven Péng, déi vu Minutten zu Deeg daueren, ginn "Fabry Krisen" genannt.
• Mangel u Schweessproduktioun. Dëst beaflosst méi Männercher wéi Weibchen.
• Haut Hautausschlag. Dëse rout-purpurroude Ausschlag ass liicht eropgaang a geschitt tëscht dem Bauchknäppchen an dem Knéien. Et nennt sech Angiokeratoma.
• Bauchprobleemer. Dëst beinhalt Krämp, Gas, an Diarrho.
• Abnormal Corneas. Bluttgefässer an den Ae kënnen e verännerten Erscheinungsbild hunn, awer dëst beaflosst net Visioun.
• Allgemeng Middegkeet, Schwindel, Kappwéi, übelkeit, an Hëtztintoleranz. Männercher kënne Schwellung an hire Féiss a Been hunn.

Wéi den Typ 1 FD progresséiert, ginn d'Symptomer méi eescht. Wann Leit mat Typ 1 hir 30s a 40s erreechen, kënne se Nierkrankheeten, Häerzkrankheeten a Schlaganfall entwéckelen.

Symptomer vum Typ 2 FD

Leit mat Typ 2 FD entwéckelen och Probleemer an dëse Beräicher, obwuel normalerweis méi spéit am Liewen, an hiren 30s bis 60s.

Schwéier FD Symptomer variéiere vu Persoun zu Persoun a kënnen enthalen:

• E progressive Ofsenkung vun der Nierfunktioun, weider fir Nierversoen.
• Häerzvergréisserung, Angina (Häerz-verbonne Brust Péng), onregelméissegen Häerzschlag, Verdickung vum Häerzmuskel, a schliisslech Häerzversoen.
• Strokes, geschitt bei e puer Männer a Frae mat FD an hire 40s. Dëst kann méi heefeg bei Fraen mat FD sinn.
• Bauchprobleemer. Ongeféier 50-60 Prozent vu Frae mat FD hu Schmerz an Diarrho.

Aner Zeeche vun der FD sinn:

• Hörverloscht
• klëmmt an den Oueren
• lungekrankheet
• Intoleranz vun usprochsvollen Übung
• Féiwer

Fotoe vun der Fabry Krankheet

Wat bewierkt Fabry Krankheet?

Wien ierft FD

Eng spezifesch Genmutatioun verursaacht FD. Dir ierft dat beschiedegt Gen vun Ären Elteren. De beschiedegt Gen ass am X Chromosom lokaliséiert, ee vun deenen zwee Chromosomen déi Äre Geschlecht bestëmmen. Männercher hunn een X Chromosom an een Y Chromosom, a Weibchen hunn zwee X Chromosomen.

E Mann mat der FD-Genmutatioun um X-Chromosom wäert et ëmmer un seng Meedercher weiderginn, awer net zu senge Jongen. D'Kanner kréien den Y Chromosom, deen net de beschiedegte Gen huet.

Eng Fra mat der FD Mutatioun op engem X Chromosom huet eng 50 Prozent Chance et un hir Jongen a Meedercher weiderzeginn. Wann hire Jong den X Chromosom mat der FD Mutatioun kritt, ierft hien d'FD.

Well eng Duechter zwee X Chromosome huet, ka si manner schwéier FD Symptomer hunn. Dëst ass well net all hir Kierperzellen den X Chromosom aktivéieren deen de Mängel droen. Egal ob de beschiedegten X-Chromosom ass aktivéiert geschitt fréi an Ärer Entwécklung a bleift esou fir de Rescht vun Ärem Liewen.

Wéi genetesch Mutatiounen féieren zu FD

FD gëtt vun esou vill wéi 370 Mutatiounen an der GLA gen. Besonnesch Mutatiounen tendéieren a Familljen.

De GLA gen kontrolléiert d'Produktioun vun engem bestëmmten Enzym, genannt Alpha-Galactosidase A. Dëst Enzym ass verantwortlech fir eng Molekül an den Zellen, bekannt als globotriaosylceramid (GL-3), ze briechen.

Wann de GLA gen beschiedegt ass, kann den Enzym dat den GL-3 ofbriechen net richteg funktionnéieren. Als Resultat baut GL-3 an d'Zellen vum Kierper op. Iwwer Zäit beschiedegt dës fetteg Opbau d'Zellmaueren vun de Bluttgefässer an der:

• Haut
• nervös System
• Häerz
• Nieren

De Grad vu Schued FD Ursaachen hänkt of wéi schwéier d'Mutatioun an der GLA gen ass. Dofir FD Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren.

Wéi gëtt d'Fabry Krankheet diagnostizéiert?

FD ka schwéier ze diagnostizéieren sinn, well d'Symptomer sinn ähnlech wéi déi vun anere Krankheeten. Symptomer sinn dacks präsent laang virun enger Diagnos. Vill Leit ginn net diagnostizéiert bis se eng FD Kris hunn.

Typ 1 FD ass meeschtens vun Dokteren diagnostizéiert op Basis vun de Symptomer vum Kand. Bei Erwuessenen gëtt FD dacks diagnostizéiert wann se getest oder behandelt gi fir Häerz- oder Nierprobleemer.

Eng FD Diagnos fir Männercher kann duerch e Bluttest bestätegt ginn, deen de Betrag vum beschiedegt Enzym moosst. Fir Weibchen ass dësen Test net genuch, well de beschiedegt Enzym kann normal schéngen, och wann e puer Organer beschiedegt ginn. E genetesche Test fir de Feeler GLA Gen ass noutwendeg fir ze bestätegen ob eng weiblech FD huet.

Fir Famillen mat enger bekannter Geschicht vu FD, prenatal Tester kënnen ausgefouert ginn fir ze bestëmmen ob e Puppelchen FD huet.

Fréi Diagnos ass wichteg. FD ass eng progressiv Krankheet, dat heescht datt d'Symptomer mat der Zäit verschlechtert ginn. Fréi Behandlung kann hëllefen.

Fabry Krankheet Behandlungsoptiounen

FD kann eng breet Varietéit vu Symptomer verursaachen. Wann Dir FD hutt, gesitt Dir wahrscheinlech Spezialiste fir e puer vun dëse Symptomer. Allgemeng zielt d'Behandlung d'Symptomer ze managen, d'Schmerzen ze entlaaschten an weider Schued ze verhënneren.

Wann Dir mat FD diagnostizéiert gi sidd, ass et wichteg Ären Dokter regelméisseg ze gesinn fir Är Symptomer ze iwwerwaachen. Leit mat FD ginn ugeroden net ze fëmmen.

Hei sinn e puer FD Behandlungsoptiounen:

Enzym-Ersatztherapie (ERT)

ERT ass elo eng Éischtlinn Behandlung recommandéiert fir all Leit mat FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) gouf zënter 2003 benotzt, wéi se vun der US Food and Drug Administration genehmegt gouf. Et gëtt intravenös ginn, oder duerch e IV.

Schmerzmanagement

Schmerzmanagement kann Aktivitéite vermeiden, déi Symptomer opbrénge kënnen, sou wéi ustrengend Übung oder Temperatur Ännerungen. Ären Dokter kann och Medikamenter verschreiwen wéi Diphenylhydantoin (Dilantin) oder Carbamazapin (Tegretol). Dës ginn all Dag geholl fir Schmerzreduktioun a Préventioun vu FD Krisen.

Fir Är Nier

Eng Low-Protein, Low-Natrium Diät kann hëllefen wann Dir eng mild reduzéiert Nierfunktioun hutt. Wann Är Nierfunktioun verschlechtert gëtt, kënnt Dir Nierendialyse brauchen. An der Dialyse gëtt eng Maschinn benotzt fir Äert Blutt dräimol d'Woch oder méi ze filteren, ofhängeg vun wéi enger Zort Dialyse Dir sidd a wéi vill Dir braucht. Eng Nierentransplantatioun kann och néideg sinn.

Wéi néideg Behandlungen

Häerzprobleemer ginn esou behandelt wéi se fir Leit ouni FD sinn. Ären Dokter ka Medikamenter verschreiwe fir den Zoustand ze managen. Ären Dokter kann och Behandlungen verschreiwen fir de Risiko vu Schlaganfall ze reduzéieren. Fir Magenprobleemer, Ären Dokter kann Medikamenter verschreiwen oder eng speziell Ernärung maachen.

Komplikatioune vu Fabry Krankheet

Eng potenziell Komplikatioun vu FD ass Endstadium Nier Krankheet (ESRD). ESRD ka fatal sinn wann Dir net mat Dialyse oder enger Nierentransplantatioun behandelt gëtt. Bal all Männer mat FD entwéckelen ESRD. Awer nëmmen ongeféier 10 Prozent vu Weibchen mat FD entwéckelen ESRD.

Fir Leit déi behandelt gi fir ESRD ze kontrolléieren ass Häerzkrankheeten eng wichteg Doudesursaach.

Fabry Krankheet Ausbléck a Liewenserwaardung

FD kann net geheelt ginn, awer et kann behandelt ginn. D'Bewosstsinn vun der FD geet erop. ERT ass eng relativ nei Behandlung déi hëlleft Symptomer ze stabiliséieren an d'Entstoe vu FD Krisen erofzesetzen. Fuerschung ass lafend fir aner Behandlungsméiglechkeeten. Gen Ersatztherapie ass an engem klineschen Prozess. Eng aner Approche an der Fuerschungsphase, genannt Chaperon Therapie, benotzt kleng Molekülle fir dat beschiedegt Enzym ze stoppen.

D'Liewenserwaardung fir Leit mat FD ass méi niddereg wéi déi vun der allgemenger US Populatioun. Fir Männercher ass et 58,2 Joer. Fir Weibchen ass et 75,4 Joer.

Eng dacks iwwersinn FD Komplikatioun ass Depressioun. Et kann hëllefräich sinn fir aner Leit z'erreechen, déi se verstinn. Et gi verschidde Organisatiounen fir Leit mat FD déi Ressourcen hunn déi béid Leit mat FD wéi och hir Famillen hëllefe kënnen:

• Fabry Support an Informatiounsgrupp
• National Fabry Disease Foundation
• Internationalen Zentrum fir Fabry Krankheet