Down Syndrom Tester

Inhalt

• Wat sinn Down Syndrom Tester?
• Wat sinn d'Tester benotzt fir?
• Firwat brauch ech en Down Syndrom Test?
• Wat sinn déi verschidden Aarte vun Down Syndrom Tester?
• Wat geschitt beim Down Syndrom Testen?
• Muss ech eppes maachen fir op d'Tester virzebereeden?
• Ginn et Risiken fir d'Tester?
• Wat bedeit d'Resultater?
• Ass et nach eppes wat ech iwwer Down Syndrom Tester wësse muss?
• Referenzen

Wat sinn Down Syndrom Tester?

Down Syndrom ass eng Stéierung déi intellektuell Behënnerungen verursaacht, ënnerschiddlech kierperlech Features a verschidde Gesondheetsproblemer. Dës kënnen Häerzdefekte enthalen, Hörverloscht an Schilddrüsekrankheet. Down Syndrom ass eng Aart Chromosom Stéierungen.

Chromosome sinn déi Deeler vun Ären Zellen déi Är Genen enthalen. Genen sinn Deeler vun DNA vun Ärer Mamm a Papp weiderginn. Si droen Informatioun déi Är eenzegaarteg Spuren bestëmmt, wéi Héicht an Aenfaarf.

• D'Leit hunn normalerweis 46 Chromosomen, opgedeelt op 23 Pairen, an all Zell.
• Ee vun all Paar Chromosome kënnt vun Ärer Mamm, an dat anert Paar kënnt vun Ärem Papp.
• Am Down Syndrom gëtt et eng extra Kopie vum Chromosom 21.
• Den extra Chromosom ännert de Wee wéi de Kierper an d'Gehir entwéckelen.

Down Syndrom, och Trisomie 21 genannt, ass déi meescht üblech Chromosomstéierung an den USA.

An zwou rare Forme vum Down Syndrom, genannt Mosaik Trisomie 21 an Translokatioun Trisomie 21, weist den extra Chromosom net an all Zell. Leit mat dëse Stéierungen hu meeschtens manner Charakteristiken a Gesondheetsproblemer verbonne mat der gemeinsamer Form vum Down Syndrom.

Down Syndrom Screening Tester weisen ob Ären ongebuerene Puppelchen méi dacks Down Syndrom ass. Aner Aarte vun Tester bestätegen oder ausschléissen d'Diagnos.

Wat sinn d'Tester benotzt fir?

Down Syndrom Tester gi benotzt fir den Down Syndrom ze scannen oder ze diagnostizéieren. Down Syndrom Screening Tester hu wéineg oder guer kee Risiko fir Iech oder Äre Puppelchen, awer si kënnen Iech net sécher soen ob Äre Puppelchen Down Syndrom huet.

Diagnostesch Tester wärend der Schwangerschaft kënnen eng Diagnos bestätegen oder ausschléissen, awer d'Tester hunn e klenge Risiko fir eng Fehlgaass ze verursaachen.

Firwat brauch ech en Down Syndrom Test?

Vill Gesondheetsbetreiber empfielen Down Syndrom Screening an / oder Diagnostesch Tester fir schwangere Fraen, déi 35 Joer oder méi al sinn. D'Alter vun enger Mamm ass de primäre Risikofaktor fir e Puppelchen mam Down Syndrom ze hunn. De Risiko klëmmt wann eng Fra méi al gëtt. Awer Dir kënnt och méi héicht Risiko sinn, wann Dir schonn e Puppelchen mam Down Syndrom hat an / oder eng Famillgeschicht vun der Stéierung hutt.

Zousätzlech kënnt Dir getest ginn fir Iech ze hëllefen ze preparéieren wann d'Resultater weisen datt Äre Puppelchen Down Syndrom kann hunn. Am Viraus wëssen kann Iech Zäit ginn fir Gesondheetsversuergung an Ënnerstëtzungsservicer fir Äert Kand a Famill ze plangen.

Awer Testen ass net fir jiddereen. Ier Dir decidéiert getest ze ginn, denkt un wéi Dir Iech fillt a wat Dir maache kënnt nodeems Dir d'Resultater léiert. Dir sollt Är Froen a Bedenken mat Ärem Partner an Ärem Gesondheetsbetrib diskutéieren.

Wann Dir net wärend der Schwangerschaft getest gi sidd oder d'Resultater vun aneren Tester bestätege wëllt, wëllt Dir Äre Puppelchen testen loossen wann hien oder hatt Symptomer vum Down Syndrom huet. Dës enthalen:

• Flaach Gesiicht an Nues
• Mandelfërmeg Aen déi no uewe schief sinn
• Kleng Oueren a Mond
• Kleng wäiss Flecken um A
• Schlecht Muskeltonus
• Entwécklungs Verspéidungen

Wat sinn déi verschidden Aarte vun Down Syndrom Tester?

Et ginn zwou Basiszorten vun Down Syndrom Tester: Duerchmusterung an Diagnostesch Tester.

Down Syndrom Screening enthält déi folgend Tester wärend der Schwangerschaft:

• Éischten Trimester Screening enthält eng Bluttanalys déi den Niveau vu bestëmmte Proteine ​​am Blutt vun der Mamm kontrolléiert. Wann Niveauen net normal sinn, heescht et datt et eng méi héich Chance ass datt de Puppelchen Down Syndrom huet. D'Screening enthält och en Ultraschall, en Imaging Test deen op den ongebuerene Puppelchen no Zeeche vum Down Syndrom kuckt. Den Test gëtt tëscht der 10. a 14. Schwangerschaftswoch gemaach.
• Zweeten Trimester Screening. Dëst si Bluttanalysen déi och no gewësse Substanzen am Blutt vun der Mamm sichen, déi en Zeeche vum Down Syndrom kënne sinn. En Triple Screen Test sicht no dräi verschidde Substanzen. Et gëtt tëscht der 16. an der 18. Schwangerschaftswoch gemaach. E véierfacht Bildschiermtest sicht no véier verschiddene Substanzen a gëtt tëscht der 15. an der 20. Woch vun der Schwangerschaft gemaach. Äre Provider kann een oder zwee vun dësen Tester bestellen.

Wann Ären Down Syndrom Duerchmusterung eng méi héich Chance fir Down Syndrom weist, kënnt Dir e diagnostesche Test maachen fir eng Diagnos ze bestätegen oder auszeschléissen.

Down Syndrom diagnostesch Tester gemaach während der Schwangerschaft enthalen:

• Amniocentesis, déi eng Prouf vun amniotesche Flëssegkeet hëlt, d'Flëssegkeet déi Äert ongebuerene Puppelchen ëmgëtt. Et gëtt normalerweis tëscht der 15. an 20. Woch vun der Schwangerschaft gemaach.
• Chorionesche Villus Sampling (CVS), déi eng Prouf vun der Plazenta hëlt, d'Uergel dat Äert ongebuerene Puppelchen an Ärem Gebärmutter ernäert. Et gëtt normalerweis tëscht der 10. an 13. Woch vun der Schwangerschaft gemaach.
• Perkutan umbilical Blutt probéieren (PUBS), déi eng Bluttprouf aus der Nabelschnouer hëlt. PUBS gëtt déi genaust Diagnos vum Down Syndrom wärend der Schwangerschaft, awer et kann net bis spéit an der Schwangerschaft gemaach ginn, tëscht der 18. an 22. Woch.

Diagnos vum Down Syndrom no der Gebuert:

Äre Puppelchen kann e Blutt Test kréien deen op seng oder hir Chromosome kuckt. Dësen Test wäert Iech sécher soen ob Äre Puppelchen Down Syndrom huet.

Wat geschitt beim Down Syndrom Testen?

Während enger Bluttanalys, e Gesondheetsspezialist hëlt eng Bluttprouf aus enger Vene an Ärem Aarm, mat enger klenger Nol. Nodeems d'Nadel agebaut ass, gëtt eng kleng Quantitéit u Blutt an eng Reagenzglieser oder Fläsch gesammelt. Dir kënnt e bësse Stéck fillen wann d'Nadel eran oder erausgeet. Dëst dauert normalerweis manner wéi fënnef Minutten.

Fir den éischten Trimester Ultraschall, e Gesondheetsbetrib beweegt en Ultraschallapparat iwwer Ärem Bauch. De Gerät benotzt Tounwellen fir Ären ongebuerene Puppelchen ze kucken. Äre Provider kontrolléiert d'Dicke hannen um Hals vum Puppelchen, wat en Zeeche vum Down Syndrom ass.

Fir Amniocentesis:

• Dir wäert um Réck op engem Examen Dësch leien.
• Äre Provider wäert en Ultraschallapparat iwwer Ärem Bauch réckelen. Ultraschall benotzt Schallwellen fir d'Positioun vun Ärem Gebärmutter, Placenta a Puppelchen ze kontrolléieren.
• Äre Provider setzt eng dënn Nol an de Bauch an zitt eng kleng Quantitéit amniotesch Flëssegkeet zréck.

Fir chorionesch Villus Sampling (CVS):

• Dir wäert um Réck op engem Examen Dësch leien.
• Äre Provider wäert en Ultraschallapparat iwwer Ärem Bauch réckelen fir d'Positioun vun Ärem Gebärmutter, der Plazenta an Ärem Puppelchen ze kontrolléieren.
• Äre Provider sammelt Zellen aus der Plazenta op eng vun zwou Weeër: entweder duerch Är Gebärmutterhal mat engem dënne Schlauch genannt Katheter, oder mat enger dënner Nol duerch Äert Bauch.

Fir percutan umbilical Blutt probéieren (PUBS):

• Dir wäert um Réck op engem Examen Dësch leien.
• Äre Provider wäert en Ultraschall-Gerät iwwer Ärem Bauch réckelen fir d'Positioun vun Ärem Gebärmutter, der Placenta, dem Puppelchen an der Nabelschnouer ze kontrolléieren.
• Äre Provider setzt eng dënn Nol an d'Nabelschnouer an zitt eng kleng Bluttprouf zréck.

Muss ech eppes maachen fir op d'Tester virzebereeden?

Et gi keng speziell Virbereedunge gebraucht fir Down Syndrom Tester. Awer Dir sollt mat Ärem Gesondheetsbetreiber iwwer d'Risiken an d'Virdeeler vum Test schwätzen.

Ginn et Risiken fir d'Tester?

Et ass ganz wéineg Risiko fir e Blutt Test oder Ultraschall ze maachen. No engem Blutt Test kënnt Dir liicht Schmerz hunn oder Plooschteren op der Plaz wou d'Nol agebaut gouf, awer déi meescht Symptomer gi séier fort.

Amniocentesis, CVS a PUBS Tester si meeschtens ganz sécher Prozeduren, awer si hunn e liichte Risiko fir eng Fehlgaass ze verursaachen.

Wat bedeit d'Resultater?

Resultater vum Down Syndrom Duerchmusterung kënnen nëmme weise wann Dir e méi héije Risiko hutt e Puppelchen mam Down Syndrom ze hunn, awer si kënnen Iech net sécher soen ob Äre Puppelchen Down Syndrom hutt Dir kënnt Resultater hunn déi net normal sinn, awer ëmmer nach e gesonde Puppelchen ouni chromosomal Mängel oder Stéierungen.

Wann Är Down Syndrom Screening Resultater net normal waren, kënnt Dir wielen een oder méi diagnostesch Tester ze maachen.

Et kann hëllefen mat engem genetesche Beroder ze schwätzen ier Dir testen an / oder nodeems Dir Är Resultater kritt. E genetesche Beroder ass e speziell ausgebilte Fachmann a Genetik a geneteschen Tester. Hien oder hatt kann Iech hëllefen ze verstoen wat Är Resultater bedeit.

Léiert méi iwwer Labortester, Referenzberäicher a Verständnis vu Resultater.

Ass et nach eppes wat ech iwwer Down Syndrom Tester wësse muss?

E Kand erzéihen mam Down Syndrom kann usprochsvoll sinn, awer och belounend. Hëllef a Behandlung vu Spezialisten fréi am Liewen ze kréien kann Ärem Kand hëllefen säi Potenzial z'erreechen. Vill Kanner mam Down Syndrom wuessen op fir gesond a glécklecht Liewen ze féieren.

Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreiber a genetesche Beroder iwwer spezialiséiert Betreiung, Ressourcen an Ënnerstëtzungsgruppen fir Leit mat Down Syndrom an hir Familljen.

Referenzen

1. ACOG: Frae Gesondheetsdokteren [Internet]. Washington DC: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Pränatal genetesch Diagnostesch Tester; 2016 Sep [zitéiert 2018 21. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Amniocentesis; [aktualiséiert 2016 Sep 2; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Chorionesche Villus Sampling: CVS; [aktualiséiert 2016 Sep 2; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Cordocentesis: Percutan Umbilical Blood Sampling (PUBS); [aktualiséiert 2016 Sep 2; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Down Syndrom: Trisomie 21; [aktualiséiert 2015 Jul; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun [Internet]. Irving (TX): Amerikanesch Schwangerschaftsassociatioun; c2018. Ultraschall Sonogram; [aktualiséiert 3. November 2017; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Fakten iwwer Down Syndrom; [aktualiséiert 27. Februar 2018; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetesch Berodung; [aktualiséiert 2016 3. Mäerz; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. Chromosomen Analyse (Karyotyping); [aktualiséiert 2018 11. Jan; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Labo Tester Online [Internet]. Washington DC: Amerikanesch Associatioun fir Klinesch Chemie; c2001–2018. Down Syndrom; [aktualiséiert 19. Januar 2018; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Down Syndrom; [zitéiert 2018 21. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manuell Verbraucher Versioun [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. c2018. Down Syndrom (Trisomie 21); [zitéiert 2018 21. Juli]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institut fir Kannergesondheet a Mënschentwécklung (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Wéi diagnostizéieren d'Gesondheetsbetreiber den Down Syndrom; [zitéiert 2018 21. Juli]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institut fir Kannergesondheet a Mënschentwécklung (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Wat sinn allgemeng Symptomer vum Down Syndrom ?; [zitéiert 2018 21. Juli]; [ongeféier 5 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genom Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Chromosomenabnormalitéiten; 2016 Jan 6 [zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US Nationalbibliothéik fir Medizin: Genetik Heem Referenz [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Down Syndrom; 2018 Jul 17 [zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 3 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2018. Gesondheets Enzyklopedie: Chromosomen Analyse; [zitéiert 2018 21. Juli]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universitéit vu Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Universitéit vu Rochester Medical Center; c2018. Gesondheets Enzyklopedie: Down Syndrom (Trisomie 21) bei Kanner; [zitéiert 2018 21. Juli]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Amniocentese: Wéi et gemaach gëtt; [aktualiséiert 6. Juni 2017; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 6 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Chorionic Villus Sampling (CVS): Wéi et gemaach gëtt; [aktualiséiert 17. Mee 2017; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 6 Schiermer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Down Syndrom: Examen an Tester; [aktualiséiert 2017 4. Mee; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 8 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Down Syndrom: Thema Iwwerbléck; [aktualiséiert 2017 4. Mee; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Gesondheet [Internet]. Madison (WI): Universitéit vu Wisconsin Spideeler a Klinik Autoritéit; c2018. Gesondheetsinformatioun: Éischt Trimester Screening fir Gebuertsdefektiounen; [aktualiséiert 21. November 2017; zitéiert 2018 21. Jul]; [ongeféier 2 Bildschirmer]. Verfügbar vun: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

D'Informatioun op dësem Site soll net als Ersatz fir professionnell medizinesch Versuergung oder Berodung benotzt ginn. Kontaktéiert e Gesondheetsassistent wann Dir Froen iwwer Är Gesondheet hutt.