Down Syndrom

Inhalt

• Wat ass Down Syndrom?
• Wat verursaacht Down Syndrom?
• Aarte vum Down Syndrom
• Trisomie 21
• Mosaismus
• Translokatioun
• Wäert mäi Kand Down Syndrom hunn?
• Wat sinn d'Symptomer vum Down Syndrom?
• Screening fir Down Syndrom während der Schwangerschaft
• Éischt Trimester
• Zweet Trimester
• Zousätzlech prenatal Tester
• Tester bei der Gebuert
• Traitéiere vum Down Syndrom
• Liewe mam Down Syndrom

Wat ass Down Syndrom?

Down Syndrom (heiansdo och Down's Syndrom genannt) ass eng Bedingung, an där e Kand mat enger extra Kopie vun hirem 21. Chromosom gebuer gëtt - dh säin aneren Numm, Trisomie 21. Dëst verursaacht kierperlech a geeschteg Entwécklungsfäegkeeten a Behënnerungen.

Vill vun de Behënnerungen si laang, a si kënnen och d'Liewenserwaardung verkierzen. Wéi och ëmmer, Leit mat Down Syndrom kënnen gesond liewen an erfëllen. Rezent medizinesch Fortschrëtter, souwéi kulturell an institutionell Ënnerstëtzung fir Leit mat Down Syndrom an hir Famillen, bitt vill Méiglechkeeten fir d'Erausfuerderunge vun dësem Zoustand ze iwwerwannen.

Wat verursaacht Down Syndrom?

An alle Fäll vu Reproduktioun gi béid Elteren hir Genen un hir Kanner weider. Dës Genen ginn a Chromosomen gedroen. Wann d'Zellen vum Puppelchen entwéckelen, soll all Zell 23 Paar Chromosomen kréien, fir 46 Chromosomen am Ganzen. D'Halschent vun de Chromosome si vun der Mamm, an d'Halschent vun dem Papp.

Bei Kanner mam Down Syndrom trennt ee vun de Chromosomen net richteg. De Puppelchen endt op dräi Exemplare, oder eng extra Partie Kopie, vum Chromosom 21, anstatt zwee. Dësen extra Chromosom verursaacht Probleemer wéi de Gehir a kierperlech Feature sech entwéckelen.

No der National Down Syndrome Society (NDSS), sinn ongeféier 1 vu 700 Puppelcher an den USA mat Down Syndrom gebuer. Et ass déi heefegst genetesch Stéierung an den USA.

Aarte vum Down Syndrom

Et ginn dräi Arten vum Down Syndrom:

Trisomie 21

Trisomie 21 heescht datt et eng zousätzlech Exemplar vum Chromosom 21 an all Zell ass. Dëst ass déi meescht üblech Form vum Down Syndrom.

Mosaismus

Mosaismus geschitt wann e Kand mat engem extra Chromosom an e puer awer net all hir Zellen gebuer gëtt. Leit mat Mosaik Down Syndrom hunn manner Symptomer wéi déi mat Trisomie 21.

Translokatioun

An dësem Typ vum Down Syndrom hunn d'Kanner nëmmen en extraen Deel vum Chromosom 21. Et gi 46 Gesamtchromosome. Wéi och ëmmer, ee vun hinnen huet en extra Stéck Chromosom 21 befestegt.

Wäert mäi Kand Down Syndrom hunn?

Verschidden Elteren hunn eng méi grouss Chance e Kand mat Down Syndrom ze gebuer. Geméiss den Centers for Disease and Prevention, Mammen vu 35 Joer a méi al si méi wahrscheinlech e Puppelchen mat Down Syndrom wéi méi jonk Mammen. D'Wahrscheinlechkeet erhéicht ëmmer méi al wéi d'Mamm ass.

Fuerschung weist datt de Pappalter och en Effekt huet. Eng Etude vun 2003 huet erausfonnt datt Pappen iwwer 40 zweemol d'Chance haten e Kand mam Down Syndrom ze hunn.

Aner Elteren, déi méi wahrscheinlech e Kand mam Down Syndrom hunn, enthalen:

• Leit mat enger Familljegeschicht vum Down Syndrom
• Leit déi genetesch Iwwersetzung droen

Et ass wichteg ze erënneren datt kee vun dëse Faktore bedeit datt Dir definitiv e Puppelchen mat Down Syndrom kritt. Wéi och ëmmer, statistesch an iwwer eng grouss Bevëlkerung kënne se d'Chance erhéijen datt Dir kënnt.

Wat sinn d'Symptomer vum Down Syndrom?

Och wann d'Wahrscheinlechkeet e Puppelchen mam Down Syndrom ze droen duerch Schiirme während der Schwangerschaft geschätzt gëtt, kritt Dir keng Symptomer fir e Kand mam Down Syndrom ze droen.

Bei der Gebuert hunn Puppelcher mam Down Syndrom normalerweis bestëmmt charakteristesch Zeechen, ënner anerem:

• flaach Gesiichtsmerkmale
• klenge Kapp an Oueren
• kuerz Hals
• bulging Zong
• Aen déi no uewen rutschen
• atypesch geformt Oueren
• aarm Muskel Toun

En Puppelchen mam Down Syndrom kann eng duerchschnëttlech Gréisst gebuer ginn, awer wäert méi lues entwéckelen wéi e Kand ouni d'Konditioun.

Leit mat Down Syndrom hunn normalerweis e gewësse Grad vun Entwécklungsbehënnerung, awer et ass dacks mild bis moderéiert. Mental a sozial Entwécklung Verspéidungen bedeit dat Kand kann hunn:

• impulsiv Verhalen
• aarmt Uerteel
• kuerz Opmierksamkeet span
• luesen Fähegkeeten

Medizinesch Komplikatioune begleeden dacks dem Down Syndrom. Dëst kann enthalen:

• kongenitalen Häerzfehler
• Hörverloscht
• aarmséileg Visioun
• Katarakt (Wolleken)
• Hip Probleemer, sou wéi Dislokatiounen
• Leukämie
• chronescher Verstopfung
• Schlofapnea (ënnerbrach Atmung beim Schlof)
• Demenz (Gedanken- an Erënnerungsproblemer)
• Hypothyroidismus (kleng Schilddrüsfunktioun)
• Iwwergewiicht
• spéiden Zahnwachstum, verursaacht Probleemer mat Kauen
• Alzheimer Krankheet méi spéit am Liewen

Leit mat Down Syndrom sinn och méi ufälleg fir Infektioun. Si kämpfe mat Atmungsinfektiounen, Harnweeër Infektiounen, an Hautinfektiounen.

Screening fir Down Syndrom während der Schwangerschaft

Screening fir Down Syndrom gëtt als Routine Deel vun der prenataler Betreiung an den USA ugebueden. Wann Dir eng Fra iwwer 35 sidd, Äre Puppelchen Papp iwwer 40, oder et gëtt eng Famillgeschicht vum Downs Syndrom, wëllt Dir vläicht eng Bewäertung kréien.

Éischt Trimester

Eng Ultraschall Evaluatioun a Blutt Tester kënnen den Down Syndrom an Ärem Fetus kucken. Dës Tester hunn e méi héije falsch-positiven Taux wéi Tester, déi a spéider Schwangerschaftstadien gemaach goufen. Wann d'Resultater net normal sinn, kann Ären Dokter eng Amniocentese folgen no Ärer 15. Woch vun der Schwangerschaft.

Zweet Trimester

En Ultraschall- a Quadruple Markéierungscreen (QMS) Test kann hëllefen den Down Syndrom an aner Mängel am Gehir an der Wirbelsäule ze identifizéieren. Dësen Test gëtt tëscht 15 an 20 Woche vun der Schwangerschaft gemaach.

Wann eng vun dësen Tester net normal sinn, da sidd Dir e grousse Risiko fir Gebuertsfehler ugesinn.

Zousätzlech prenatal Tester

Ären Dokter kann zousätzlech Tester bestellen fir den Down Syndrom an Ärem Puppelchen z'entdecken. Dëst kann enthalen:

• Amniocentesis. Ären Dokter hëlt eng Probe Ofsaz fir d'Fuerschung vun der Unzuel vun Chromosomen ze hunn, déi Äre Puppelchen huet. Den Test gëtt normalerweis no 15 Wochen gemaach.
• Chorionic Villus Sampling (CVS). Ären Dokter wäert Zellen aus Ärer Plazenta huelen fir fetal Chromosomen ze analyséieren. Dësen Test gëtt tëscht der 9. an der 14. Woch vun der Schwangerschaft gemaach. Et kann Äert Risiko fir e Mëssbrauch erhéijen, awer laut der Mayo Klinik nëmmen ëm manner wéi 1 Prozent.
• Perkutane umbilical Bluttprobung (PUBS, oder Cordocentese). Ären Dokter hëlt Blutt aus der Nabelschnouer an iwwerpréift et op chromosomal Mängel. Et gëtt no der 18. Woch vun der Schwangerschaft gemaach. Et huet e méi héicht Risiko vu Mëssbrauch, sou gëtt et nëmme gemaach wann all aner Tester onsécher sinn.

E puer Frae wielen dës Tester net ze maachen wéinst dem Risiko vu Mëssbrauch. Si hu léiwer e Kand mam Down Syndrom wéi se d'Schwangerschaft verléieren.

Tester bei der Gebuert

Bei der Gebuert wäert Äre Dokter:

• eng kierperlech Ënnersichung vun Ärem Puppelchen ausféieren
• bestellt eng Bluttest eng Karyotyp genannt fir den Down Syndrom ze bestätegen

Traitéiere vum Down Syndrom

Et gëtt keng Kur fir Down Syndrom, awer et gëtt eng breet Varietéit vun Ënnerstëtzung an Erzéiungsprogrammer déi béid Leit mat der Bedingung an hire Famillen hëllefe kënnen. Den NDSS ass just eng Plaz fir Programmer am ganze Land ze sichen.

Verfügbar Programmer fänken u mat Interventiounen an der Kandheet. Bundesgesetz verlaangt datt Staaten Therapieprogrammer fir qualifizéiert Famillen ubidden. An dëse Programmer, Spezialist Enseignanten an Therapeuten hëllefen Äert Kand ze léieren:

• sensoresch Fäegkeeten
• sozial Fäegkeeten
• Self-Help Fäegkeeten
• motoresch Fäegkeeten
• Sprooch a kognitiv Fäegkeeten

Kanner mat Down Syndrom treffen dacks altersbedingte Meilesteen. Wéi och ëmmer, si léiere méi lues wéi aner Kanner.

Schoul ass e wichtege Bestanddeel vum Liewen vun engem Kand mam Down Syndrom, egal vu intellektueller Fäegkeet. Ëffentlech a privat Schoulen ënnerstëtzen Leit mam Down Syndrom an hir Famillen mat integréierten Klassesäll a Spezialméiglechkeeten. D'Schoulstudie erlaabt wertvoll Sozialiséierung an hëlleft Studenten mam Down Syndrom wichteg Liewensfäegkeeten ze bauen.

Liewe mam Down Syndrom

D'Liewensdauer fir Leit mat Down Syndrom ass an de leschte Joerzéngte dramatesch verbessert ginn. Am 1960, e Puppelchen, deen mam Down Syndrom gebuer gouf, huet hiren 10. Gebuertsdag dacks net gesinn. Haut ass d'Liewenserwaardung fir Leit mat Down Syndrom eng Moyenne vu 50 bis 60 Joer.

Wann Dir e Kand mam Down Syndrom opweist, braucht Dir eng enk Bezéiung mat medizinesche Fachleit, déi d'eenzegaarteg Erausfuerderunge vun der Konditioun verstinn. Zousätzlech zu gréissere Bedenken - wéi Häerzfehler a Leukämie - kënne Leit mat Down Syndrom aus allgemeng Infektiounen bewaacht ginn, wéi Erkältung.

D'Leit mat Down Syndrom liewe méi a méi räicher Liewen elo méi wéi jee. Obwuel si dacks mat enger eenzegaarteger Gamme vun Erausfuerderunge stinn, kënne se och dës Hindernisser iwwerwannen an dréien. E staarkt Supportnetz vun erfuerene Fachleit opbauen a Famill a Frënn verstoen ass entscheedend fir den Erfolleg vu Leit mat Down Syndrom an hire Familljen.

Préift d'National Down Syndrome Society an d'National Association fir Down Syndrome fir Hëllef an Ënnerstëtzung.